The Extraction of the Extended Phenotype RSS FEED

적도(赤道)를 기준으로 지구 온도는 극지방으로 올라갈수록 낮아진다. 마찬가지로, 생물 다양성(biodiversity, 生物多樣性)도 이와 비슷하게 위도(latitude, 緯度)가 높아질수록 줄어드는 경향이 있다. 이것은 온도와 생물 다양성 사이에 강한 연관성이 있음을 뜻한다. 즉, 온도가 상대적으로 높은 지역일수록 종의 다양성은 증가하고 낮을수록 감소함을 말한다 [1]. 그렇다면 지구 역사를 통틀어 온도와 생물 다양성의 변화는 어떤 식으로 전개되었을까?

그림 1. 시간에 따른 지구 온도의 상대적 변화. 그래프 위쪽의 약어(略語)는 각각의 지질학적 시간대를 나타낸다. [고생대] Cm(캄브리아기), O(오르도비스기), S(실루리안기), D(데본기), C(석탄기), P(페름기); [중생대] Tr(트라이아스기), J(쥐라기), K(백악기); [신생대] Pal(팔레오세), Eo(시신세), Ol(점신세), Pliocene(선신세), Pleistocene(홍적세), Holocene(완선세). 고생대 캄브리아기부터 신생대 홍적세 초기까지의 시간은 백만 년 단위로 표시했으며, 신생대 홍적세 중기부터 오늘날까지의 시간은 천 년 단위로 나타냈다. 고생대와 중생대 사이에 있었던 빙하기(glacial period, 氷河期)는 파란색 박스로 표시되어 있다 [출처: 위키피디아].

지구 온도는 약 5억 4천2백만 년 전 고생대(Paleozoic, 古生代) 캄브리아기(Cambrian)부터 (사실은 그 지구가 형성되고 난 뒤부터 계속) 전체적으로 낮아지다가 약 1만 년 전 신생대(Cenozoic, 新生代) 완신세(Holocene, 完新世)에 접어들면서 일정하게 유지되는 경향을 보인다 [그림 1]. 더불어, 고생대 오르도비스기(Ordovician)와 실루라인기(Silurian) 사이, 고생대 석탄기(Carboniferous)와 페름기(Permian) 사이 그리고 신생대(Cenozoic, 新生代) 점신세(Oligocene, 漸新世) 사이에 매우 광범위한 빙하기(glacial period, 氷河期)가 적어도 크게 세 차례 있었고, 중생대(Mesozoic, 中生代) 쥐라기(Jurassic)와 백악기(Cretaceous) 사이에 빙하기는 아니어도 빙하기에 버금갈 정도로 전반적인 온도의 저하가 있었으며, 신생대 선신세(Pliocene, 鮮新世)와 홍적세(Pleistocene, 洪積世) 사이에도 빙하기와 간빙기 (interglacial period, 間氷期)가 주기적으로 번갈아 나타나는 기후의 격변(激變)이 있었다. 그리고 이러한 오랜 시간에 걸친 지구 온도의 급격한 저하는 생물 종의 전체적인 감소를 뜻하는 대멸종(mass extinction, 大滅種)의 원인이 되기도 했다.

그림 2. 지질학적 시간과 위도에 따른 해양 무척추동물의 다양성 추이(推移). 검은색 선은 열대 지역 해양 무척추동물의 생물 다양성(tropics로 표기) 변화를 뜻하며, 회색 선(summed로 표기)은 전(全) 지구적인 생물 다양성의 변화를 나타낸다 [4] [출처: Paleobiology].

하지만 이러한 대멸종의 시기가 있었음에도 생물 다양성, 특히 해양 무척추동물(marine invertebrate, 海洋無脊椎動物)의 생물 다양성은 과거 고생대 캄브리아기부터 신생대 완신세 (Holocene, 完新世)인 현재까지 전체적으로 증가하는 추세로 나타나고 있다 [2, 3, 4] [그림 2]. 이것은 생명체 멸종이 거의 배제된 상태에서 새로운 종의 지속적 출현으로 나타난 양상(樣相)이라기보다는, 급격한 환경적 변화로 기존에 존재하던 생물 종의 멸종 비율(extinction rate, 滅種比率)이 높아짐과 동시에 새로운 종의 출현 비율(origination rate, 出現比率)도 동반 상승했기 때문에 나타난 결과다 [3]. 특히, 화석 자료 등에서도 대멸종 이후에 (실제로는 오랜 시간이 걸리지만 어쨌든) 새로운 종의 출현 빈도가 급격히 늘어났음을 뜻하는 증거가 잘 드러난다 [3]. 그런데 여기에서 한 가지 이상한 점은 해양 무척추동물의 전체적인 생물 다양성은 전반에 걸쳐 증가하는 양상을 보이지만, 열대에서 서식하는 해양 무척추동물의 다양성은 큰 변화가 없다고 나타난다 [그림 2, 검은색 선과 회색 선 비교]. 특히 2008년도에 보고된 지구 온도 변화와 해양 무척추동물의 종 다양성 사이의 연관성을 조사한 논문에서는 더욱 이해하기 어려운 부분이 있다 [5].

그림 3. 지질학적 시간대와 온도 변화에 따른 해양 무척추동물의 생물 다양성의 변화. 검은색 원과 점선은 온도의 변화를 뜻하며, 흰색 원과 실선은 종 다양성을 의미하고, 이중 원은 대멸종이 있었던 시기를 나타낸다. 시간 단위는 백만 년이다 [5] [출처: Proceedings of the Royal Society].

2008년에 「화석 기록에 나타난 전 세계적인 온도와 생물 다양성 그리고 종 출현과 멸종 사이의 장기적 연관성(A long-term association between global temperature and biodiversity, origination and extinction in the fossil record)」이란 제목으로 피터 메이휴(Peter J. Mayhew) 박사 연구팀이 『왕립 학회 회보(Proceedings of the Royal Society)』에 발표한 연구에 따르면, 온도 변화와 생물 다양성의 크기에 역(逆)의 상관관계가 있는 것으로 나타났다 [5]. 즉, 온도(특히 바닷물 온도)가 높았던 시기에는 종의 수가 상대적으로 낮게 유지되는 반면에 온도가 낮아지면 종의 수가 상대적으로 증가하는 양상이 나타났다 [5] [그림 3]. 더불어, 온도가 높은 시기에는 종의 출현 비율과 멸종 비율이 동시에 높게 나타나는데 [5], 이러한 현상은 빙하기처럼 온도가 급감(急減)하는 지질학적 시기에 많은 멸종이 있었다는 지구 진화 역사의 전반적 경향성과 생물 다양성은 온도가 높은 지역에서 상대적으로 크게 나타난다는 일반적인 현상과 모순되는 측면이 있다. 그런데 온도 변화가 생물 다양성에 영향을 주는 유일한 요소라고 할 수 있을까? 꼭 그렇지는 않다. 정확하게 말하면, 온도 변화가 생물 다양성에 중요하지만, 그러한 결론을 과학적으로 이끌어내는 과정에 몇 가지 고려해야 할 점이 있다.

생물 다양성에 영향을 줄 수 있는 요소로 생물학적 그리고 비생물학적 변수를 생각해볼 수 있다. 특히, 해양 무척추동물의 생물 다양성에 영향을 줄 수 있는 생물학적 변수로는 종 사이의 생존 경쟁(competition, 競爭)과 포식자-피포식자 사이의 상대적인 개체 수 변화를 들 수 있으며, 비생물학적 변수로는 기후 변화와 더불어 해수면 높이(sea level, 海水面)의 변화, 해수로 유입되는 영양분의 양과 이로 인한 외부 화학 조성의 변화, 지각 변동, 화산 활동, 그리고 운석의 충돌 등을 들 수 있다 [1]. 따라서 이런 다양한 요소를 고려하지 않은 채로 단순히 지질학적 시간에 따른 온도 변화만으로 생물 다양성의 변화 추이를 파악하려는 것은 실제 온도 변화가 줄 수 있는 어떤 어떤 영향에 대해 잘못된 평가를 할 수 있다. 그런데 이보다 더 고려해야 할 부분이 있다.

온도와 생물 다양성 사이에 음의 상관관계(negative correlation, 陰-相關關係)가 있음을 주장한 2008년도 메이휴 박사 연구팀의 결과는 “전 지역에 걸쳐 발견된 해양 무척추동물이 시간에 따른 생물 다양성 변동을 충분히 반영하고 있다”는 가정을 전제로 도출되었다 [1, 5]. 하지만 화석은 기본적으로 퇴적층(堆積層)에서 형성되므로, 퇴적암(堆積岩)이 많이 분포하는 지역일수록 화석 발견 가능성은 타 지역보다 매우 높으며, 결과적으로 지역에 따른 화석 분포에 과도한 편향이 나타날 수 있다 [1]. 다시 말해, 어떤 지역의 생물 다양성이 아무리 높다 하더라도 화석 형성이 잘 일어나지 않는다면, 화석을 중심으로 한 생물 다양성 평가는 왜곡될 수밖에 없다. 더불어, 적도를 중심으로 위도가 커질수록 온도가 높아짐을 상기(想起)한다면 각 지역에서 발굴된 화석에서 드러나는 동물상(fauna, 動物相)은 곧 온도에 다른 생물 다양성을 반영한다고 할 수 있으므로, 특정 지역에 과도하게 많은 화석이 발굴된다면 실제와는 다른 결론을 도출할 수가 있다.

2012년에 「생물 다양성은 오랜 시간 동안 온도를 뒤쫓는다(Biodiversity tracks temperature over time)」이란 제목으로 『미국 국립과학원 회보(Proceedings of the National Academy of Sciences)』에 발표한 메이휴 박사 연구팀의 분석 결과는 자신들이 2008년도에 내놓았던 결론을 뒤집고 있다 [1]. 특히, 이번 연구는 과거의 불완전한 분석법과 편향적인 자료 대신에 좀 더 개선된 분석법과 자료를 이용해 온도 변화의 해양 무척추동물 생물 다양성 사이의 상관관계를 파악했는데, 결론은 매우 흥미로웠다.

그림 4. 온도 변화와 해양 무척추동물 다양성 사이의 상관관계. 검은색 원과 실선은 온도 변화를 뜻하고, 흰색 원과 점선은 생물 다양성을 나타내며, 회색 원은 다섯 번의 대멸종 사건이 있었던 시기를 가리킨다 [1] [출처: Proceedings of the National Academy of Sciences].

2008년도 분석 결과인 그림 3과 2012년도 분석 결과인 그림 3의 “온도 변화에 따른 생물 다양성의 변화 추이”를 비교해보자. 2008년도 분석 결과가 이들 사이에 음의 상관관계가 있었다고 주장했다면 [5] [그림 3], 2012년도 분석 결과에서는 온도와 해양 무척추동물 생물 다양성 사이에 확실한 양의 상관관계(positive correlation, 陽-相關關係)가 나타난다 [1] [그림 4]. 이것은 온도가 높은 지역에서 생물 다양성이 상대적으로 높게 나타난다는 통설(通說)과 분명히 일치한다. 더불어 이들 연구팀은 온도가 낮아지면 곧바로 종의 멸종 비율이 높아지고 뒤이어 새로운 종의 출현 비율이 높아지는 양상을 확인했다 [1]. 이것이 뜻하는 바가 무엇일까?

기온(氣溫)과 수온(水溫) 상승으로 대표되는 전 세계적인 지구 온난화(global warming, 地球溫暖化) 현상과 같은 지구 온도의 점차적인 상승은 단기적으로 생물 다양성을 현저히 낮출 수 있다. 적어도, 해양 무척추동물의 생물 다양성은 그런 식의 경향성을 보이며, 이를 확대 해석하면 대부분의 생명체에서도 마찬가지 경향성이 드러난다고 유추할 수 있다. 실제로도 (인간의 무분별한 개발과 더불어) 인간에 의해 가속화되는 지구 온난화 현상은 해마다 많은 수의 생물 종을 멸종의 길로 이끌고 있으며, 그 결과 지구에 존재하는 다세포 생물 종은 과거와 비교했을 때 그 수가 급격히 줄어들고 있다. 요약하면, 지구 온도의 상승은 현존하는 종의 멸종 비율을 가속한다.

그러나 장기적인 측면에서 지구 온도의 상승은 종의 멸종 비율뿐만 아니라 새로운 종의 출현 빈도 또한 높일 수 있다. 적어도 메이휴 박사 연구팀의 2012년도 연구 결과에서 해양 무척추동물의 생물 다양성 변화는 그런 식으로 나타나고 있으며, 이것은 다른 종류의 생물 종에 대해서도 마찬가지라고 할 수 있다. 결과적으로, 지구 역사에서도 잘 드러나 있듯이 지구 온도의 상승은 궁극적으로 생물 종의 다양성을 증가시키는 방향으로 진화의 방향을 결정하게 되고, 결국 이러한 과정이 대진화(macroevolution, 大進化)라고 일컫는 장시간에 걸친 생물학적 도약을 딛게 하는 원동력임을 우리는 어렵지 않게 유추할 수 있다.

지금까지 온도 변화와 생물 종 다양성의 연관성에 관한 연구 논문에 대해 간략히 살펴봤다. 오늘날 우리가 맞닥뜨린 전 지구적 온난화 현상은 분명히 우리에게 심각한 문제임이 틀림없다. 그러나 우리가 이 연구를 통해 주목해야 할 점은 지구 온난화가 지구 역사의 한 축인 생명 진화의 과정에서 생명의 역사에 종지부(終止符)를 찍을 정도로 파괴적이지는 않으며 오늘날 우리가 심각하게 받아들이고 있는 생물 종 다양성의 감소도 지구 역사에서 늘 있었던 과정 가운데 하나라는 사실이다. 그럼에도, 이 연구에서 제시하고 있는 주장과는 별개로 우리 인간의 무분별한 개발과 환경 파괴는 당연히 경계해야 한다. 왜냐하면, 그것은 그것대로 지구 상에 살고 있는 다른 생명체뿐만 아니라 우리 자신에게도 매우 위협적이기 때문이다. 따라서 우리는 자신의 행위가 과거 수많은 생명체가 겪어야만 했던 절멸(絶滅)의 길로 우리 자신을 인도할 수 있음을 분명히 명심해야 한다.

우리는 흔히 공룡을 냉혈 동물(cold-blooded animal, 冷血動物) 또는 변온 동물(ectotherm, 變溫動物)로 알고 있다 [그림 1]. 그런데 꼭 그렇게 단정할 수는 없다고 주장하는 연구 결과가 「계절에 따른 뼈 성장과 항온 동물의 생리 기능이 공룡의 생리 기능을 밝히다(Seasonal bone growth and physiology in endotherms shed light on dinosaur physiology)」라는 제목으로 『네이쳐(Nature)』에 발표되었다(앞으로 이 논문을 「Köhler, et al.」이라 부르겠다) [1].

그림 1. 다양한 조각류(ornithopod, 鳥脚類) 공룡과 헤테로돈토사우루스류(heterodontosaurid). 맨 왼쪽이 캄프토사우르스(Camptosaurus), 왼쪽이 이구아노돈(Iguanodon), 가운데 뒤쪽이 샨퉁고사우르스(Shantungosaurus), 가운데 앞쪽이 드라이오사우루스(Dryosaurus), 오른쪽이 코리토사우루스(Corythosaurus), 맨 오른쪽 작은 개체가 헤테로돈토사우루스(Heterodontosaurus), 맨 오른쪽 큰 개체가 테논토사우루스(Tenontosaurus) [출처: 위키피디아].

공룡 뼈에는 근모 조직(fibromellar tissue, 根毛組織)이 있다고 알려졌다. 그런데 근모 조직은 빨리 성장하는 포유동물의 뼈에서 흔히 발견된다. 따라서 고생물학자를 포함한 많은 과학자는 공룡이 오늘날 포유동물과 마찬가지로 체내 신진대사 활동이 계절과 관계없이 활발히 일어나는 항온 동물(endotherm, 恒溫動物) 또는 온혈 동물(warm-blooded animal, 溫血動物)이었으리라 생각했다 [2]. 하지만 1980년대에 공룡 뼈에서 성장지연선(line of arrested growth 또는 LAG, 成長遲延線)이라는 해부학적 특징이 발견되었다 [1] [그림 2].

그림 2. (왼쪽, 가운데) 공룡 화석 뼈에서 나타나는 지연성장선 [출처: Nano Patents and Innovations, Monash University]. (오른쪽) 도마뱀의 한 종류인 Chalcides chalcides의 대퇴부 뼈 단면 [4] [출처: Zoologischer Anzeiger]. 화살표는 전부 성장지연선을 가리킨다.

그렇다면 성장지연선 또는 LAG이란 무엇인가? 재미있게도 이것은 변온 동물로 잘 알려진 현존하는 파충류(raptile, 爬蟲類)와 양서류(amphibia, 兩棲類)의 뼈 단면에서 자주 나타나는 해부학적 특징으로, 주변에서 에너지를 흡수해 체온을 유지하는 변온 동물이 온도의 변화에 따라 일시적으로 성장을 멈췄다가 다시 성장할 때 생성되는 것으로 비유하자면 일종의 나이테와 같다고 할 수 있다. 더불어 성장 속도가 계절의 영향을 받지 않는 포유류와 같은 항온 동물 대부분은 (전부는 아니더라도) 이러한 성장지연선이 뼈에 생성되지 않는다고 알려졌다. 그런데 그런 해부학적 특징이 멸종한 공룡 뼈에도 있음이 밝혀졌다. 그 결과, 공룡이 항온 동물이냐 냉온 동물이냐는 진실 게임은 지난 30년 동안 논쟁의 한 가운데 서게 되었다 [2].

그런데 「Köhler, et al.」에서는 성장지연선이 변온 동물뿐만이 아니라 다양한 기후와 환경에서 서식하는 포유동물인 40종 115마리에 해당하는 반추 동물(ruminant animal, 反芻動物)의 대퇴골(femur, 大腿骨)에도 존재함을 발견했다 [그림 3] [1]. 즉, 성장지연선이 변온 동물만의 독특한 해부학적 특징이라고 주장할 수 있는 과학적 근거가 빈약해졌다. 덧붙여, 성장을 빨리 하느냐 늦게 하느냐는 성장지연선의 형성에 거의 영향을 미치지 않는 것처럼 보인다 [그림 3, 왼쪽 그림과 오른쪽 그림의 화살표 비교]. 결과적으로, 공룡 뼈에 존재하는 성장지연선을 근거로 “공룡은 변온 동물이다”라는 주장은 더 이상 설 자리를 잃게 되었다.

그림 3. (왼쪽) 지연된 성장을 보이는 반추 동물의 뼈 단면. (오른쪽) 빠르게 성장하는 반추 동물의 뼈 단면. 화살표는 성장지연선을 가리킨다 [1] [출처: Nature].

그렇다고 「Köhler, et al.」의 연구가 “공룡은 온혈 동물이다”라는 주장을 뒷받침하지는 않는다. 다만, 이 연구에서 강조하는 바는 성장지연선이 “더이상 변온 동물의 특징이 아니다”라는 사실이다. 더불어 연구팀은 멸종한 공룡이 정말 변온 동물인지는 앞으로 다양한 접근법을 통해 밝혀져야 할 일이며, “성장지연선”과 같은 단편적인 근거만으로 쉽게 단정 짓는 오류는 가급적 피해야 함을 주장한다. 어쨌든, 「Köhler, et al.」의 연구 결과는 기존에 거의 상식처럼 받아들여졌던 성장지연선에 대한 과도한 믿음과 이 때문에 야기된 “공룡은 진실로 변온 동물이다”라는 오해를 일소(一掃)하는 데 중요한 계기가 되리라 본다.

최근에 고릴라(학명: Gorilla gorilla) 유전체(genome, 遺傳體) 연구 결과가 「고릴라 유전체 서열을 통한 인류 진화에 대한 통찰(Insight into hominid evolution from the gorilla genome sequence)」이라는 제목으로 『네이쳐(Nature)』에 게재되었다(앞으로 이 논문을 「Scally, et al.」이라 부르겠다) [5]. 따라서 2001년에 발표된 현생 인류(학명: Homo sapiens)의 유전체 [1, 2], 2005년에 발표된 침팬지(학명: Pan troglodytes) 유전체 [3], 2011년에 보고된 수마트라 오랑우탄(학명: Pongo abelii)의 유전체 [4], 그리고 최근에 분석된 보노보 원숭이(학명: Pan paniscus)의 유전체를 포함해 [6] 웬만한 유인원의 유전체는 거의 분석이 이루어진 셈이라고 할 수 있다 [그림 1, 그림 2]. 능력이 된다면 이 모든 유전체 연구 결과를 전반에 걸쳐 살피고 싶어도 필자의 능력이 이 모든 것을 여유롭게 소화해내기에는 매우 미약하므로, 이 글에서는 고릴라 유전체 연구 결과에서 밝혀진 유인원 진화의 신비로움(?)을 간단히 소개하고자 한다. 참고로 이 글에 나와 있는 내용 대부분은 필자의 창의적인 생각에서 비롯한 게 아니라 필자보다도 훨씬 능력이 뛰어난 연구자들이 밝힌 사실과 가설의 기계적 종합과 마찬가지라고 할 수 있다.

그림 1. 현존하는 유인원(great ape, 類人猿)의 분류 체계. 사람 과 또는 유인원 과(family Hominidae)는 크게 사람 속(genus Homo), 판 속(genus Pan), 고릴라 속(genus Gorilla), 그리고 퐁고 속(genus Pongo)으로 분류할 수 있으며, 각 속에 속하는 종은 그림에 나타나 있는 것과 같다 [5] [출처: Nature].

그림 2. 왼쪽부터 순서대로 아프리카 서부 저지대 고릴라(학명: Gorilla gorilla gorilla) [출처: Wikipedia], 동부 저지대 고릴라(학명: Gorilla beringei graueri) [출처: Wikipedia], 침팬지(학명: Pan troglodytes) [출처: Wikipedia], 보노보 원숭이(학명: Pan paniscus) [출처: Wikipedia], 보르네오에서 사는 오랑우탄(학명: Pongo pygmaeus) [출처: Wikipedia].

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인간은 해부학적∙생리학적으로 유인원과 유사하다. 물론 외양(外樣)만 놓고 본다면 “인간과 유인원의 유사성”에 당연히 이의(異議)를 제기하겠지만, 오직 생물학적 특징만을 고려한다면 이 말은 과학적으로 타당하다고 할 수 있다. 적어도 과학자에겐 그렇다. 안 그렇다면 뭐 할 말은 없다. 본인이 그렇게 생각한다는데 내가 뭐라고 할 수 있을까? 그러나 유사점이 있는 만큼 차이도 크다. 어떤 면에서 그런 차이점(들)은 인간과 유인원을 구분 짓는 결정적 요인(要因)일 수도 있다. 그리고 그 한복판에 DNA가 있다.

오늘날에야 유전자의 구성적 본질(本質)인 DNA의 염기 서열을 아주 손쉽게(?) 분석할 수 있지만 (그렇다고 진짜 쉽지는 않으며 유전체를 분석하려면 엄청나게 많은 돈이 필요하다), 과거에는 DNA 서열 분석이 가능하지도 않았다. 설령 가능하다 하더라도 충분한 양의 DNA가 확보된 상태에서 화학적 방법으로 몇십에서 몇백 개의 염기 서열을 겨우 화학적 방법으로 겨우 확인하는 게 전부였다. 하지만 분자생물학의 발전은 유전체 연구에게 확실한 기폭제(起爆劑)였다. 따지고 보면 분자생물학이 있었기 때문에 유전체학(genomics, 遺傳體學)의 태동도 가능했다. 따라서 분자생물학 연구법이 미약했던 과거에는 염기 서열의 분석∙비교로 생명체 사이의 진화적 관계를 파악하기란 결코 쉬운 일이 아니었다. 하지만 방법이 없지는 않았다.

그림 3. 아프리카 유인원과 인간 사이의 진화적 관계를 규명하려 한 접근법(왼쪽)과 그 결론(오른쪽). 2008년 당시만 해도 고릴라 유전체 분석 결과는 아직 나오지 않았다 [10] [출처: Journal of Anatomy].

초기 현대 생물학에서 주요 연구 대상은 단백질이었다. 특히, 진화적 관계를 유추하는 데 있어 항원-항체 면역 반응과 전기영동(electrophoresis, 電氣泳動) 같은 생화학적∙면역학적 접근법은 그 자체로 많은 한계가 있었음에도 당시에는 매우 유용한 연구 수단이었다고 할 수 있다. 예를 들어, 생화학적∙면역학적 접근법으로 인간과 침팬지의 알부민(albumin) 그리고 미오글로빈(myoglobin) 단백질이 고릴라, 오랑우탄, 긴팔원숭이 등과 확연(擴延)한 차이가 있음이 밝혀졌다 [7]. 더불어 단백질과 DNA의 서열도 (일부이기는 하지만) 비교했다. 오늘날과 비교할 바는 아니지만, 생어 시퀀싱법(Sanger sequencing method)으로 DNA 서열을 분석하거나 에드만 분석법(Edman degradation method) 등으로 단백질 서열을 밝힘으로써 생화학적∙면역학적 방법으로 확인한 진화적 관계가 유전자 수준에서도 반영됨을 확인했다 [7, 8, 9]. 하지만 결론이 명확하지는 않았으며, 때로는 분석 방법에 따라 결론 사이에 모순이 드러나기도 했다. 이러한 상황은 인간, 침팬지, 고릴라 등의 유인원 진화 연구에서도 마찬가지였다 [10] [그림 3]. 이런 역사적 배경 속에서 「Scally, et al.」는 과거 여러 연구에서 드러난 불완전함과 모호함을 좀 더 분명하게 할 수 있는 발판을 마련했다고 할 수 있다.

그림 4. 고릴라 유전체 프로젝트(Gorilla genome project)의 유전체 분석 대상인 카밀라(Kamilah)[출처: Nature].

「Scally, et al.」에서 연구팀은 아프리카 서부 저지대에서 사는 카밀라(Kamilah)란 이름의 암컷 고릴라(western lowland gorilla, 학명: Gorilla gorilla gorilla)의 유전체를 주로 분석했다 [그림 4] [5]. 더불어 이들 연구팀은 카밀라의 동족(同族)인 수컷 고릴라 콴자(Kwanza)의 유전체를 Y 염색체 염기 서열 확보를 위해 분석했으며 (인간과 마찬가지로 고릴라의 성염색체도 수컷은 XY 그리고 암컷은 XX 형태를 보이고 있다), 같은 서부 저지대에서 사는 암컷 고릴라인 EB(JC)와 동부 저지대의 수컷 고릴라인 무키시(Mukisi)의 유전체도 고릴라 집단 사이의 유전적 다양성(genetic diversity, 遺傳的多樣性) 및 차이를 조사하기 위해―카밀라의 유전체만큼 본격적이지는 않았지만―마찬가지로 분석했다 [그림 2, 왼쪽 첫 번째 그림과 두 번째 그림].

유인원의 종 분화 시기

「Scally, et al.」에서는 서부 저지대의 암컷 고릴라인 카밀라의 유전체 서열을 CoalHMM이라는 융합 추정(coalescent inference, 融合推定) 방법으로 [11] 이미 공개된 인간, 침팬지, 오랑우탄 그리고 짧은꼬리원숭이(macaque, 학명: Macaca mulatta)의 유전체와 비교했는데, 이때 오랑우탄 유전체를 외군(outgroup, 外群)으로 둬서 유인원의 종 분화 시기를 추정했다 [5]. 이들 연구팀은 CoalHMM 분석으로 얻은 결과를 해석하는 데 두 가지 사안(issue, 事案)을 고려했다. (1) 융합 추정으로 얻은 결과 자체는 시간이 아닌 상대적인 염기 분기(sequence divergence, 塩基分岐) 정도를 나타내므로 시간 단위로 환산해야 한다. (2) 고릴라 집단의 실제적인 지리적 분포 변화를 고려해야 한다.

인간-짧은꼬리원숭이 염기 분기(sequence divergence, 塩基分岐)를 화석 증거로 보정해 얻은 돌연변이 비율인 1 × 10^-9/bp∙year로 상대적 염기 분기 정도를 시간으로 환산했을 때, 인간-침팬지 그리고 인간-침팬지-고릴라의 종 분화 시기는 각각 3백7십만 년 전과 5백9십5만 년 전으로 나타났다 [5]. 이 결과는 염기 서열의 돌연변이 빈도를 비교∙분석해 종 분화 시기를 파악하는 분자 추정법(molecular estimate)을 이용한 최근 논문의 주장과 일치하지만 [10, 12], 한편으로는 화석 증거 등으로 추정한 전통적인 주장과 모순된다. 그런데 질병 유발 돌연변이(disease-causing mutation)의 발생 빈도 또는 부모-자식 간 염기 서열 차이를 분석한 최근 연구를 바탕으로 (한 세대를 20~25년이라고 가정했을 때) 현대 인류 집단에서의 세대당 돌연변이 비율이 0.5~0.6 × 10^-9/bp∙year라고 가정하면 [13, 14, 15], 인간-침팬지 그리고 인간-침팬지-고릴라 종 분화가 각각 6백만 년 전과 1천만 년 전에 발생했다고 나타나며, 이것은 화석의 연도 측정을 바탕으로 기존 주장과 일치한다 [5]. 다시 말하면, 염기 서열의 돌연변이 비율을 어떤 방식으로 결정하느냐에 따라 이들 유인원의 종 분화 시기에 상당한 차이가 발생한다고 할 수 있다. 연구팀은 이 문제를 시기에 따라 돌연변이 비율이 달라진다고 가정함으로써 해결했다. 예를 들어, “모든 유인원의 공통 조상에서는 1 × 10^-9/bp∙year이라는 돌연변이 비율이 나타나지만, 현존하는 모든 유인원에서는 돌연변이 비율이 이것보다 더 낮다”란 식으로 다르게 적용하는 것이다 [5]. 실제로 같은 종에 속하는 각 개체의 유전체에서도 돌연변이 정도가 세대에 따라 달리 나타나기 때문에 이러한 가정이 근거 없는 것도 아니다.

더불어 연구팀은 조상인 집단의 인구 변동이 유인원의 종 분화 시기 결정에 영향을 미칠 가능성도 고려했다. 즉, 조상 집단의 크기가 일정한 상태로 유지되는 게 아니라 유전적으로 차이가 있는 어떤 집단으로부터 조상 집단으로 개체(들)가 유입되거나 조상 집단에서 일부 또는 많은 개체가 외부로 빠져나갈 때, 이러한 변화는 조상 집단의 돌연변이 비율과 전체적인 진화의 방향성에 영향을 미칠 수 있다. 이러한 변화는 소위 유전자 확산(gene flow, 遺傳子擴散)의 형태로 나타날 수 있다 [5]. 마찬가지로 집단의 세대 간 시간 간격도 종 분화 시기 결정에 중요하다. 따라서 이러한 모든 가능성을 염두에 두고 인간-침팬지와 인간-침팬지-고릴라 종 분화 시기를 추정하면 각각 5백5십만~7백만 년 전과 8백5십만~1천2백만 년 전이란 결론이 나온다 [5]. 모든 진화 연구가 그렇듯, 「Scally, et al.」에서 나타난 종 분화 시기도 어떤 모델을 사용하느냐에 따라 편차가 꽤 큰 편이지만, 전반적으로 이 결과는 화석으로 보정한 기존의 종 분화 시기와 상당히 일치함을 알 수 있다.

인간, 침팬지 그리고 고릴라 사이의 진화적 관계

앞에서 언급한 종 분화 시기는 인간, 침팬지 그리고 고릴라가 과거 어느 시기에 서로 다른 종으로 나뉘기 시작했는지를 말할 뿐이며, 이들 종 사이에 어떤 유전적 흐름이 있었는지는 아무것도 말해주지 않는다. 따라서 이들 종 사이에 완전한 유전적 격리가 있었는지 아니면 종 분화가 시작된 후 일정 기간 유전적 교환이 있었는지 파악하는 것은 인간, 침팬지 그리고 고릴라 사이의 진화적 관계를 파악하는 것은 매우 중요하다고 할 수 있다.

진화적 관계를 파악하는 방법인 분자 계통 발생(molecular phylogenetics, 分子系統發生) 분석에서는 종 사이의 진화적 관계를 밝히기 위해 주로 DNA 서열을 비교 분석(comparative analysis)한다. 그런데 사람을 대상으로 하는 게 아니라면 (사람은 2001년 이후로 많은 개체를 대상으로 유전체 분석이 이루어졌다) 각각의 종을 대표하는 단일 개체에서 DNA를 추출하고 서열을 확인함으로써 종 사이의 유전체 서열을 비교∙분석한다. 하지만 여기에 문제가 있다. 왜냐하면, 단일 개체에서 얻은 DNA 서열이 각각의 종의 유전체를 대표한다고 가정하면 분석 과정에서 종 내 개체 사이의 유전적 다양성(genetic diversity, 遺傳的多樣性)이 (어떻게 보면 지나치게) 과소평가(過小評價)되는 경향이 있기 때문이다. 실제로 종 분화가 이루어지는 시간 간격이 상대적으로 길다고 했을 때, 서로 다른 두 종이 공통 조상에서 분지된 이후 축적되는 종 사이의 유전적 차이(between-species genetic difference)는 종 내의 유전적 변이(within-species genetic variation)보다 더욱 두드러질 개연성(蓋然性)이 크다. 이런 상황에서 둘 또는 그 이상의 진화적 분기가 매우 근접한 시기에 발생한다면 (즉, 하나의 단일 계통에서 첫 분지가 일어난 지 얼마 되지 않아 분리된 계통 가운데 적어도 하나에서 또 진화적 분지가 발생한다면), 유전자에 대한 자연 선택이 거의 일어나지 않은 채 마지막 공통 조상이 갖고 있던 유전적 변이가 자손 계통에 무작위로 유전될 가능성이 있다. 결과적으로 어떤 유전체의 서로 다른 부분은 서로 다른 계통적 유연관계(類緣關係)를 나타낼 수 있는데, 서로 다른 유전자에 대한 서로 상충하는 진화적 계통 관계를 이끄는 이러한 일련의 과정을 불완전 계통 정렬(incomplete lineage sorting 또는 ILS)이라고 부른다 [16].

그림 5. (왼쪽) 불완전 계통 정렬의 예. (오른쪽) 유전자 확산의 예 [16] [출처: Nature].

예를 들어보자. 과거 어느 시기에 AB 유전자형을 가진 가장 먼 조상이 있다고 가정하자 [그림 5, 왼쪽 그림의 검은 선]. 자기 서식지에서 평화롭게 잘살고 있던 이 조상은 어떤 (지리적 또는 환경적) 변화 때문에 AA 유전자형과 AB 유전자형을 갖는 두 자손 계통으로 갈라졌다 [그림 5, 왼쪽 그림의 녹색 선과 붉은색 선]. 그런데 얼마 지나지 않아서 AB 유전자형을 가진 자손 계통이 AA 유전자형과 BB 유전자형을 가진 가장 최근 계통으로 각각 분리되어 서로 다른 진화적 변화를 겪게 되었다 [그림 5, 왼쪽 그림의 주황색 선과 붉은색 선]. 그리고 현재 이 지역에는 녹색 선으로 대표되는 AA 유전자형을 가진 종, 주황색 선으로 대표되는 BB 유전자형을 가진 종, 붉은색 선의 AA 유전자형을 가진 종 이렇게 세 가지 종이 분포하고 있다. 그런데 좀 이상하지 않은가? 녹색 선으로 대표되는 AA 유전자형을 가진 종은 주황색 선의 BB 유전자형을 가진 종과 붉은색 선의 AA 유전자형을 가진 종의 공통 조상과 상대적으로 이른 시기에 진화적으로 서로 분기했는데, 여기에서 언급하고 있는 유전자형만 놓고 따져본다면 오히려 녹색 선으로 대표되는 종과 붉은색 선으로 대표되는 종이 AA 유전자형을 갖기 때문에, 주황색 선으로 대표되는 종보다 진화적으로 더 가깝다는 결론을 내릴 수 있다. 이런 과정을 통해 나타날 수 있는 유전자 공유 현상이 바로 불완전 계통 정렬이다 [16].

「Scally, et al.」의 분석에서는 실제로 이런 양상이 나타난다. 인간, 침팬지 그리고 고릴라의 유전체 가운데 70%는 고릴라보다도 인간과 침팬지가 상대적으로 더욱 비슷한데, 이것은 인간과 침팬지가 고릴라보다 더 최근에 진화적으로 갈라졌다는 일반적인 시각과 일치한다 [5]. 그런데 재미있는 사실은 이들의 유전체 가운데 나머지 30%에서는 인간-고릴라 또는 침팬지-고릴라의 DNA 서열 유사성(similarity, 類似性)이 오히려 인간-침팬지 유사성보다 높다는 점이다 [5]. 즉, 우리 유전자 가운데 침팬지와 유사하지 않은 부분에 오히려 고릴라와 더 많은 공통점이 있다고 할 수 있다. 왜 이런 결과가 나타났을까? 첫 번째 가능성으로 앞 단락에서 언급한 불완전 계통 정렬을 들 수 있는데, 이것은 인간-침팬지-고릴라의 분지가 시기적으로 매우 짧은 기간 안에 이루어졌음을 뜻한다고 할 수 있다. 물론, 유전자 확산으로도 동일한 결과가 나타날 수 있다 [그림 5, 오른쪽 그림]. 실제로도 유전자 확산으로 서로 다른 두 종 사이에 유전적 유사성이 나타날 수 있다. 대표적으로 현생 인류, 네안데르탈인(Neandertal) 그리고 데니소바인(Denisovan) 사이에서 유전자 확산으로 나타난 염기 서열의 유사성을 들 수 있다 [17, 18] [여기에 대해서는 필자의 글 「고대 인류 데니소바인의 정체가 드러나다」를 참조하라].

하지만 유전자 확산보다는 불완전 계통 정렬 때문에 인간과 고릴라 사이의 DNA 서열 유사성이 높게 나타나는 게 아니냐는 생각이 강하게 든다. 왜냐하면, 이 정도로 높은 비율의 서열 유사성이 유전자 확산 때문에 나타나려면 꽤 가까운 시기에 인간의 조상과 고릴라의 조상 사이에 유전적 혼합이 있어야 하기 때문이다. 하지만 전체 유전체 가운데 1~4% 정도를 네안데르탈인에게서 받았다고 알려진 오늘날 유럽인에서 유전적 혼합이 이루어진 시점이 약 8만 6천~3만 7천 년 전 사이임을 감안(勘案)한다면 [17, 18], 인간과 고릴라 사이의 DNA 유사성이 거의 15%에 가깝게 나타나는 이유가 단지 유전자 확산 때문이라고 단정 짓기에는 확실히 무리가 있다. 물론, 인간 계통의 조상과 고릴라 계통의 조상 사이에 유전자 확산이 전혀 없었다고는 단정할 수 없다. 그럼에도, 유전자 확산이 인간과 고릴라 사이의 유전적 유사성에 크게 이바지를 했다고 보기에는 여전히 무리가 있다. 어쨌든, 「Scally, et al.」의 결과는 인간-침팬지-고릴라의 종 분화와 진화적 차이와 유전적 유사성에 대해 많은 시사하는 바가 큰데, 특히 이들 연구팀의 결과는 “영장류 종의 다양성은 한 종이 재빨리 그리고 비가역적으로 유전적으로 고립된 두 종의 분지로 증가한다”는 전통적인 학설에 반(反)하는 실체적 근거를 제공한다고 할 수 있다 [5, 16]. 비록 필자의 개인적 견해가 인간과 고릴라 사이의 유전자 확산 가능성에 회의적이긴 하지만 말이다.

인간과 고릴라의 차이

유인원 진화 연구의 주된 관심사 가운데 하나는 이들이 어떻게 오늘날과 같은 독특한 형태적∙행동적 특징을 갖추게 되었느냐다. 이를 파악하기 위해서는 각각의 종이 가진 상동 유전자(homologous gene, 相同遺傳子) 사이의 직접적 비교가 필요하다. 「Scally, et al.」은 이를 위해 인간, 침팬지, 고릴라 사이에 유전자의 변화, 소실(消失) 또는 획득(獲得)이 진화 과정 중에 발생했는지 분석했다. 그 결과, 인간의 유전자 가운데 663개, 침팬지 유전자 중 562개 그리고 고릴라 전체 유전자 가운데 535개가 어떤 진화적 변화를 겪은 것으로 나타났다 [5].

진화적 변화를 겪은 유전자 가운데 듣기 및 뇌 발달 등 감각 인지(sensory perception) 기능과 관련된 것이 포함되어 있다 [5]. 특히, 침팬지보다는 고릴라에서 뇌 기능과 관련된 유전자의 변이가 인간과 마찬가지로 상대적으로 더 두드러지게 나타났는데 [5], 이는 뇌에서 발현되거나 뇌 발달에 관련된 유전자가 영장류에서는 양성 선택(positive selection, 陽性選擇) 대상이 아니라는 통상적 인식과 비교해서 확연한 차이를 드러낸다고 할 수 있다. 또한, 몇몇 경우에 인간의 유전 질환과 관련된 변이가 고릴라에서는 정상으로 나타나는데, 예를 들어 치매(dementia, 癡呆)와 관련된 성장 호르몬 PGRN 유전자와 비후형 심장근육병증(hypertrophic cardiomyopathy, 肥厚形心筋病症) 관련 유전자인 TCAP에서 자주 보이는 유전 질환 관련 변이가 고릴라에서는 정상으로 확인되었다 [5]. 사실, 이런 변이는 침팬지와 짧은꼬리원숭이에서도 정상으로 확인된 유전형인데, 이 변이가 왜 인간에서는 문제가 되고 인간이 아닌 유인원에서는 문제가 없는지 확인할 방법은 현재로서 전무(全無)하지만, 여기에는 아마도 다른 유전자와의 상호 작용이 복잡하게 얽혀 있으며 환경적인 어떤 요인도 작용하는 게 아니냐는 매우 모호한 추측 외에는 달리 설명할 길이 없다.

고릴라의 유전적 다양성

고릴라 속(genus Gorilla)은 크게 서부 고릴라(Gorilla gorilla)와 동부 고릴라(Gorilla beringei) 두 종으로 나뉘며, 각각은 두 아종(subspecies, 亞種)으로 분류된다 [그림 1; 그림 6, 왼쪽 그림]. 그림에서 나타나듯이 이런 식의 분류는 지리적 분포에 따라 편의상 이루어졌다고 생각될 수도 있지만, 실제로 이런 식으로 분류된 고릴라 사이에는 무시 못할 정도의 유전적 차이가 있다. 하지만 서로 별개의 종으로 나눌 정도로 지나치게 큰 차이가 있는 것도 아니며, 어떤 연구자는 오히려 서부 고릴라와 동부 고릴라 사이에 유전자 확산이 있었다고 주장하기도 한다 [19].

그림 6. (왼쪽) 아프리카 내 고릴라 분포 지도. 기니(Guinea), 나이지리아(Nigeria), 가봉(Gabon), 콩고(Congo) 지역에 분포하는 서쪽 고릴라 집단은 크게 서부 저지대 고릴라(western lowland gorilla, 학명: Gorilla gorilla gorilla)와 크로스 리버 고릴라(Cross River gorilla, 학명: Gorilla gorilla diehli)라는 두 가지 아종(subspecies, 亞種)로 나뉠 수 있으며, 콩고 민주 공화국(Democratic Republic of Congo) 동부 지역에 서식하는 동쪽 고릴라 집단은 동부 저지대 고릴라(eastern lowland gorilla, 학명: Gorilla beringei graueri)와 마운틴 고릴라(mountain gorilla, 학명: Gorilla beringei graueri)의 두 가지 아종으로 구분할 수 있다. (오른쪽) 서부-동부 고릴라 진화를 설명하기 위해 제안된 고립-이주 모델(isolation-migration model). NA, NW 그리고 NE는 각각 선조, 서부, 동부 고릴라의 유효 집단 크기(effective population size, )를 뜻하며, m은 이주 비율을 나타낸다 [5] [출처: Nature].

「Scally, et al.」에서는 이들 고릴라 사이의 유전적 차이를 확인하기 위해 암컷 서부 고릴라인 카밀라와 EB(JC) 그리고 수컷 동부 고릴라인 무키시의 유전체 서열을 비교해 염기 서열의 다양성을 조사했다 [5]. 결과적으로 카밀라와 EB(JC)는 유전적으로 서부 고릴라 집단에 속하며 무키시는 서부 고릴라 집단과 확연히 구분되는 동부 고릴라 집단임이 확인되었다. 여기까지는 예상할 수 있다. 그런데 재미있는 사실은 무시키의 이형접합성(heterozygosity, 異型接合性)이 다른 두 고릴라와 비교해서 상당히 낮았는데, 이것은 동부 고릴라 집단의 크기가 유전적 다양성을 폭넓게 유지할 수 없을 만큼 상대적으로 작음을 뜻한다. 이러한 상황을 반영이라도 하듯, 현재 서부 고릴라 개체 수는 약 20만 정도지만 동부 고릴라 개체 수는 서부 고릴라의 10분의 1도 안 된다고 알려져 있다 [5].

여기서 한 가지 유념해야 할 사실이 있다. 바로 유전자 다양성 분석에서 확인된 동부 고릴라 집단 크기의 축소 경향이 단순히 인간 활동 때문에 나타난 현상은 아니라는 점이다. 만약에 동부 고릴라 집단이 오래전부터 서부 고릴라 집단에 비견할 수 있는 정도로 규모가 유지되는 상태에서 인간의 무분별(無分別)한 개입 때문에 최근에 개체 수가 감소했다면, 유전체에서 드러나는 동부 고릴라의 다양성은 확실히 반영되어 있어야 한다. 하지만 그렇지 않다면, 이 집단의 규모가 과거 어느 순간부터 지금까지 지속해서 줄어들고 있음을 뜻한다. 그렇다고 동부 고릴라 개체 수 감소에 인간의 책임이 전혀 없다고 말하는 것은 아니다. 하지만 인간 때문에 나타난 동부 고릴라 개체 수 감소와는 별개로 이 유전적 집단이 전체적으로 쇠락(衰落)의 과정에 있다는 사실은 (적어도 이 연구팀의 결과를 근거로 했을 때) 분명해 보인다. 마지막으로 연구팀은 두 고릴라 집단이 유전적으로 분지한 시점을 약 1백7십5만 년 전으로 추정했다 [5]. 그러나 (앞에서도 언급했듯이) 두 고릴라 집단의 이형성이 (분명 차이가 존재하지만) 그렇게 큰 차이가 나타나지는 않기 때문에, 초창기 염기 서열의 분기가 일어난 후에 발생할 수 있는 유전자 교환 가능성을 고려한다면 종 자체가 나뉘는 시기는 대략 50만 년 전 정도로 추정할 수 있다고 연구팀은 결론을 내렸다 [5] [그림 6, 오른쪽 그림].

후기 ― 더 많은 유전체 연구 결과가 필요하다

사람도 아닌 고릴라, 침팬지, 보노보 원숭이, 오랑우탄 등과 같은 유인원의 유전체를 왜 분석하는지에 대해 궁금해하는 사람도 있으리라 생각한다. 솔직히 이런 연구가 인류의 번영과 발전을 위해 꼭 필요하다고 말한다면 그것은 백 퍼센트 거짓말이며 거의 사기 치는 것과 다를 바 없다. 그럼에도, 이들 유인원의 유전체 분석이 중요한 이유는 “인류를 포함한 유인원의 진화”를 전반에 걸쳐 이해하는 데 매우 필요하기 때문이다. 특히, 나 같은 D급 과학 잉여에게는 이런 연구가 암 정복이나 생명 연장 따위보다도 더욱 중요하다. 그렇다고 실용적인 연구 자체를 부정하지는 않는다. 다만 내가 관심을 안 둘 뿐이지. 앞에서 설명한 것처럼, 고릴라 유전체 분석으로 유인원의 진화를 이해할 수 있는 또 하나의 증거를 확보했지만, 모든 것을 제대로 이해하기 위해서는 더 많은 증거가 필요하다. 특히 각각의 종마다 거의 한 개체만 이루어진 완전한 유전체 분석을 같은 종의 다른 개체(들)로 확대하는 것이 필요한데, 언젠가는 오늘날 다양한 사람의 유전체를 분석하는 것처럼 다른 종류의 유인원도 개체마다 일일이 유전체를 분석하는 날이 오지 않을까라고 조심스럽게 추측해본다.

생명체는 예외 없이 DNA(deoxyribonucleic acid)와 RNA(ribonucleic acid)를 유전 물질(genetic material, 遺傳物質)로 사용한다. 특히, 바이러스를 제외한 대부분 생명체는 DNA를 유전 정보 저장에 사용되며, 그 안에 담긴 유전 정보를 RNA 형태—특히 전령 RNA(messenger RNA 또는 mRNA, 傳令-)—로 복사해 단백질 형태로 전환하는 과정에 사용한다. 그런데 이것이 RNA 안에 내재된 기능 전부는 아니다. 유전 정보 물질인 RNA는 상황에 따라 라이보자임(ribozyme)이라는 일종의 효소(enzyme, 酵素) 역할을 한다. 대표적으로 세포 내 거대 단백질 합성 공장인 리보좀(ribosome) 복합체(complex, 複合體)의 핵심 구성 분자인 rRNA(ribosomal RNA 또는 rRNA)를 들 수 있다. 다시 말하자면, RNA는 그 자체로 유전 물질이며 효소 역할도 수행할 수 있는 (좀 과장해서 말하면) 다재다능(多才多能)한 존재라고 할 수 있다.

그림 1. RNA 세상 상상도. 구글링(googling)을 하다가 발견했다. 원시 지구 지표면에서는 끊임없이 화산 폭발이 일어나고, 원시 바다에서는 초기 생명체가 RNA 형태로 물리화학 법칙에 따라 끊임없이 효소 반응과 자기 복제를 반복하고 있다. 이런 과정을 지속적으로 거치면서, 초기 생명체에는 미세한 변화가 끊임없이 누적되었고, 결국 오늘날과 같은 생명체가 탄생하게 되었다 [출처: NASA].

앞에서 언급한 RNA의 특징을 바탕으로 “초기 생명체는 RNA로 구성되어 있었으며 진화가 거듭되면서 생물학적 기능에 일종의 분업화가 발생해 오늘날과 같은 형태를 이루게 되었다”는 “RNA 세상 가설(RNA world hypothesis)”이 제안되었고 오늘날에도 이 가설은 많은 지지를 받고 있다 [그림 1] [1]. 그렇다면 생물학자는 왜 RNA를 초기 생명체의 형태로 주목했을까?

생명 현상은 유전자의 연속적 흐름으로 부모의 형질이 시간이 지남에 따라 자손에게 어떤 식으로든 전해짐을 뜻한다. 물론 부모 형질(또는 유전 정보)이 자손에게 그대로 또는 변형되어 전달되거나 완전히 단절될 수도 있다. 그럼에도, 전체적인 수준에서 유전 정보의 흐름에는 방향이 있으며, 오늘날 생명체는 그 수단으로 DNA와 RNA를 사용한다. 더불어 모든 생명체는 생존을 위해 외부에서 영양분을 흡수 또는 섭취하며 체내에서 다양한 유기 물질을 합성한다. 특히, 이러한 유기 물질 합성에 관여하는 물질을 우리는 효소라고 부르며, 효소 대부분은 사실상 단백질이다. 효소를 통해서만, 생명체는 자신의 생존을 위해 물질을 분해하거나 합성할 수 있다. 게다가 오늘날 생명체는 “RNA 세상”의 존재 가능성을 방증(傍證)할만한 증거 또는 흔적—생명체가 사용하는 주요 에너지 형태인 ATP(adenosine triphosphate), 단백질 효소의 다양한 조효소(coenzyme, 助酵素), 그리고 앞에서 언급한 효소로 기능할 수 있는 다양한 라이보자임—을 갖고 있다.

그림 2. TNA 구조 [출처: Nature Chemistry].

최근에 RNA 세상 가설과 관련해서 재미있는 연구가 「Darwinian evolution of an alternative genetic system provides support for TNA as an RNA progenitor」이란 제목으로 『네이쳐 케미스트리(Nature Chemistry)』란 학술지에 발표되었다 [2]. 이 연구에서는 RNA와 DNA보다 구조적으로 단순하면서도 생물•화학적으로 RNA와 유사한 (3’,2’)-α-L-throse nucleic acid 또는 TNA라 부르는 물질에 초점을 맞췄다 [그림 2]. 특히, 연구팀이 (실제로 그랬는지는 몰라도) 관심을 둔 것은 "TNA라는 물질이 진화적으로 RNA를 대체할 수 있는가?" 또는 "TNA가 RNA가 출현하기 이전의 유전 물질일 가능성이 있는가?"이다.

TNA는 구조적으로 RNA와 유사하면서도 상당히 다른데, 일반적으로 RNA는 리보스 당(ribose sugar, -糖)을 뼈대(backbone)로 갖지만, TNA는 트레오스(threose)란 물질을 뼈대로 삼는다 [그림 2]. 이 때문에 TNA가 RNA보다 전체적으로 크기가 작은 편이며 상대적으로 더 안정하다. 게다가 TNA는 RNA를 대신해 유전 물질로 사용될 수도 있으며 (실제로 생명체가 TNA를 유전 물질로 사용한다는 뜻은 아니다), 어떤 경우에는 라이보자임처럼 작용할 수도 있다. 이것이 바로 이 논문의 핵심인데, 연구팀은 이 같은 사실을 근거로 TNA와 같은 물질이 RNA 이전에 초기 생명체가 주로 사용했던 유전 물질이 아닐까 추측하고 있다. 만일, RNA보다 구조적으로 단순하며 RNA 같은 양면성(兩面性) 물질이 자연 상태에 존재한다면 생명의 기원을 좀 더 명확하게 설명할 수 있는 증거로 이것보다 더 매력적인 것은 없으리라.

그런데 이 가설에는 몇 가지 문제가 있다. 첫째로, TNA가 유전 물질로 사용되면서 동시에 라이보자임 형태를 취할 수 있다고 해서 TNA가 초기 생명체의 유전 물질이라고 단정할 수는 없다 [2, 3]. 왜냐하면, 원시 지구는 오늘날보다도 더 (어떻게 보면 꽤 난잡한 상태로) 다양한 물질이 혼재(婚材)할 가능성이 있기 때문에 (많은 과학자가 그렇게 생각한다), TNA가 유전 물질로서 독보적인 위상(位相)을 구축했다고 단정하기 어렵기 때문이다. 오히려, TNA와 구조적 또는 기능적으로 유사한 다른 물질이 TNA와 비슷하거나 높은 빈도로 사용되었을 가능성도 있다. 둘째로, 오늘날 알려진 어떤 생명체도 TNA 또는 이와 유사한 물질을 생명 현상에 사용하지 않는다 [3]. 만약 초기 생명체가 TNA를 유전 물질 등으로 사용했었다면, 어떤 형태로든 오늘날 생명체에 그 흔적이 남아 있어야 한다. 따라서 과거 초기 생명체가 TNA를 유전 물질로 사용했다고 주장하기에는 현실적으로 무리가 있다. 셋째로, 원시 지구에 TNA가 실제로 존재했냐는 것이다 [2, 3]. 현재까지 TNA가 자연 상태에서 발견되었다는 보고는 없다. 오히려 TNA는 실험실에서만 합성 가능하다고 알려져 있다. 그러므로 자연 상태에서는 존재하지 않는 물질이 원시 지구에서는 유전 물질로 사용되었다고 주장하기 어렵다. 사족이지만, 국내 일급 과학 전문 언론(솔직히 비꼬는 거다)인 『사이언스 타임즈(The Science Times)』는 TNA가 과거에 실제로 존재한 물질인 것처럼 기술해놨다 [4]. 관련 기사를 쓴 객원 기자라는 사람이 이 논문을 제대로 읽었는지 상당히 의심스러운 대목이다.

지금까지 초기 생명체 진화에 관한 최신 연구를 아주 간략하게 살펴봤다. 앞에서 언급한 것처럼, TNA는 구조적으로 단순한 유사(類似) RNA 물질이며 유전 물질과 효소 기능이라는 양면성을 지니고 있기 때문에, 이것이 RNA가 생명 현상의 주류가 되기 전에 사용되었을지 모른다는 주장은 진화적으로 의미가 있다. 하지만 증명하기도 어려울뿐더러 현실적으로 이를 뒷받침할 수 있는 (자연에서 찾을 수 있는) 상황적 증거도 없으므로, 이 주장이 (비록 좋은 논문에 게재되었다 하더라도) 받아들여지기엔 무리가 있는 것도 사실이다. 그럼에도, 이 연구가 생명의 기원을 “RNA 세상” 이전의 관점에서 바라본다는 측면에서는 진정 의미 있다고 할 수 있다.

석기(stone tool, 石器)와 같은 정교한 도구 제작과 그것을 사용하는 능력은 초기 호미니드(Hominid) 진화와 고유한 문화 발전에 중요한 원동력이었다. 이러한 양상은 오스트랄로피테쿠스(Australopithecus) 속(genus, 屬)과 같은 멸종한 호미니드와 호모 에렉투스(Homo erectus), 호모 아파렌시스(Homo aparensis), 호모 하빌리스(Homo habilis), 하이델베르크인(Homo heidelbergensis), 네안데르탈인(Neandertal 또는 Homo neanderthalensis), 데니소바인(Denisovan) 그리고 고대 호모 사피엔스(archaic Homo sapiens) 등과 같은 고대 인류에서도 동일하게 나타났으며, 오늘날 호모 사피엔스 사피엔스(Homo sapiens sapiens)라 불리는 현생 인류의 탄생에서도 엿볼 수 있는 중요한 진화사(進化史)적 특징이라고 할 수 있다. 호미니드 역사에 있어서 도구의 발전이 비약적으로 진행될 수 있었던 가장 큰 이유는 직립 보행(bipedalism, 直立步行)으로 해방된 두 손이 있었기에 가능했다. 더불어 점점 커지는 뇌 용적량도 역시 중요한 요인 가운데 하나였다. 물론 이러한 요인들이 서로 동반 상승효과가 있었음은 두말할 나위도 없다.

그림 1. (왼쪽) 이집트 독수리(Neophron vulture 또는 Egyptian Vulture) [출처: 위키피디아], (가운데) 느시아 제비류 가운데 Cariama cristata라는 학명의 동물 [출처: 위키피디아], (오른쪽) 흰목꼬리감기원숭이(capuchin monkey) [출처: 위키피디아].

도구 사용이 인류 진화의 역사에서 중요했음은 분명하지만, 도구 사용이 꼭 호미니드에게만 국한된 현상은 아니다. 예를 들어, 이집트 독수리(Neophron vulture 또는 Egyptian Vulture)는 타조 알 같은 크기가 매우 큰 알(egg)을 깨기 위해 (보통 둥근 모양의) 조약돌을 부리에 물고 알에 톡톡 내리치는 과정을 알이 깨질 때까지 반복한다 [5] [그림 1, 왼쪽]. 남아메리카의 아르헨티나에서 서식하는 검은 다리 세리에마(Red-legged Seriama, 학명: Chunga burmeistrei) 새 같은 느시아 제비(Cariama)류는 먹이인 뱀, 도마뱀, 개구리, 새, 곤충 등을 잡아다 통째로 삼키기 쉽게 하려고 바위에다가 계속 내리친다 [6] [그림 1, 가운데]. 그리고 중앙아메리카와 남아메리카 전역에 분포하는 흰목꼬리감기원숭이와 같은 세부스 속 (genus Cebus) 원숭이는 먹이인 견과류(堅果類)나 게(crabs) 그리고 조개류 등의 단단한 껍질을 깰 때 돌을 사용한다 [7] [그림 1, 오른쪽]. 이러한 사례 외에도 많은 생명체가 먹이를 잡아먹거나 어떤 다른 목적을 위해 주변에 있는 물체를 사용하는 경우가 많다 [2]. 그러므로 단순히 도구만 사용하는 것이라면 호미니드와 다른 생명체 사이에 큰 차이는 없다고 무방하다. 그러나 도구의 다양성과 복잡성 그리고 상황에 적합한 새로운 도구를 제작해 문제를 해결하려는 창조성 등을 고려한다면 지구 상에 존재하는 그 어떤 생명체도 호미니드를 따라올 수 없다고 해도 과언이 아니다.

그림 2. (왼쪽) 침팬지(chimpanzee, 학명: Pan troglodytes) [출처: 위키피디아], (오른쪽) 보노보 원숭이(bonobo, 학명: Pan paniscus) [출처: 위키피디아].

그렇다면 현생 인류와 진화적으로 가장 가까운 유연관계에 있는 자매군(sister group, 姉妹群)이며 판 속(genus Pan)에 속하는 유인원(類人猿)인 침팬지(chimpanzee, 학명: Pan troglodytes)와 보노보 원숭이(bonobo, 학명: Pan paniscus)는 어떨까? [그림 2] 약 6백50만 년 전에 현생 인류와의 공통 조상(common ancestor, 共通祖上)에서 분지(divergence, 分枝)한 침팬지의 사례를 한번 살펴보자. 먼저, 아프리카 코트디부아르(Côte d´Ivoire)에 위치한 고대 침팬지의 유적에서 4천3백 년 전 것으로 추정되는 도구가 발견되는데, 이것은 아주 오래전부터 침팬지가 도구를 사용했음을 뜻한다 [8, 9]. 실제로 침팬지는 흰개미를 잡아먹을 때 커다란 막대기를 사용해 땅을 판 다음 작은 막대기로 흰개미를 사냥한다고 알려졌으며, 최근에 아프리카 세네갈(Senegal)에서 서식하는 침팬지가 이빨로 날카롭게 다듬은 창으로 부시베이비(bushbaby)라는 작은 동물을 사냥하는 모습이 관찰되었다 [9]. 약 2백만 년 전에 침팬지와의 공통 조상에서 분지한 보노보 원숭이도 감자나 고구마 동과 같은 영양 줄기 식물을 파먹을 때 나뭇가지를 사용하며, 견과류 같은 단단한 먹이를 부술 때도 돌 위에 견과류를 올려놓고 다른 돌로 내리치기도 한다 [1]. 도구 사용의 다양성과 복잡성 측면에서 이들 두 영장류(靈長類)가 앞에서 언급한 다른 동물보다 뛰어나다고 할 수 있다. 그럼에도, 이들 두 영장류가 고대 호미니드의 다른 점은 바로 창조적으로 도구를 제작하지 않는다는 사실이다. 그런데 정말로 그럴까? 적어도 그런 모습은 지금까지 관찰된 적이 없다.

그림 3. (왼쪽) 보노보 원숭이 칸지(Kanzi)가 석기를 제작하는 모습. (오른쪽) 고대 인류가 사용한 구석기 유물. 올도완 시대의 것이다 [4] [출처: Annual Reviews of Anthropology].

구석기 시대를 연구하는 고고학자(palaeolithic archaeologist)와 인지 심리학자(cognitive psychologist)로 구성된 협동 연구팀은 칸지(Kanzi)란 이름의 12살 된 수컷 보노보 원숭이에게 석기 제작법과 사용법을 1997년부터 1999년까지 2년간 가르쳤다 [3]. 이 연구의 주요 목적은 칸지가 돌을 깨는 방법과 칸지가 만든 석기의 형태를 조사 및 연구하는 것이었다. 연구가 진행되면서 칸지의 석기 제작 능력은 점점 나아졌다. 하지만 이때까지만 해도 칸지가 만든 석기에 고대 호미니드의 석기 유물과 같은 양상은 나타나지 않았다 [3]. 하지만 이후에도 연구는 계속되었고 보노보 원숭이 칸지는 계속해서 석기 제작을 연마(硏磨)했다. 이 당시 판-바니샤(Pan-Banisha)라는 암컷 침팬지도 같이 교육받았고 칸지와 함께 이번 실험에 참여했으며 그 결과도 같은 논문에 언급되었지만, 필자의 글에서는 언급하지 않기로 하겠다.

2012년 현재, 30살이 된 칸지는 과거와 많이 달라졌다. 이 사이에 석기 제작법만 배운 게 아니라 언어 교육도 같이 받았다 (인지 심리학자가 참여한 연구였으니 어찌 보면 당연한 일이다). 과거로 다시 돌아가 보자. 1999년 당시 칸지는 밧줄에 매달리거나, 상자에 또는 가죽 안에 담긴 먹이를 획득하기 위해 자신이 배운 석기 제작법으로 도구를 제작했다 [1, 3]. 그런데 칸지가 해결한 문제와 같은 상황은 칸지가 포획되기 전에 살았던 자연 상태에서는 좀처럼 드문 일이었다. 그래서 연구팀은 될 수 있으면 칸지가 과거 살았던 서식지에서 맞닥뜨릴 수 있는 상황을 설정하기로 했다. 그래서 연구팀은 통나무 상자 안에 먹이를 넣어 쉽게 열지 못하도록 닫아놓거나 다양한 상태의 흙더미 아래에 먹이를 숨겼다. 물론, 연구팀은 먹이를 숨기기 전에 그곳에 먹이가 있다는 사실을 보여줬다. 그러나 이 안에서 먹이를 빼내라든지 하는 그 어떠한 명령도 내리지 않았다. 다만 칸지가 하는 행동을 관찰할 뿐이었다 [1].

여느 때와 마찬가지로 칸지는 연구팀이 숨겨 놓은 먹이를 빼내기 위해 행동을 개시했다. 결과는 꽤 흥미로웠다. 통나무 안에 숨겨진 먹이를 빼내려는 과정에서 칸지는 다음과 같은 전략을 취했다. (1) 통나무를 커다란 돌멩이로 내리쳤다. (2) 통나무를 시멘트 바닥 또는 바위 위에다 내리쳤다. (3) 막대기를 통나무 상자 틈에 집어넣으려고 했다. (4) 석기를 제작해 그것으로 드릴처럼 구멍을 뚫거나(drilling), 송곳처럼 찍어 내리거나(wedging), 깎아 내리거나(chopping), 긁거나(scraping), 자르는(cutting) 모습을 보였다. 최후에는 (5) 온 힘을 다해 헐거워진 통나무 상자를 열어 먹이를 꺼냈다 [1]. 통나무 상자 안에서 먹이 꺼내기 실험을 24번 반복하면서 칸지의 문제 해결 능력은 점점 나아졌다. 그 과정 중에 칸지는 무려 156개에 달하는 여러 가지 석기 도구를 제작했는데, 그 가운데 60여 개에 해당하는 것이 어떤 특정 목적(예를 들면, 구멍 뚫기, 긁기, 틈 사이로 집어넣기, 자르기 등)에 사용한 석기 도구였다 [1].

그림 4. 보노보 원숭이 칸지가 통나무 상자를 열기 위해 제작한 다양한 형태의 석기 도구. 1~4는 통나무에 구멍을 낼 때 칸지가 제작하고 사용한 석기 도구이며 5는 통나무 상자를 긁을 때 사용한 석기 도구이다 [1] [출처: Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA].

땅을 파서 먹이를 찾는 실험에서도 마찬가지 양상이 나타났다. 칸지는 토양 상태에 따라 사용하는 도구를 달리했다. 부드러운 모래에 먹이가 숨겨져 있을 때에는 그냥 손으로 먹이를 파냈지만, 진흙 안에 숨겨져 있을 때에는 나뭇가지로 흙을 파냈으며, 딱딱한 토양 안에 있을 때에는 (실험이 반복되면서) 상황에 맞는 석기를 제작해 땅을 파 먹이를 찾아냈다 [1].

이 연구 결과가 뜻하는 바가 무엇일까? 필자는 앞에서 문제 해결을 위해 창조적으로 도구를 제작하고 사용할 수 있는 생명체는 지금까지 호미니드밖에 없다고 말했다. 그리고 침팬지와 보노보 원숭이 같은 영장류가 다양한 도구를 사용하지만, 문제 해결을 위해 창조적으로 제작하는 모습이 지금까지 관찰된 적이 없다고 언급했다. 하지만 이 실험은 (비록 훈련받긴 하지만) 보노보 원숭이 칸지도 어떤 곤란한 상황에 맞닥뜨리게 되면 자신이 알고 있는 것을 총동원해 문제를 해결하려는 모습을 보이며, 인간을 제외한 영장류에도 문제 해결을 위해 지금까지 자신이 겪어본 적이 없는 새로운 형태의 석기 도구를 제작하는 능력이 있음을 분명히 보였다. 진실로 칸지가 제작한 석기 도구는 지금까지 영장류 사회에서 한 번도 그 모습을 드러낸 적이 없는 새로운 형태의 창조 과정이었다 [1].

더 흥미로운 사실이 있다. 바로 칸지가 통나무 상자를 열기 위해 석기로 나무에 낸 생채기 양상이 지금까지 보고된 고대 인간 속이 만들어낸 그것과 매우 유사하단 사실이다 [1]. 고대 호미니드가 자신의 석기 도구로 낸 흔적 가운데 가장 오래된 기록은 에티오피아(Ethiopia) 보우리(Bouri)에서 발굴된 약 2백50만 년 된 소뼈에 새겨진 흔적으로, 고대 호미니드가 뼈 안에 든 골수(marrow, 骨髓) 성분을 먹거나 뼈에서 살을 발라내기 위해 도구를 사용했음을 뜻하며 [1, 10], 이런 상황은 어찌 보면 칸지가 도구를 사용해 통나무 상자 안에 있는 먹이를 빼낼 때랑 비슷한 경우라고 생각할 수 있다 [1] [그림 5]. 그리고 칸지가 제작한 석기 도구들은 전반적으로 2백60만~1백70만 년 전 사이에 있었다고 생각되는 구석기 시대 올도완(Oldowan) 문화에 속하는 석기 양상과 유사하다 [1, 11] [그림 3, 오른쪽; 그림 4]. 칸지가 제작한 석기와 올도완 문화의 것으로 고대 호미니드가 사용한 석기 유물의 모양을 비교해보자. 정말 비슷하지 않은가? 연구팀은 이런 결과에 대해서 다음과 같은 결론을 내린다. “판 속 영장류가 오스트랄로피테쿠스나 호모 하빌리스와 비슷한 구부러진 손가락을 갖고 있고 올도완 석기를 제작한 존재라고 알려진 호모 플로렌시엔시스(Homo floresiensis)와 유사한 손목뼈와 두개골 용적을 나타낸다고 했을 때, 칸지가 통나무 상자에 낸 생채기 흔적과 2백50만 년 전 고대 인류가 석기로 낸 흔적 사이의 유사성은 의미 있다. 따라서 우리 연구팀은 판 속 영장류가 다양한 도구를 사용해 낸 흔적이 뼛조각 유물에 나타난 초기 생채기 흔적을 해석하는 데 도움이 되리라 제안한다. 그러므로 우리가 얻은 연구 결과는 판 속 영장류와 인간 속 영장류의 최근 공통 조상에도 우리 실험에서 관찰된 것과 같은 도구 사용의 발달 과정이 있었으리라 제안한다.” [1, 12]

그림 5. (왼쪽) 보노보 원숭이 칸지가 자신이 제작한 석기 도구로 통나무 상자에 낸 생채기 패턴 [1] [출처: Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA]. (오른쪽) 에티오피아 올두완에서 발굴한 소뼈 유물 사진. 그림 아래의 확대한 사진에서 석기 등으로 자국 낸 흔적이 선명히 드러난다 [10] [출처: Science].

물론 연구팀이 내린 “판 속 영장류와 인간 속 영장류의 최근 공통 조상에도 … 도구 사용 발달 과정이 있으리라”는 지나친 비약일 수도 있다. 왜냐하면, 생명체 진화에서 흔히 나타나는 수렴진화(convergent evolution, 收斂進化)의 예처럼 판 속 영장류의 도구 사용과 인간 속 호미니드의 도구 사용은 두 속의 최근 공통 조상에는 없었지만, 두 속에서 독립적으로 나타난 현상일 수 있기 때문이다. 그럼에도, 이 연구를 진행한 협동 연구팀의 결과는 여러 가지 면에서 의미심장하며 몇 가지 새로운 화두(話頭)를 던진다. 첫째, 보노보 원숭이 칸지는 자신이 창조적으로 습득한 석기 제작법을 자기 동료—그것이 같은 연구소에서 어느 정도 교육받은 보노보 원숭이든 전혀 교육받지 않은 동족이든 상관없이—에게 가르쳐줄 수 있는가? 둘째, 칸지가 자손을 낳는다면 자손에게 자신의 기술을 전수해줄 수 있는가? 이 두 가지는 문화 전수의 연속성이라는 측면에서 한 번쯤 품을 수 있는 생각으로, 몇백만 년이라는 아주 오랜 시간 동안 고대 호미니드가 자신의 문화를 발전시켜 온 실재적 과정이며, (어찌 보면 본능이라고도 할 수 있는) 이러한 습성은 오늘날 현생 인류에서도 명백히 (그리고 더욱 정교하게) 드러난다. 어쨌든, 이런 질문을 던진다는 것 자체는 매우 흥미롭고 어떻게 보면 의미 있는 일이지만, 불행히도 우리가 그런 모습을 바로 목격하기는 어려울지도 모른다. 왜냐하면, 그것은 몇 년에서 몇십 년 또는 몇백 몇천 년 이상을 요구하는 오랜 과정일 수도 있기 때문이다. 하지만 그런 가능성은 언제나 존재한다. 우리 인간도 바로 그런 식으로 진화해 오늘에 이르렀으니까 말이다.

몇몇 생명체는 광합성(photosynthesis, 光合成)을 할 수 있는 미생물 또는 식물과 공생 관계(symbiosis, 共生關係)로 묶여 있다. 어떻게 보면 지구에 살고 있는 모든 생명체는 에너지의 원천으로 사용할 수 있는 영양분을 스스로 합성할 수 있는 식물과 같은 독립 영양 생물(autotroph, 獨立營養生物)과 다른 생명체를 통해 영양분을 획득해 생체 에너지를 합성할 수 있는 종속 영양 생물(heterotroph, 合成從屬營養體)로 크게 나눌 수 있다. 그러므로 넓은 의미에서 모든 생명체는 어떤 식으로든 다른 생명체와 일종의 공생 관계를 형성한다고 생각할 수도 있다. 그런데 그런 그러한 철학적 사유를 배제한 채 과학적 엄밀성을 바탕으로 우리의 시야를 매우 좁게 한정한다면 공생 관계에 놓여 있는 생명체는 일부로 국한할 수 있다.

여느 다른 생명체와 마찬가지겠지만, 이들 공생 생명체가 광합성 작용을 할 수 있는 독립 영양 생명체와 한 지붕 아래에서 같이 사는 이유는 정말 단순하다. 바로 생 화합물 또는 에너지의 원천을 확보하기 위해선데, 종속 영양 생명체인 이들 더부살이도 스스로 영양분을 합성해 낼 그 어떤 수단도 갖고 있지 않다.

그런데 식물도 조류(algae, 藻類)도 미생물도 아닌 임의의 다세포 생명체가 빛 에너지를 (직접 또는 간접적으로) 바로 사용 가능한 생체 에너지로 전환할 수 있다면 믿을 텐가? 상식적으로 판단했을 때 그런 일은 불가능에 가까워 보이지만, 자연은 우리가 생각하는 것보다는 그리 상식적(?)이지 않으며 때로는 인간의 상상을 뛰어넘는 매직쇼를 연출하기도 한다. 그렇다면 그 놀라운 깜짝쇼의 주인공은 과연 누구인가? 바로 우리에게 너무나도 친숙한 진딧물(aphid, 학명: Acyrthosiphon pisum)이다 [그림 참조].

일반적으로 카로티노이드(carotenoid)라는 색소는 물속에서 사는 조류(algae, 藻類)와 몇몇 미생물 그리고 곰팡이류에 흔히 존재하는 물질로 보통 노란색에서 주황색을 띠는데, 특정 단백질이 이 물질에 결합하면 녹색 또는 갈색으로 색깔이 변한다. 특히 카로티노이드는 광합성 과정에서 엽록소와 마찬가지로 외부에서 유입되는 빛 에너지를 포획하는 역할을 하는데, 바로 그 카로티노이드가 진딧물 몸 안에 꽤 많이 존재한다. 그것도 외부에서 무엇인가를 섭취했기 때문에 카로티노이드가 몸 안에 존재하는 게 아니라, 진딧물 몸 안에 카로티노이드를 생합성할 수 있는 유전자가 있기 때문이다. 진실로, 진딧물은 현재까지 알려진 곤충 가운데 거의 유일하게 카로티노이드를 합성할 수 있는 것으로 알려졌다.

프랑스 니스 대학(the University of the Nice)의 마리아 카포빌라(Maria Capovilla) 박사 연구팀은 카로티노이드를 합성할 수 있는 진딧물에 빛을 쪼였을 때 주요 생체 에너지인 ATP (adenosine triphosphate) 합성이 증가하지만, 카로티노이드가 없는 돌연변이 진딧물은 빛을 아무리 쪼여도 ATP 합성이 증가하지 않음을 확인했다. 어떻게 이런 일이 가능할까? 카포빌라 박사 연구팀은 진딧물에 광합성 작용과 비슷한 어떤 메커니즘이 있으리라 추론한다. 하지만 일부에서는 진딧물에 유사 광합성 과정이 있는 게 아니라, 대신 빛의 유입으로 생체 내 ATP 합성이 활성화되는 아직 알려지지 않은 어떤 메커니즘이 있는 게 아니냐는 반론을 제기하기도 한다.

유사 광합성 과정이든 아니든 흥미로운 것은 빛 에너지가 동물(여기서는 진딧물이라는 곤충이지만)의 생체 에너지 합성에 직접 관여한다는 사실인데, 이들 진딧물은 어떻게 해서 카로티노이드를 합성하는 유전자를 획득하게 되었을까? 그리고 어떤 자연 선택과 진화의 흐름을 거쳐서 마치 광합성 과정과 유사한 생체 메커니즘을 구축하게 되었을까? 자연은 정말 우리의 상상을 뛰어넘는 온갖 파노라마를 생생하게 보여주는데, 아직 이 논문을 다 읽어보진 않았지만 이런 분야도 연구해보면 꽤 흥미로울 것 같다는 생각이 든다. 어쨌거나, 자연은 언제나 연구할 가치가 크다.

2012년 08월 27일 『한겨레』 온라인판에 「고양이판 ‘연가시’…감염 여성 자살기도 1.8배 높아」란 제목으로 정말 황당한 과학 기사가 하나 올라왔다 [1]. 솔직히 이 기사를 보고 실소를 금할 길이 없었다. 왜냐하면, 기사에서 인용한 논문의 연구 목적과 결론이 저 멍청한 한겨레 과학 기사에서 주장하는 것과는 상당한 차이가 있기 때문이다. 그걸 어떻게 알았냐고? 당연히 기사에서 인용한 논문 가운데 하나를 읽었기 때문이다. 백문(百聞)이 불여일견(不如一見)이라고, 한겨레 과학 기사의 내용부터 살펴보자. 다른 것은 군더더기에 불과하니 핵심만 살펴보도록 하겠다.

미국 메릴랜드약대의 테어도어 포스톨라치 교수는 최근 의학전문 학술지 <일반정신의학회보>에 고양이를 키우는 여성의 자살 위험이 일반인에 비해 1.5배 높다고 밝혔다. ...... 톡소포자충에 감염된 여성이 그렇지 않은 여성보다 자살을 기도한 경우가 1.8배 높았고, 자살을 생각한 경우도 2배가 높은 것으로 나타났다. 평균적인 자살 위험도는 1.54배 높았다. 미국 미시간대 약대의 레나 브룬딘 교수도 <임상정신의학> 8월호에서 “톡소포자충에 감염된 사람들이 자살을 시도할 가능성이 7배 이상 높은 것으로 조사됐다”고 보고했다. [1] [굵은 글씨체는 필자가 임의로 표시했다]

위에서 인용한 단락 다음에 톡소포자충(toxoplasma, toxo胞子蟲; 학명은 Toxoplasma gondii 또는 T. gondii)의 다양한 감염 경로와 전 세계적으로 증가 추세인 톡소포자충 감염자 수를 설명하면서, 갑자기 숙주를 조종하는 바이러스 이야기를 늘어놓는 의도를 (또는 그런 전개 방식을 취한 이유를) 도무지 알 길이 없지만 [1], 그건 그것대로 넘어간다고 치자. 어차피 내가 문제 삼는 것은 글의 전개 방식도 아니다. 그것은 바로 “고양이판 ‘연가시’”라는 제목 일부와 “고양이를 키우는 여성의 자살 위험이 일반인에 비해 1.5배 높다”란 문장이다. 왜 이게 문제냐 하면, “고양이를 자살의 원인 제공원”으로 몰고 가면서 객관적 근거라고 인용한 두 논문, 즉 미국 메릴랜드 약대(University of Maryland, School of Medicine)의 테어도어 포스톨라치(Teodor T. Postolache) 교수 연구팀과 미국 미시간 주립대 약대(Michigan State University, College of Human Medicine)의 레나 브룬딘(Lena Brundin) 교수 연구팀이 독립적으로 진행한 두 연구 결과가 사실 “고양이와 자살”의 연관성을 살핀 게 아니기 때문이다. 그들이 연구한 것은 단지 “톡소포자충 감염과 자살의 연관성”일 뿐이다 [2, 3, 4, 5].

우선 포스톨라치 교수 연구팀이 밝힌 연구 목적부터 살펴보자. 연구 목적은 논문 초록에 명시되어 있다 [2].

To examine whether T gondii–infected mothers have an increased risk of self-directed violence, violent suicide attempts, and suicide and whether the risk depends on the level of T gondii IgG antibodies.
톡소포자충에 감염된 엄마에게서 자기를 향한 폭력(self-directed violence), 폭력적인 자살 시도(violent suicide attempts) 그리고 자살 위험이 증가하는지, 그리고 그러한 위험이 톡소포자충에 대한 IgG 항체 양(量)에 의존적인지를 조사하는 것임.

브룬딘 교수 연구팀의 연구 목적도 살펴보자. 마찬가지로 논문 초록에 명시되어 있다 [3].

The primary aim was to relate Toxoplasma gondii seropositivity and serointensity to scores on the self-rated Suicide Assessment Scale (SUAS-S). Another aim was to reevaluate the previously reported positive association between T gondii serointensity and a history of nonfatal suicidal self-directed violence.
일차적인 목표는 톡소포자충의 혈청 반응 양성(seropositivity)과 혈청 내부 존재량(serointensity)을 자가 자살 평가 척도(self-rated Suicide Assessment Scale, SUAS-S) 작성과 연계하는 것이다. 또 다른 목적은 톡소포자충의 혈청 내부 존재량과 비치명적 자살 충동성 자기 폭력(nonfatal suicidal self-directed violence)에 대한 전력(history, 前歷) 사이의 이전에 보고된 결정적인 연관성을 재평가하는 것이다.

두 논문의 연구 목적 어디에도 “고양이”에 관한 언급은 없다. 단지 본문에서 톡소포자충을 설명할 때 “잘 알려진 숙주”로 잠깐 나올 뿐이다. 다시 포스톨라치 교수 연구팀의 논문을 살펴보자 [2].

Felids have been identified as definitive hosts of T gondii, with the parasite multiplying sexually in the cats’ gut and spreading oocysts. Humans are infected by ingestion of oocysts spread from feces of infected cats (eg, contaminated sandbox and ingestion of unwashed vegetables), eating undercooked meat infested with T gondii cysts, using knives used to cut infested meat to further cut vegetables, and, occasionally, drinking water from a contaminated water source.
고양이과 동물(Felids)은 톡소포자충의 확실한 숙주(definitive host)로 확인되었으며, 고양이의 장(gut, 臟)에서 유성 생식으로 증식하고 접합자낭(oocyst, 接合子囊)으로 퍼진다. 인간은 감염된 고양이의 접합자낭을 삼키거나 (예를 들어, 오염된 모래 상자에서 놀거나 씻지 않은 채소를 삼키는 것) 섭취하거나, 톡소포자충 접합자낭에 감염된 덜 익힌 고기를 먹거나, 감염된 고기를 자를 때 사용한 칼로 채소를 잘랐거나, 때때로는 오염된 물을 마심으로써 감염된다.

포스톨라치 교수 연구팀 논문의 후반부에는 더욱 흥미로운 이야기가 나온다 [2].

A study among pregnant women in Norway found an increased risk of recent maternal T gondii infection associated with consumption of raw or undercooked meat, incompletely washed fruits and vegetables, cleaning the cat litter box, and washing the kitchen knives infrequently after preparation of raw meat, prior to handling another food item.
노르웨이 임산부를 대상으로 한 연구에서 날고기나 덜 익힌 고기 섭취, 완전히 씻지 않은 과일과 채소의 섭취, 고양이 용변통 청소, 날고기를 손질한 뒤에 잘 씻지 않은 부엌 칼로 다른 음식을 손질하기 등과 관련된 어머니를 통한 태아의 톡소포자충 감염 위험이 증가했음을 확인했다.

브룬딘 교수 연구팀의 연구 결과를 소개하는 기사 두 편에서도 마찬가지로 톡소포자충 감염 경로에 대한 간단한 언급만 있을 뿐, 그 어디에도 고양이 때문에 톡소포자충 감염이 증가해 자살할 가능성이 높아진다고 말하진 않는다 [4, 5]. 다시 말하면, 위 두 논문이 다루는 내용은 고양이와는 전혀 상관없다.

그렇다면 두 연구팀이 표본을 선정하고 분석할 때, 고양이와의 접촉 여부를 고려했는가 하면 그것은 절대 아니다. 이들 연구팀은 톡소포자충에 감염된 적이 있는 여성을 대상으로만 조사했을 뿐, 이들이 실제로 고양이를 키우는지(또는 키운 적이 있는지), 고양이와 어느 정도 접촉했는지 등과 같은 사항은 고려하지도 않았다 [2, 3]. 그러니까 앞에서 언급한 것처럼 이 연구는 고양이와 전혀 상관없단 소리가 되겠다. 사실이 이런데도 이근영 선임 기자는 두 연구팀의 결론을 왜곡할 뿐만 아니라 “톡소포자충 감염으로 인한 자살 증가 가능성”을 애꿎은 고양이한테 뒤집어씌우고 있다.

더 웃긴 게 뭔 줄 아는가? 지난 5월 21일 한겨레 신문 온라인에 올라온 「고양이가 태아 유산 유발? 애호가들 ‘부글부글‘」이란 기사에서는 “톡소포자충 감염과 고양이 사이의 과도한 연관 짓기”에 대해 비판을 가한 적이 있으면서도 [6], 8월 27일 기사에서는 마치 일이 없었던 것처럼 “고양이를 자살 증가 원인” 가운데 하나로 규정짓고 있다는 사실이다. 아무리 서로 다른 두 사람이 독립적으로 기사를 작성했다 하더라도, 이처럼 “고양이”를 바라보는 과학적 시선에 일관성이 없다는 건 한겨레 신문 데스크에 어떤 문제가 있거나, 기자들 사이 의사소통에 문제가 있든지, 아니면 소속 기자가 자기 신문에 올라오는 기사를 확인 안 한다는 뜻이 되겠다. 이것도 아니라면 기자가 고양이에 대해 “개인적 원한”을 갖고 있는 게 아니냐는 추측도 해볼 수 있겠지만, 이건 또 지나친 비약일께다.

매번 느끼지만, 과학 기자들은 기사 쓸 때 제대로 된 전문가를 찾아가 제대로 된 조언을 받길 바란다. 조언만 제대로 받아도 기사가 뻘소리 탑재할 빈도수는 많이 줄어든다. 그리고 어떤 논문을 근거로 기사 쓸 때도 논문을 제대로 읽고 글쓰길 바란다. 솔직히 기사를 읽다 보면 글의 내용과 수준에 의구심이 들 때가 많은데, 대부분이 기자가 자신도 이해하지 못한 상태에서 글을 썼기 때문이라고 생각한다. 논문을 읽다가 모르면 포기하지 말고 전문가한테 문의하는 성의라도 보였으면 한다. 그게 기사를 읽는 독자에 대한 예의 아닐까? 앞으로 불쌍한 “고양이”와 같은 선의의 피해자(?)가 나타나지 않길 바랄 뿐이지만, 과연 그게 가능할지 요원(遙遠)하기만 하다.

과거로 여행할 수 있는 타임머신이 있다면 이보다 흥분되는 일은 아마도 없을 것이다. “타임머신이 있다면 가장 가고 싶은 때가 언제야?” 누가 이런 질문을 내게 던진다면 나는 주저하지 않고 대답하겠다. “인류의 조상이 처음 출현했던 그 역사적 현장을 목격하고 싶어.” 하지만 불행히도 우리를 속박(束縛)하는 물리 법칙 때문에 정방향(正方向)의 시간 여행은 그럭저럭 할 수 있어도, 역방향(逆方向)의 시간 여행은 할 수 없다. 이것이 우리 앞을 가로막는 불행한(?) 현실이다. 그렇다면 이대로 물러설 수밖에 없나? 포기하긴 아직 이르다. 물리 법칙을 거스르면서까지 시간 여행을 할 수 있는 전지전능(全知全能)한 수단은 없어도, 과거가 어땠는지 단편적으로 엿볼 수 있는 최소한의 힌트 정도는 다행히도 우리 주변 어딘가에 존재한다. 다만 너무 적을뿐더러 우리 대부분은 그것을 알아차리지도 못하지만 말이다.

과거의 흔적은 우리의 상상력을 자극한다. 그리고 그것이 우리 조상과 관련한 것이라면 (적어도 내게는) 경이로움과 흥분 그 자체라고 할 수 있다. 고대 인류의 흔적은 때때로 신화와 미신의 대상이 되기도 하지만, 일단의 과학자 집단—예를 들면, 고인류학자 그리고 고유전학자—에게는 베일에 싸인 인류 진화의 미스터리를 밝힐 수 있는 중요한 열쇠이기도 하다. 과거에는 과학자 또는 인류학자가 인류의 기원을 밝히기 위해 쓸 수 있는 수단이 매우 한정되어 있었다. 기껏해야 고대 인류의 화석과 그들이 남긴 도구 또는 유적이 전부였다. 그것도 어느 정도 형태를 갖추었다면 그나마 다행이지만, 전체의 극히 일부밖에 안 되는 파편이라면 상황은 매우 힘들어진다. 하지만 오늘날 우리에게는 분자생물학(molecular biology, 分子生物學)이 있다. 특히, 임의의 DNA 조각을 다른 DNA 조각에 집어넣을 수 있는 클로닝(cloning) 기법의 개발, DNA 염기 서열의 특정 부분을 인식해 그 부분만 자를 수 있는 제한효소(restriction enzyme, 制限酵素)의 발견, 특정 DNA 염기 서열을 증폭(增幅)해 배가(倍加)할 수 있는 중합 효소 연쇄 반응(polymerase chain reaction 또는 PCR, 重合酵素連鎖反應)의 발견 등 생물학사에 기록된 놀라운 혁신 덕분에 과거에는 다가가기조차 어려웠던 고대 인류의 수수께끼 같은 서사시를 우리가 이해할 수 있는 언어로 해독할 수 있게 되었다. 또한, 컴퓨터와 같은 첨단 하드웨어의 발달은 과거의 수수께끼를 푸는데 강력한 도구가 되고 있다. 지금 하고자 하는 이야기는 바로 강력한 주술과 지팡이를 가진 시간 여행을 하는 과학자의 이야기 가운데 하나다.

1. 시간을 여행하는 사람들 — 고대 인류의 유전체를 연구하는 과학자 집단

그림 1. (왼쪽) 스반테 파보(Svante Pääbo) 박사 [출처: 위키피디아]. (오른쪽) 막스 플랑크 연구소(Max Planck Institute) 산하 진화 인류학(Evolutionary anthropology) 연구실 건물 전경(全景) [출처: 위키피디아].

독일 라이프치히(Leibzig)에 위치한 막스 플랑크 연구소(Max Planck Institute)에는 스반테 파보(Svante Pääbo) 박사가 이끄는 진화 인류학(evolutionary anthropology, 進化人類學) 연구팀이 있다 [1]. 이곳에서는 인간, 침팬지, 고릴라, 오랑우탄 등의 DNA 염기 서열을 고대 인류의 유전자 정보와 비교함으로써 인류의 기원과 이동의 궤적 등을 밝히는 연구가 이루어지고 있다. 그러한 과정의 하나로 이 연구팀은 네안데르탈인 유전체 프로젝트(Neandertal Genome Project)라는 이름의 연구를 국제적 협업 형태로 진행하고 있다 [2] [그림 1].

2012년 8월 이 연구팀은 「고대 데니소바인 개체에서 얻은 광범위한 유전체 염기 서열(A High-Coverage Genome Sequence from an Archaic Denisovan Individual)」이란 제목으로 멸종한 고대 인류 가운데 하나인 데니소바인(Denisovan, -人) 유전체 정보 연구 결과를 『Science』에 발표했다 [3, 4, 5]. 사실, 파보 박사 연구팀이 고대 인류의 유전체 정보에 관한 연구를 보고한 때가 이번이 처음은 아니다. 그전에도 네안데르탈인(Neanderthal, -人) 유전체 분석 결과를 두 차례에 걸쳐 발표한 적이 있으며 [6, 7], 일반인에게는 다소 생소한 데니소바인 유전체 분석 결과도 2010년에 한 차례 발표한 적이 있다 [8]. 따라서 단순히 고대 인류의 유전체를 분석했다는 측면에서 이 연구는 과거 연구와 비교했을 때 그리 새롭지는 않다. 그럼에도, 이번 연구는 기술적 측면과 그 분석 내용에서 고대 DNA(ancient DNA, 古代-) 연구에 획기적인 지평(地平)을 열었다고 할 수 있다.

2. 고대 DNA 연구의 어려움 (1) — 존재하는 것은 사라진다

분자생물학의 발전이 고대 인류 연구 발전에 도움이 되었음은 분명하다. 그렇다고 모든 문제가 해결된 것은 아니다. 늘 그렇듯 과거의 문제가 해결되면 우리 앞에는 새로운 (간혹 이전보다 더 골치 아픈) 문제가 도사린다 [9]. 모든 생명체는 태어나면 죽는다. (포식자한테 잡아 먹인 게 아니라면) 수명이 다한 생명체는 어떤 경로로든 썩기 마련이다. 여기서 “썩는다는 것”, 즉 부패(腐敗)는 유기 물질이 분해되는 과정이다. 우리는 부패를 흔히 단백질이 분해되는 과정으로 생각하지만, DNA와 RNA 등의 핵산(nucleic acids, 核酸)도 알고 보면 유기 물질이다. 따라서 부패 과정이 진행할 때에는 단백질뿐만 아니라 DNA와 RNA 같은 핵산도 같이 분해된다. 이때, DNA 분해 과정을 담당하는 것은 핵산 가수 분해 효소(nuclease, 核酸加水分解酵素)라고 불리는 단백질 고분자다.

그런데 사체(死體) 또는 그 주변 환경이 급격히 건조해지거나, 온도가 낮아진다든지, 또는 염분 농도가 매우 짙어지는 상황이 때때로 발생한다. 이 때문에 핵산 가수 분해 효소가 파괴되거나 이 효소의 핵산 분해 능력이 현저히 떨어질 수 있다 [9]. 결과적으로 DNA가 분해되지 않고 오랫동안 살아남을 수 있다는 뜻이다. 고대 DNA를 연구하는 사람에게 이것보다 더 좋은 운빨(?)은 없다. 하지만 고대 DNA를 연구하는 사람에겐 이것보다도 더 큰 행운이 필요하다. (사실 모든 연구자에겐 엄청난 행운이 필요하다. 오죽하면 운빨도 실력이라는 소리가 있을까?) 바로 물리화학적 반응이 원인이 되어 발생하는 DNA의 자발적 분해와 복원 과정에서 발생할 수 있는 염기 서열의 치환(substitution, 置換) 때문이다 [9] [그림 2].

그림 2. 이중 나선 형태의 DNA 가운데 한 가닥을 모식화한 그림. DNA 구성 요소인 아데닌(adenine 또는 A), 티민(thymine 또는 T), 시토신(cytosine 또는 C) 그리고 구아닌(guanine 또는 G)을 DNA 한 가닥에 묘사했다. 효소가 관여하지 않는(non-enzymatic) 자연적 손상(damage, 損傷)이 발생할 수 있는 부분을 화살표로 표시했다. 초록색 화살표는 가수 분해(hydrolysis, 加水分解)가 일어나는 부분이며, 빨간색 화살표는 탈 퓨린화(depurination, 脫-化)가 발생하는 지점이고, 파란색 화살표는 산화(oxidation, 酸化)가 일어나는 곳이다 [9] [출처: Nature Review Genetics].

예를 들면, DNA를 구성하는 질산 염기(nitrous base)와 당-인산 뼈대(sugar-phosphate backbone)가 자연 방사선(background radiation, 自然放射線)에 직•간접적으로 노출되거나 이곳에서 산화(oxidation, 酸化)가 발생하면 DNA 자체에 어떤 변화—예를 들면, 원래의 염기가 다른 염기로 변하거나 DNA가 잘리는 것—를 수반(首班)할 수 있다 [그림 2]. 탈 아미노화(deamination, 脫-化), 탈 퓨린화(depurination, 脫-化), 그리고 가수 분해(hydrolysis, 加水分解) 등과 같은 작용도 DNA 분자 자체의 안정성을 낮추므로, 외부로 노출된 DNA가 분해될 수도 있다 [그림 2]. 지금부터 아주 잠깐만 (사실은 좀 길다) 이런 현상이 고대 DNA 연구에 어떤 영향을 끼치는지 살펴보기로 하자.

3. 고대 DNA 연구의 어려움 (2) — 시간 여행을 가로 막는 것

고대 DNA 염기 서열 분석에서 가장 중요한 작업은 바로 DNA 라이브러리(DNA library) 제작이다. DNA 라이브러리란 어떤 생명체의 유전체 정보를 클로닝 기법 등으로 DNA 절편(fragment, 切片) 형태로 조각내어 모아 놓은 일종의 거대 유전자 묶음이다 [10]. 유전체 염기 서열 분석 전에 DNA 라이브러리를 제작하는 이유는 단순하다. 왜냐하면, 유전체 크기는 상상할 수 없을 정도로 매우 길기 때문이며 (만약 상상할 수 있다면 당신은 정말 대단한 사람이다), 분석할 때마다 생명체 안에서 DNA를 매번 추출하는 일도 매우 번거롭다. 따라서 유전체 정보를 라이브러리로 구축해 놓으면 보관과 합성이 매우 용이(容易)하다. 물론, 요즘은 기술이 발달해서 분석하고자 하는 DNA 양이 충분하면 라이브러리를 만들지 않고도 곧바로 유전체를 분석할 수 있다. 그럼에도, 고대 DNA 연구에서 라이브러리를 구축해야만 하는 이유가 있다. 바로 화석 또는 사체에서 일차적으로 추출한 DNA 양이 바로 분석하기에는 너무 적기 때문이다. 그러므로 고대 DNA 염기 서열 분석의 성공과 정확도를 위해 고품질의 DNA 라이브러리를 제작하는 일은 매우 중요하다.

그림 3. 중합 효소 연쇄 반응(polymerase chain reaction 또는 PCR, 重合酵素連鎖反應)에 관한 모식도. (A) 증폭하고자 하는 주형(template, 鑄型) DNA를 약 95°C로 가열해 상보적(complementary, 相補的)으로 결합한 이중 가닥 DNA(double-stranded DNA)를 단일 가닥 DNA(single-stranded DNA)로 분리한다. (B) 분리된 단일 가닥 DNA를 55°C로 냉각해 특정 염기 서열과 상보적 결합할 수 있는 프라이머(primer)와 결합시킨다. (C) 표본을 75°C로 가열해 DNA 중합 효소(DNA polymerase, -重合酵素)가 프라이머와 상보적으로 결합한 단일 가닥 DNA에 붙어 상보적인 긴 가닥을 합성할 수 있도록 한다. (A)~(C)까지 일련의 과정을 수차례 반복하면 원하는 DNA를 대량으로 얻을 수 있다 [출처: Ocean Explorer].

염기 서열 분석을 위한 DNA 라이브러리를 (특히 고대 DNA) 구축할 때 PCR 기법을 주로 이용한다. 이때 주형(template, 鑄型) DNA로 상보적으로 결합한 두 가닥 형태의 DNA를 주로 사용한다 [그림 3]. 원하는 DNA만 선택적으로 증폭할 수 있는 PCR 반응에서 DNA 중합 효소(DNA polymerase, -重合酵素)는 이론적으로 주형 DNA와 똑같은 염기 서열을 가진 복제 DNA를 합성한다. 따라서 그림 3에 묘사된 과정을 수차례 반복하면, 특정 염기 서열을 가진 DNA를 대량으로 얻을 수 있다. 하지만 라이브러리를 제작할 때 사용하는 주형 DNA 자체에 어떤 문제가 있다면, DNA를 증폭할 수 없거나 잘못된 염기 서열을 가진 복제 DNA만 잔뜩 늘어날 수 있다. 특히, 고대 DNA로 라이브러리를 제작할 때 이런 일이 자주 발생한다. 예를 들어, 화석에서 추출한 고대 DNA의 시토신과 티민 상당수는 외부에 노출되었을 때 산화되는 경향이 크다. 그러므로 이런 DNA를 주형으로 사용해서 PCR 반응을 할 때 원하는 DNA를 합성하지 못할 수도 있다 [9]. 그리고 DNA가 외부에 오래 노출되었을 때 흔히 나타나는 시토신 염기의 탈 아미노화로 (원래 생명체의 염기 서열이 아닌) 잘못된 서열을 가진 DNA가 과도하게 증폭될 수도 있다 [9].

외부 DNA 오염으로 잘못된 DNA 라이브러리가 만들어질 수 있다 [9]. 외부로 노출된 DNA는 시간이 지나면서 계속 분해된다. 따라서 오래된 화석일수록 그 안에 존재하는 DNA 양은 상대적으로 적을 수밖에 없다. 그리고 사체가 부패하는 과정에서 유입된 미생물의 DNA 또한 상대적으로도 화석에 많이 잔존한다. (실제로 라이브러리를 만드는 과정에서 얻은 DNA의 90% 이상은 미생물의 DNA인 경우가 많다고 한다.) 이런 상황에서 화석 발굴자 또는 연구자의 상피세포나 머리카락 등을 통해 유입된 외부 DNA로 화석이 오염된다면 고대 인류의 유전체 연구는 더욱 어려워진다. 이런 것들을 철저히 배제하지 못하면, 신뢰할만한 고대 DNA 라이브러리를 얻지 못할뿐더러 말 그대로 돈 날리고 시간 날리는 불쌍한 꼴이 되고 만다. 실제로 파보 박사 연구팀이 2006년에 발표한 첫 네안데르탈인 유전체 연구는 외부 DNA(특히 현생 인류의 DNA)로 오염된 DNA 라이브러리를 사용한 덕분에 시쳇말로 “폭풍 까임”을 당하기도 했다 [6, 11]. 물론 4년 뒤인 2010년에 문제의 소지를 거의 배제한 상태에서 “네안데르탈인 유전체 초안”을 발표했지만 [7], 결과적으로 고대 DNA는 앞에서 언급한 여러 가지 문제 때문에 현실적으로 많은 제약이 따른다.

4. 기술의 혁신 — 장애물을 뛰어 넘기 시작하다

파보 박사 연구팀이 2012년도에 발표한 논문(앞으로 이 논문을 “「Meyer, et al.」”이라고 부르겠다)의 중요성 가운데 하나는 앞에서 설명한 고대 DNA 연구의 문제점, 특히 라이브러리 제작의 문제를 해결하기 시작했다는 데 있다 [3, 4, 5]. 필자는 앞에서 DNA 라이브러리를 제작할 때 이중 가닥 DNA를 주로 사용한다고 설명했다. 그리고 고대 DNA를 주형으로 사용해 통상적인 방법으로 라이브러리를 제작할 때에 어려움이 있음을 곧바로 설명했다. 「Meyer, et al.」이 발표되기 전 파보 박사 연구팀에서 발표한 고대 인류 유전체 연구는 모두 통상적인 방법으로 제작한 라이브러리를 사용했다 [6, 7, 8] [그림 4, A와 B를 참고할 것]. 그런데 「Meyer, et al.」에서는 이중 가닥 DNA를 단일 가닥 DNA로 전환해 DNA 라이브러리를 제작하는 방법을 사용해 고대 인류 유전체를 분석했다 [3] [그림 4, C를 참조할 것].

그림 4. 고대 DNA 라이브러리 제작 과정에 관한 모식도. (A) 454 라이프 사이언스(454 Life Science)에서 고안한 제작법. 고대 DNA 조각(회색으로 표시됨)에서 단일 가닥으로 존재하는 부분을 복구 효소(repair enzyme, 復舊酵素)를 이용해 이중 가닥으로 만들고, 두 개의 서로 다른 어댑터 DNA(adaptor DNA, 파란색과 빨간색)를 DNA 양쪽 끝에 연결한다. PCR 반응에서 오직 서로 다른 두 개의 어댑터 DNA를 가진 고대 DNA만 증폭될 수 있다. (B) 일루미나(Illumina) 고안한 제작법. 결손 부분을 보충하는 방식은 454 라이프 사이언스의 것과 같다. 그러나 다음 단계에서 DNA의 3’ 양 끝에 아데닌을 붙여 오버행(overhang)을 만들고, 여기에 3’ 끝에 티민이 오버행 형태로 연결된 어댑터 DNA가 상보적으로 결합해 그림과 같은 형태가 만들어진다. (C) 「Meyer, et al.」에서 사용한 제작법. 주형 DNA에 열을 가해 이중 가닥을 단일 가닥으로 분리한 다음에 바이오틴(biotin)이 결합한 어댑터 DNA를 단일 가닥 DNA 끝에 연결한다. 이 DNA 복합체를 바이오틴과 강하게 결합하는 스트렙타비딘(Streptavidin) 단백질이 붙어 있는 젤(gel)에 연결해 PCR 반응으로 증폭해 DNA를 증폭한다 [3] [출처: Science].

「Meyer, et al.」에서 사용한 라이브러리 제작법의 최대 강점은 시간이 지남에 따라 자연 발생하는 고대 DNA 염기 서열 변화 때문에 나타나는 오류 가능성을 최대한 배제할 수 있다는 점이다. 이중 가닥 DNA를 주형으로 사용하는 기존 라이브러리 제작법은 어느 한 가닥에 돌연변이가 발생했을 때 그것을 배제하지 못하고 오히려 증폭 과정에서 그 변화가 두드러지게 나타날 수 있다는 단점이 있다. 하지만 단일 가닥 DNA를 주형으로 사용하는 라이브러리 제작은 (돌연변이가 발생한 단일 가닥 DNA도 증폭하지만) 돌연변이가 발생하지 않은 다른 가닥도 분석 가능한 정도의 양으로 증폭해 기존 방법보다 더 많은 풀(pool)을 확보할 수 있었다 [3].

그뿐만이 아니다. 전반적인 수율(yield, 收率)에서도 기존 방법과 비교했을 때 괄목(刮目)할만한 향상이 보였다 [3]. 유전체 염기 서열 분석에서 가장 중요한 것은 정확도(accuracy, 正確度)다. 정확도가 어느 수준 이상 확보되어야만 신뢰도 또한 높아질 수 있다. 다시 말하면, 어떤 유전체 A에 해당하는 표본을 단지 한 개 갖고 있을 때보다 두 개 또는 그 이상 갖고 있을 때 라이브러리 제작과 염기 서열 분석 과정에서 나타날 수 있는 실험적 오차를 현저히 줄일 수 있다. 실제로 2010년도 네안데르탈인 유전체 연구와 같은 해 발표된 데니소바인 유전체 연구에서 사용한 라이브러리 안에는 복제 DNA가 각각 평균 1.3개와 1.9개였지만, 「Meyer, et al.」에서 사용한 단일 가닥 라이브러리는 이전보다 양적으로 6~22배 증가한 복제자를 확보했다 [3, 5]. 따라서 파보 박사 연구팀은 「Meyer, et al.」에서 예상되는 데니소바인 유전체 가운데 99.99%에 해당하는 염기 서열을 높은 정확도와 신뢰도로 분석할 수 있었다 [3].

5. 데니소바인은 누구인가? — 현생 인류도 아닌 네안데르탈인도 아닌 존재

샛길로 많이 빠진 것 같다. 글 쓰는 나도 정말 힘들다. 뻘소리는 그만하고 이제 본격적으로 「Meyer, et al.」의 내용을 살피기로 하자. 그런데 중요한 것을 하나 빼먹었다. 바로 데니소바인을 여러분에게 소개하는 일이다. 전문가가 아닌 이상 데니소바인은 일반인에게 매우 생소하다. 심지어 나 같은 D급 아마추어 고인류학도에게도 데니소바인은 정말 생소하다. 물론 나는 아마추어에 심지어 D급이니 몰라도 죄가 되진 않는다. 하하하.

그림 5. (왼쪽) 데니소바 동굴(Denisova Cave)에서 발굴된 데니소바인의 어금니 뼈 [8] [출처: Fox News]. (오른쪽) 데니소바 동굴의 위치 [출처: BBC News].

데니소바인은 인간 속(genus, 屬)에 속하는 구석기 시대의 멸종한 고대 인류로 러시아 고고학 연구팀이 2008년에 시베리아 남쪽 알타이 산맥(Altai Mountains)에 위치한 데니소바 동굴(Denisova Cave)에서 처음 발굴했다 [12]. 당시 발굴된 잔해는 어린 소녀의 것으로 추정되는 손가락 뼛조각과 어금니 두 개 그리고 팔찌 형태의 유물이 전부였는데, 탄소 동위원소 연도 측정 결과 약 3~5만 년 전의 것으로 추정되었다. 솔직히 말해서, 분자생물학이 없었다면 이 소녀의 정체를 밝히기 위한 어떤 연구도 불가능했을 것이다. — 화석 주인의 나이는 (비록 전체 몸 가운데 일부일지라도) 화석 형태로 어림잡아 가늠할 수 있지만, 성별 파악은 순전히 염기 서열을 분석해서 알아낸 것으로 알고 있다. — 하지만 운 좋게도 유골 일부가 발견된 시기는 고대 DNA 연구가 활발한 때였다.

행운이 여기에서 멈출 리가 없다. 이런 것을 하늘이 내려주신 기회인지 몰라도, 데니소바 동굴의 자연환경은 DNA가 보존되기 좋은 최적 조건—이곳의 연간 평균 온도는 약 0°C이다—이었다 [12]. 주저할 것도 없었다. 파보 박사 연구팀은 어린 소녀의 손가락 뼛조각에서 미토콘드리아 DNA를 추출해 분석했으며 다음과 같은 결론을 내렸다. (1) 네안데르탈인, 데니소바인 그리고 현생 인류는 약 1백만 년 전에 공통 조상에서 분지(divergence, 分枝)했으며 (참고로 현생 인류와 네안데르탈인은 약 46만 6천 년 전에 분지했다), (2) 데니소바인은 네안데르탈인과는 별개의 종(species, 種)으로 아프리카 바깥 지역으로 처음 퍼져 나간 고대 인류가 독자적으로 진화한 것으로 보지만, (3) 그렇다고 네안데르탈인과 고대 현생 인류의 직계 조상인 호모 에렉투스(Homo erectus)와는 유전적으로 다른 고대 인류에서 진화했다고 추측된다 [13] [그림 6]. [미토콘드리아 DNA를 이용한 계통 분석은 「네안데르탈인 유전체 연구 (1) — 네안데르탈인 유전체 프로젝트 이전의 상황에 대한 고찰」을 참조하라.]

그림 6. (왼쪽) 다양한 인종을 대표하는 오늘날 현생 인류 54명과 신생대 홍적세에 살았던 고대 현생 인류, 네안데르탈인 그리고 데니소바인의 미토콘드리아 DNA를 이용한 계통 분석 결과. 계통 분석에서 침팬지와 보노보 원숭이의 미토콘드리아 DNA를 외군(out-group, 外群)으로 사용했다. (오른쪽) 계통 분석에 사용한 미토콘드리아 DNA의 출신 지역을 나타내는 지도. 왼쪽 그림의 계통 분석도에 나와 있는 숫자가 오른쪽 지도에 그대로 표시되어 있다 [13] [출처: Nature].

그리고 같은 해에 발표된 파보 박사 연구팀의 논문에서는 소녀의 손가락 뼛조각에서 추출한 DNA로 데니소바인 유전체를 분석했는데, 흥미로우면서도 어떻게 보면 미토콘드리아 DNA 분석 결과와 상충(相衝)하는 결과가 나왔다 [8]. (1) 미토콘드리아 DNA를 사용한 계통 분석 결과와 달리 유전체 비교•분석에서는 네안데르탈인과 데니소바인이 현생 인류보다 더 가까운 공통 조상을 공유하는 것으로 나타났다. 즉, 네안데르탈인과 현생 인류는 약 80만 4천 년 전에 분지했지만, 네안데르탈인과 데니소바인은 약 64만 년 전에 분지한 것으로 나타났다. (2) 그렇지만 미토콘드리아 분석 결과와 마찬가지로 데니소바 소녀는 네안데르탈인이 아니다. (3) 네안데르탈인이 유럽인, 서아시아인 그리고 중앙아시아인 전체 유전체 가운데 1~4%에 해당하는 유전적 기여(genetic contribution)를 한 것과 달리, 데니소바인은 오세아니아와 동남아시아에 거주하는 멜라네시아인(Melanesian) 계통 현생 인류의 유전체 가운데 4~6%에 해당하는 유전적 기여를 했다. (4) 데니소바 동굴에서 발굴한 손가락 뼛조각과 어금니 뼈에서 미토콘드리아 DNA를 추출해 분석했을 때, 화석의 주인은 동일 인물이 아니라 같은 개체군에 속하는 서로 다른 두 사람이며, 둘 사이의 생존 시기는 약 7천5백 년 정도 차이가 난다 [8].

뭔가 머릿속에서 그림이 그려지는가? 잘 안 그려져도 상관없다. 내가 설명할 테니 말이다. 명확한 것부터 짚어 보자. 우선 데니소바인은 네안데르탈인과 현생 인류와 별개의 종이다. 이것은 확실하다. 하지만 이들 사이의 진화적 관계가 명확하지는 않다. 왜냐하면, 미토콘드리아 DNA 분석에서는 네안데르탈인과 현생 인류가 진화적으로 가깝다고 말하지만, 유전체 분석에서는 오히려 네안데르탈인이 데니소바인과 진화적으로 가깝다고 속삭인다. 도대체 어찌 된 일인가? 이에 대해 파보 박사 연구팀은 다음과 같은 가설을 세웠다. (1) 데니소바인의 미토콘드리아 DNA는 아주 오래전(1백만 년 전)에 네안데르탈인과 고대 현생 인류에서 분지했다. 그런데 오랜 시간이 지나면서 네안데르탈인과 현생 인류의 미토콘드리아 DNA 안에 존재하던 고대 조상의 흔적이 사라졌을 가능성이 있다. (2) 이들 고대 인류가 서로 배타적이지만 않다면, 네안데르탈인과 같은 고대 인류가 데니소바인 집단에 흘러들어 자신의 유전자를 집단 안에 남겼을지도 모른다. 그런 과정이 자주 일어나다 보면 데니소바인 집단과 네안데르탈인 집단 사이에 (적어도 유전체에서는) 차이가 줄어들 수 있으므로 유전체를 비교했을 때 네안데르탈인과 데니소바인이 진화적으로 더 가깝게 나타날 수 있다. (3) 우연히도 데니소바인의 미토콘드리아 DNA가 고대 조상 형태로 회귀했을지도 모른다. 물론 그런 일이 실제로 가능한지는 잘 모르겠다 [8].

이와 대조적으로 좀 더 분명해진 것도 있다. 네안데르탈인 유전체 분석에서도 나타났듯이 데니소바인 유전체 분석에서도 고대 현생 인류가 과거 어느 시점에 (적지만 어느 정도는) 네안데르탈인과 데니소바인과 같은 고대 인류와 이종 교배를 했다는 사실이다. 이것은 지리적 분포에 따라 달리 나타나는 오늘날 현생 인류의 유전체 안에 나타나는 고대 인류의 흔적으로 확실히 뒷받침된다. 그리고 이러한 상황적 추론을 뒷받침하기라도 하듯이 데니소바 동굴에서 손가락 뼛조각의 주인과 비슷한 연대에 살았으리라 추정되는 고대 인류의 발가락뼈도 발견되었는데, 미토콘드리아 DNA 분석으로 이 발가락뼈 주인은 (아마도) 네안데르탈인일 가능성이 높아졌다 [13]. 자세한 사항은 「Meyer, et al.」처럼 유전체를 분석해야 알 수 있지만, 그럼에도 우리는 그 어느 때보다도 과거의 진실 앞에 한 걸음 더 전진했다.

6. 데니소바인, 정체가 드러나기 시작하다

기술적 진보는 불확실한 어떤 존재에서 “불확실함”을 덜어낼 좋은 수단을 제공한다. 「Meyer, et al.」의 연구는 데니소바인이란 존재에 도사리고 있는 “불확실함”을 덜어낸 좋은 사례라고 할 수 있다. 2010년에 발표된 네안데르탈인과 데니소바인 유전체 연구는 고대 DNA 연구라는 어둠 속에서 한 줄기 빛을 발하는 중요한 구실을 했다. 하지만 이제는 그 어둠을 걷어낼 차례다. 「Meyer, et al.」은 2010년도 연구에서 드러난 자료의 불완전함과 해석의 모호함, 그리고 이 때문에 제기된 몇 가지 반론을 일소(一掃)하기에 부족함이 없었다.

그림 7. 데니소바인 유전체와 다양한 인종을 대표하는 오늘날 현생 인류의 유전체를 비교한 계통 분석도. 아프리카 계통인 산인(San), 므부티인(Mbuti), 요루바인(Yoruba), 마뎅카인(Mandenka) 그리고 딩카인(Dinka)은 파란색 글자; 유럽 계통인 사르데냐인(Sardinian)과 프랑스인(French)은 주황색 글자; 초록색은 아시아 계통인 한인(Han) 그리고 다이인(Dai)과 남아메리카 계통인 카리티아나인(Karitiana)은 초록색 글자; 멜라네시아 계통인 파푸아인(Papua)은 붉은색 글자로 표기했다. 데니소바인은 맨 아래쪽에 검은색 글자로 표시했다. 노란색 선은 데니소바인에서 파푸아인으로 유전자 확산(gene flow)이 있었음을 뜻하며, 선 위 숫자는 유전자 기여 정도를 나타낸다. 각 인종의 지리적 분포는 그림 8을 참조하라 [3] [출처: Science].

「Meyer, et al.」은 새롭게 분석한 데니소바인 유전체를 각 인종을 대표하는 11명의 현생 인류—아프리카 계통인 산인(San), 므부티인(Mbuti), 만뎅카인(Mandenka), 요루바인(Yoruba), 딩카인(Dinka); 유럽 계통인 사르데냐인(Sardinian)과 프랑스인(French); 아시아 계통인 한인(Han), 다이인(Dai); 멜라네시아 계통인 파푸아인(Papua); 남아메리카 계통인 카리티아나인(Karitiana)—의 유전체와 염기서열을 비교했다 [그림 7, 그림 8]. 이때 인간-침팬지의 DNA 염기 서열 분지 시점을 약 6백5십만 년 전이라고 가정했을 때, 데니소바인과 현생 인류가 분지한 시점은 약 80만 년 전으로 파보 박사 연구팀의 2010년도 연구 결과와 일치하는 편이다 [3, 8]. 그런데 여기서 산출해 낸 결과는 각 개체의 DNA 염기 서열이 처음으로 분지한 시점으로, 각 개체가 속하는 집단이 최초로 분지한 시점은 다를 수 있다. 따라서 「Meyer, et al.」은 네안데르탈인 등과 같은 고대 인류와 그 어떤 유전적 혼합이 없었으리라 생각되는 오늘날 서아프리카에서 살고 있는 사람의 유전체를 데니소바인 유전체와 비교해 데니소바 개체군과 고대 현생 인류 개체군이 분지한 시점을 조사했다. 그 결과, 데니소바인 집단과 고대 현생 인류 집단은 대략 17만~70만 년 전 사이에 처음 분지한 것으로 나타났다 [3]. 그런데 오차 범위가 너무 넓다. 무려 50만 년이라니 너무 심하다. 하지만 어쩔 수 없다. 아직까지 인간의 염기 서열 돌연변이율이 정확히 측정되지 않았고 (사실 측정하기도 매우 어렵다고 한다) 지금도 논쟁 가운데 있기 때문에 이 정도로 그냥 만족하는 수밖에 없다.

「Meyer, et al.」은 데니소바인, 침팬지 그리고 현생 인류 사이의 염기 서열 차이도 조사했다. 당연한 얘기겠지만, 데니소바인-침팬지의 염기 서열 차이가 현생 인류-침팬지 사이 염기 서열 차이보다도 적은 것으로 나타났다. 그런데 여기서 끝이 아니다. 「Meyer, et al.」은 이것을 근거로 데니소바 소녀가 살았던 시기를 유전자 연도 측정법(genetic dating, 遺傳子年度測定法)으로 확인한 결과, 소녀가 생존했던 시기는 7만 4천~8만 2천 년 전 사이로 밝혀졌다 [3]. 그런데 좀 이상하지 않은가? 탄소 동위원소 측정법에서는 이 소녀의 생존 시기가 약 3만~5만 년 전 사이였던 것으로 나왔는데 [12], 유전자 연도 측정법은 무려 약 2만 년 정도 앞선 시기에 살았다고 말하고 있다. 왜 이런 차이가 발생했을까? 나도 전문가가 아니라서 나는 D급 과학도다! 자세한 것은 알 수 없다. 대신 이런 식으로는 대충 설명할 수 있어 보인다. 동위원소 연도 측정법으로 화석 주인이 살았던 시기는 일반적으로 화석이 출토된 지층의 퇴적층(정말 오래된 화석은 변성암) 안에 들어 있는 특정 동위원소의 비율을 계산해 반감기(half-life, 半減期)를 역으로 환산해서 도출(導出)한다. 데니소바인 소녀가 살았던 시기를 탄소 동위원소 측정법으로 확인할 때도 마찬가지였다. 다만, 이때 연도 측정 조사 대상은 같은 지층에서 출토된 유물이었다 [12]. 이와는 달리, 「Meyer, et al.」은 침팬지, 데니소바인, 현생 인류 사이에서 염기 서열 치환(substitution, 置換)이 일어난 횟수를 계산한 다음, 침팬지-현생 인류 사이의 분지 시점이 약 6백50만 년일 때를 기준으로 염기 한 개가 치환될 때 평균적으로 소요되는 시간을 계산해서, 이것을 바탕으로 데니소바인 소녀의 생존 시기를 결정했다 [3]. 무엇이 더 정확하고 신뢰할만한지 나로서는 확신할 수 없지만, 「Meyer, et al.」은 자신들이 연도 측정할 때 사용한 방법이 (할 수만 있다면) 좋다고 말하면서도 “그러나 (이 방법을 사용하면서) 출처가 다양한 오차가 이러한 (연도) 측정에 영향 줄 수도 있음을 경고한다. 예를 들어, 오늘날 현생 인류에게 발생했을 것으로 추론되는 치환된 염기의 수가 데니소바인 뼈에서 측정된 것의 5분의 1에 해당하는 양까지 다양하다”란 변명(?)으로 이런 차이가 나는 이유에 대해 명확히 설명하지 않고 은근슬쩍 넘어갔을 뿐이다 [3, 18].

7. 고대 인류의 흔적이 우리 안에 있다

파보 박사 연구팀은 두 편에 걸친 2010년도 논문에서 오늘날 현생 인류의 유전자 안에 고대 인류의 흔적이 남아 있다고 주장했다 [7, 8]. 그러나 당시 분석법에는 문제가 있었다. 왜냐하면, 2010년도 논문에서 사용한 분석 모델에서는 현생 인류의 유전체 안에 있는 네안데르탈인(또는 데니소바인) 흔적이 고대 현생 인류와의 유전적 혼합으로 나타난 게 아니라, 오래전 아프리카에서 살고 있었던 다른 유전적 집단의 고대 현생 인류에서 기원했을 가능성을 배제하지 못했기 때문이다 [5]. 실제로 일부에서는 다음과 같은 가능성을 제안하기도 했다.

고대 인류가 아프리카 외부로 퍼져 나가기 전에 크게 두 부류의 유전적 다양성을 나타내는 고대 인류 집단이 동아프리카와 서아프리카에 개별적으로 존재하고 있었다. 두 집단 가운데 하나는 (네안데르탈인이나 데니소바인 등에서 흔히 나타나는) 고대 DNA의 특성을 그대로 지닌 채 동아프리카를 떠나 산전수전 다 겪으면서 먼 훗날 네안데르탈인 또는 오늘날 현생 인류로 진화했고, 또 다른 집단은 조상은 아프리카 지역 등에서 더 오래 머물면서 조상이 과거 갖고 있던 고대 DNA의 특징을 소실한 채 오늘날 사하라 사막 아래쪽에서 살고 있는 아프리카인의 기원이 되었다 [5]. 뭔가 그럴싸해 보인다. 이런 식의 시나리오는 왜 유럽인, 중앙아시아인, 서아시아인의 유전자 안에 네안데르탈인의 흔적이 남아 있는지, 왜 멜라네시아 인 등의 유전자 안에는 데니소바인의 유전자 흔적이 많이 남아 있으며, 오늘날 아프리카인 유전자 안에 네안데르탈인과 데니소바인의 유전자 흔적이 없는 이유가 무엇인지를 개연성 있게 설명하는 것처럼 보인다. 그러나 「Meyer, et al.」에서는 그런 시나리오 자체가 현실적으로 희박하다고 주장하며, 오히려 고대 현생 인류가 적어도 두 번 정도 고대 인류와 유전적 혼합이 있음을 말하고 있다 [3, 5].

게다가, 파보 박사 연구팀에서는 오늘날 유럽인의 조상이 네안데르탈인으로부터 고대 DNA라는 과거 유물을 받은 시점이 약 8만 6천~3만 7천 년 사이임을 산출해 냈다 [5]. 그런데 고대 현생 인류가 자신이 살던 아프리카에서 벗어나 다른 대륙으로 진출한 시기가 약 12만 5천~6만 년 전 사이이고, 호모 에렉투스(Homo erectus)가 아프리카 바깥으로 퍼져 나간 시기가 약 1백80만 년 전, 네안데르탈인의 직계 조상이라고 알려진 호모 하이델베르겐시스(Homo Heidelbergensis, 보통 하이델베르크인이라 불린다)가 유럽으로 진출한 시기가 약 60만 년 전임을 감안(勘案)하면 네안데르탈인과 현생 인류 사이에 발생한 유전자 혼합이 최근에 일어났음을 뜻한다 [19]. 더불어, 앞의 반박 시나리오는 네안데르탈인과 현생 인류(특히, 유럽인과 멜라네시아인)가 공통으로 갖는 고대 유전자의 흔적이 공통 조상에서 기원했다는 것을 가정하고 있는데, 이들이 진화한 시기가 다르고 오늘날 현생 인류의 공통 조상이 아프리카 중부 지방에서 독자적으로 진화해서 나타났음을 고려한다면 마찬가지로 그러한 시나리오는 애당초 불가능해 보인다.

그림 8. 동남아시아-오세아니아 지역에 거주하는 오늘날 현생 인류의 유전체 안에 존재하는 데니소바인 유전자 흔적 정도. 그림에 알파벳 대문자로 표기된 약자는 인종(race, 人種)을 뜻한다. 각각의 원에서 검은색이 차지하는 부분이 많을수록 데니소바인과 유전적 혼합이 많음을 뜻한다 [14] [출처: American Journal of Human Genetics].

파보 박사 연구팀의 2010년도 데니소바 유전체 연구에서는 멜라네시아 계통 현생 인류 유전체의 약 4~6%가 데니소바인 유전체에서 유래했다고 나타났는데, 「Meyer, et al.」에서는 그 주장을 다시 한 번 재확인했다. 실제로 「Meyer, et al.」의 분석에 따르면 멜라네시아인 계통인 파푸아인의 유전자 가운데 약 6% 정도가 데니소바인에서 기원한 것으로 보인다 [3] [그림 7, 노란색 선]. 이러한 사실은 그들이 이전에 주장했던 대로 (어떤 경로를 거쳤는지는 알 수 없지만) 오늘날 현생 인류 가운데 지리적으로 동남아시아와 오세아니아로 이주한 사람이 과거 어느 시점에 데니소바인과 유전적 혼합을 거쳤음을 강하게 방증(傍證)하고 있다 [8, 14] [그림 8]. 그리고 과거 일부 연구자가 주장한 한인(Han, 그림 8에서는 HA로 표기)과 다이인(Dai, 그림 8에서는 DA로 표기)의 데니소바인과의 유전적 혼합 가능성에 대해서도, 「Meyer, et al.」에서는 “그런 일이 있을 수는 있지만, 매우 희박하다”는 결론을 내렸다 [3, 15]. 어쨌거나 그림 8을 보면 데니소바인의 유전자 흔적이 일부 지역에 국한해 나타남을 확실히 알 수 있다.

「Meyer, et al.」에서 또 한 가지 흥미로운 점은 유럽인보다는 동남아시아 계통 현생 인류가 네안데르탈인 DNA의 특징을 더 많이 공유한다는 사실이다 [3, 5]. 이것이 사실이라면 네안데르탈인이 동남아시아 지역까지 진출해 그곳에 유입한 고대 현생 인류와 서로 이종교배를 했다는 뜻이 되는데, 이것은 사실 좀 이상하다. 왜냐하면, 네안데르탈인 화석은 지금까지 유럽과 서아시아 인근에서만 발굴되었고 동아시아 및 동남아시아 지역에서는 발견된 적이 없기 때문이다. 그렇다면 어떻게 이런 결과가 나타날 수 있을까? 여기에 대해 두 가지 가능성을 생각해 볼 수 있다. (1) 네안데르탈인에서 현생 인류도 독립적으로 두 번 유전자 유입이 있었을 가능성과 (2) 유럽에서 살고 있는 고대 현생 인류의 유전자 안에 네안데르탈인 유전자가 유입된 후에 어떤 알 수 없는 이유로 네안데르탈인의 유전자 흔적이 희석되어 결과적으로 동남아시아인이 유럽인보다 네안데르탈인 유전자 흔적을 더 많이 갖게 되었을 수도 있다 [3]. 하지만 어느 것도 확실치는 않다.

「Meyer, et al.」에서 또 한 가지 눈여겨 볼만한 만한 결과가 있다. 파푸아인을 대상으로 한 비교 유전체 연구 결과에서 데니소바인 유전자 흔적이 성염색체(특히, X 염색체)보다는 상염색체(autosomal chromosome, 常染色體)에서 더 자주 나타난다는 사실이다 [3]. 이러한 패턴에 대해 여러 가지 해석이 있을 수 있지만, 크게 다음과 같이 두 가지로 추측해볼 수 있다. (1) 데니소바인 남성이 고대 현생 인류 여성과 이종교배를 했거나 (2) 데니소바인의 X 염색체와 현생인류의 X 염색체 사이 조합이 유전적으로 부적합해 자연 선택(natural selection)으로 사라졌을 가능성이 있다 [3, 5]. 특히 (2) 번 가설은 XX라는 성염색체 조합을 갖는 여성 잡종이 XY라는 성염색체 조합을 갖는 남성 잡종보다는 결과적으로 생존에 부적합했을 것이란 추측을 이끌어 낼 수 있다. 어쨌든, 성염색체보다 상염색체에 데니소바인의 유전자 흔적이 더 많이 남아 있는 것과는 상관없이, 네안데르탈인의 경우와 마찬가지로 데니소바인과 현생 인류 사이의 조합도 전반적으로는 (어떤 환경적/사회적 조건이 원인인지는 알 수 없어도) 생존에 불리했던 것만은 확실해 보인다.

8. 데니소바인의 유전적 다양성

품질(?)이 좋으면 이전에 할 수 없던 것도 간혹가다가 할 수 있는 경우가 있다. 「Meyer, et al.」에서 분석한 데니소바인 유전체는 예상되는 유전체 크기의 99.99%에 해당하는 양이다 [3]. 어떻게 그런 게 가능하냐 말한다면 나도 할 말 없다. 내가 한 연구도 아니니. 이처럼 고품질의 DNA 정보가 존재하는 상황에서 우리는 데니소바인의 여러 측면을 (비록 한계가 있다 하더라도) 어느 정도 유의미하게 파악할 수 있다. 유전적 다양성(genetic diversity, 遺傳的多樣性)도 마찬가지다. 원래 이런 연구를 하려면 다양한 개체를 대상으로 포괄적으로 수행해야 하지만, 오늘날 우리에게 정체를 드러낸 데니소바인은 겨우 둘(손가락 뼛조각의 주인과 어금니 뼈의 주인)일뿐더러 유전체 분석에 사용한 표본은 오직 손가락 뼛조각뿐이니, 우리가 알 수 있는 것은 오직 한 명의 데니소바인에 관한 것뿐이다. 그럼에도, 유전적 다양성을 분석하는 일이 아주 불가능한 것은 아니다. 왜냐하면, 사람의 염색체는 항상 쌍으로 존재하기 때문이다.

인간의 염색체는 쌍으로 이루어져 있다. 그리고 이렇게 쌍으로 묶을 수 있는 염색체를 상동 염색체(homologous chromosome, 相同染色體)라 부른다. 상동 염색체 가운데 하나는 아버지한테서 받은 것이고 나머지 하나는 어머니한테서 받는 게 일반적인 법칙이다. 그런 예외를 벗어나는 존재가 있다면 그건 사람도 아니다 (농담이다). 따라서 상동 염색체 사이의 염기 서열 차이를 확인할 수 있다면, 비록 하나의 개체에서 뽑은 유전체라 하더라도 유전적 다양성이 어떻게 되는지를 대략 파악할 수 있다. 그 결과 데니소바인의 이형 접합체 빈도(heterozygocity, 異型接合體頻度)는 약 0.022%로 나타났다 [3]. 이것을 오늘날 현생 인류의 이형 접합체 빈도와 비교해보자. 아프리카인은 약 20%, 유럽인/아시아인은 약 26~33%, 남아메리카의 카리티아나인은 약 36%다. 결과로만 놓고 본다면 데니소바인의 유전적 다양성이 오늘날 현생 인류보다도 확연히 낮다. 파보 박사 연구팀은 이러한 현상에 대해 데니소바인 소녀가 단순히 근친 교배(近親交配)로 태어난 개체이기 때문에 유전적 다양성이 낮게 나타난 것은 아니라고 주장한다. 대신, 그들은 (이 소녀가 속한) 데니소바인 집단의 크기가 이 시기에 상당히 작았기 때문에 이런 결과가 나타났으리라 추정했다. (이와는 대조적으로, 현생 인류는 이 시기, 즉 12만 5천~25만 년 사이에 집단 크기가 두 배로 커졌다.) 하지만, 앞에서도 언급했듯이, 데니소바인의 유전적 다양성을 확인하기 위해 끌어들인 데니소바인은 단 한 명뿐이다. 앞으로 더 많은 데니소바인 화석을 발굴해 같은 방식으로 연구한다면 이들의 유전적 다양성은 다른 방식으로 해석될 수 있다.

9. 데니소바인의 유전적 특징

완전한 데니소바인 화석이 없으므로(있어도 손가락 뼛조각 일부와 어금니 뼈 두 개가 전부다) [12], 현실적으로 데니소바인의 외형적 특징을 알기란 쉽지 않다. 하지만 지금이 어느 때인가? 인간이 할 수 없는 게 아직 많다고는 하더라도 과거와 비교했을 때 할 수 있는 것은 점점 늘어나고 있다. 따라서 우리에게 데니소바인에 관한 그 어떤 해부학적 근거(예를 들어, 어느 정도 완전한 모습을 갖춘 두개골 화석 등)가 거의 없더라 하더라도, 유전학적 정보 분석을 통해 적어도 데니소바인의 모습 정도는, 백 퍼센트 확신은 못해도, 어느 정도 추측해 볼 수 있다. 실제로 그런 연구도 있다 [16]. 2012년 「유전체 자료를 통해 인간 피부색 표현형을 예측하기: 네안데르탈인에서 제임스 왓슨까지(Predicting Homo Pigmentation Phenotype Through Genomic Data: From Neanderthal to James Watson)」란 제목으로 『미국 인간 생물학 저널(American Journal of Human Biology)』에 발표된 논문에서는 인간의 피부색을 포함한 표현형(phenotype, 表現型) 다수가 몇 가지 유전자가 복합적으로 관여해 나타난 결과라는 사실에 착안해, 인종에 따라 (또는 사람에 따라) 표현형(특히 피부색과 관련된 것)과 유전체와의 상관관계를 분석했다. 그 결과, 이 연구팀은 주근깨 존재 여부, 피부 색, 머리카락 색, 그리고 눈동자 색을 각각 91%, 64%, 44% 그리고 36%의 확률로 예측할 수 있다고 주장한다 (평균 59% 정도에 해당하는 예측률이다) [16].

그림 9. (왼쪽) 데니소바인의 모습을 복원한 결과. 「Meyer, et al.」 결과가 발표되기 전 누군가 제작한 것으로 보인다. 본문에서 설명한 모습과 비슷해 보이는가? (오른쪽) 오늘날 멜라네시아인의 모습. 왼쪽 사진의 데니소바인과 비슷해 보이는가? [출처: Ancient & Lost Civilizations]

그렇다면 우리의 데니소바인 소녀는 어떤 모습일까? 「Meyer, et al.」은 앞에서 소개한 색소 분포 예측에 관한 방법론을 바탕으로 데니소바인의 모습을 추측해봤으며 그 결과는 다음과 같다. 우리의 데니소바인 소녀는 피부가 검은 편이고, 은은한 갈색 머리카락을 휘날렸으며, 갈색 눈으로 사물을 응시(凝視)했지만, 피부에 주근깨는 없었다 [3] [그림 9]. 물론 「Meyer, et al.」은 (아무리 과학적 방법론에 근거를 뒀다 하더라도) 진실이 아닐 가능성이 높다. 그럼에도 이것 하나만은 확실하다. 바로 데니소바인 얼굴에 주근깨는 없다는 것 말이다. 앞에서 언급했지만, 유전체를 기반으로 한 색소 분포 예측 방법은 무려 91%라는 놀라운 확률로 주근깨 유무를 판단할 수 있다!! 어쨌든 이것도 좀 더 완전한 데니소바인 화석이 발굴되면 확실히 밝혀질 일이다.

사실 우리가 알고 있어야 할 더 중요한 것이 있다. 바로 데니소바인의 핵형(karyotype, 核型)이다. 인간과 침팬지가 진화적으로 매우 가깝다고는 하지만, 둘은 근본적으로 다르다. 왜냐하면, 인간은 23쌍의 염색체로 이루어져 있으며, 침팬지는 24쌍의 염색체로 구성되어 있기 때문이다. 이런 차이가 발생한 진화사적 이유는 바로 침팬지와 현생 인류의 공통 조상이 가지고 있던 말단 동원체형 염색체(acrocentric chromosome, 末端動原體型 染色體) 두 개가 하나로 연결되어 중부 동원체형 염색체(metacentric chromosome, 末端動原體型)인 (인간으로 치면) 2번 염색체(chromosome 2)가 되었기 때문이다 [17]. 핵형이 완전히 다르면 사실상 이종 교배는 사실상 불가능하다. 그런데 네안데르탈인, 데니소바인, 그리고 고대 현생 인류 사이에 잡종이 존재했다는 사실은 이들의 핵형이 동일하지 않았겠느냐라는 의문을 들게 한다. 그런데 실제로 데니소바인의 핵형은 오늘날 현생 인류와 같은 23쌍이다 [3]. 네안데르탈인은 이제 대한 세부적인 정보가 없어 확인할 수 없지만, 데니소바인 유전체 결과를 근거로 했을 때 마찬가지로 23쌍의 염색체를 가졌을 가능성이 매우 크다. 그렇다면 여기서 좀 더 앞으로 나가보자. 우리 인간 속의 핵형은 언제부터 23쌍이 되었을까? 침팬지와 분지된 후일까? 아니면 인간 속이 처음 출현했을 때일까? 아니면 호모 에렉투스가 출현했던 시점일까? 답은 여러분이 찾길 바란다.

10. 현생 인류와 고대 인류의 결정적 차이

좋은 자료가 있으면 좋다. 이런 당연한 말을 나는 계속 반복하고 있다. 거의 완전한 형태의 데니소바인 유전체는 오늘날 현생 인류와 고대 인류 사이의 차이점, 특히 유전적 차이로 나타날 수 있는 외형적 차이와 생리학적 차이를 엿볼 수 있게 한다. 「Meyer, et al.」에서는 오늘날 현생 인류를 과거 조상보다 더욱 파생된 형태로 놓고 데니소바인을 과거 공통 조상 형태와 비슷한 형태로 놓고 둘 사이에 염기 서열 치환(substitution, 置換)이 어느 정도 일어났는지 분석했다. 그 결과, 두 인간 종 사이의 염기 서열 치환은 전부 118,812개 발생했으며, 9,444개의 유전자 삽입(gene insertion, 遺傳子揷入)과 유전자 삭제(gene deletion, 遺傳子削除)가 발생한 것으로 나타났다 [3]. 일반적으로 한 두 개 정도의 미약한 염기 서열 변화는 거의 영향이 없다고 봐도 무방하다. (물론 정말로 치명적인 사례도 있다.) 그런데 시간이 지남에 따라 이러한 변화가 계속 누적된다고 하자. 초기 한두 개 정도의 염기 서열 변화는 당장에 아무 영향도 없다 할지라도, 그런 변화가 열 개, 백 개, 천 개, 그리고 수십만 개 누적된다고 가정하면 그것이 어떤 결과를 가져올지 예측하기란 상당히 어렵다. 게다가 유전자 일부분이 완전히 삭제되거나 새로 유입된다고 생각해보자. 지금 우리가 그런 상황에 직면해 있다고 가정해보자. 상상이나 할 수 있겠는가?

수천수만 년 동안 누적된 변화는 궁극적으로 생물학적 기능을 담당하는 주요 인자(因子)인 단백질의 기능에도 영향을 줄 수 있으며, 심지어 이들이 생명체 안에서 발현되는 과정에도 영향을 미칠 수 있다. 그렇다면 데니소바인 등의 고대 인류에서 현대 인류로 인간이 진화를 거듭했을 때, 우리 유전자 안에서는 구체적으로 어떤 변화가 있었을까?

파보 박사 연구팀은 있을 수 있는 여러 가지 변화 가운데 뇌의 기능과 신경계 발달에 관련된 여덟 가지 유전자인 NOVA1, SLITRK1, KATNA1, LUZP1, ARHGAP32, ADSL, HTR2B, CBTNAP2의 염기 서열에서 많은 변화가 있었음을 확인했다 [3]. 그 가운데 SLITRK1와 KATNA1은 신경 세포의 축삭돌기(axon, 軸索突起)와 수상돌기(dendrite, 樹狀突起) 성장에 관여하는 유전자며, ARHGAP32와 HTR2B는 시냅스 전달(synaptic transmission, -傳達)에 관여하는 유전자로 알려졌다. 그리고 흥미로운 사실은 자폐증(autism, 自閉症)과 관련된 유전자인 ADSL과 CBTNAP2도 많은 변화를 겪었다는 점인데, 특히 CNTNAP2 유전자는 언어 장애와 관련해서 많은 관심을 받고 있는 유전자로 언어와 대화 기능의 발달 및 시냅스 가소성(synaptic plasticity, ~可塑性)의 중요한 발달 조절 인자로 알려진 FOXP2 유전자의 조절을 받는다고 연구 및 보고된 적이 있다 [3].

더불어 「Meyer, et al.」에서는 오늘날 인간의 질병과 명확히 연관된 34개의 유전자에서도 데니소바인 유전체와 비교했을 때 어떤 유의미한 유전적 변화가 있었음을 관찰했다. 파보 박사 연구팀이 관심을 둔 34개 유전자 가운데 HPS5, GGCX, ERCC5, ZMPSTE24라는 네 가지 유전자는 피부 관련 질환과 관련된 유전자로 알려졌으며, RP1L1, GGCX, FRMD7, ABCA4, VCAN, CRYBB3란 여섯 가지 유전자는 눈과 관련된 것으로 알려졌다 [3]. 이것이 시사하는 바는 무엇일까? 언제나 그렇듯이 정확한 사실은 알 수 없다. 왜냐하면, 데니소바인은 이 세상에서 완전히 사라졌으니까 말이다. 그러므로 이러한 유전적 차이가 생리학적으로 어떤 차이를 나타내는지 완전히 이해하기도 어렵다. 하지만 이 정도는 유추할 수 있으리라 본다. 앞에서 언급했던 것처럼 데니소바인과 같은 고대 인류가 현생 인류로 진화하는 과정에서 누적된 유전자의 변화는 오늘날 현생 인류에게 과거와는 완전히 다른 생리학적 특성을 부여한 게 아닐까? 그리고 그런 변화된 특성은 자연 선택으로 더 공고히 되는 쪽으로 진화가 확고해지면서 오늘날과 같은 모습을 이루게 된 것이 아닐까? 너무 뻔한 말이겠지만, 이 정도가 최선이 아닐까 싶다.

마지막으로 한 가지만 더 언급하자. 「Meyer, et al.」에서는 EVC2라는 유전자의 변이에 대해서도 관심을 뒀다. 왜냐하면, EVC2 유전자에 문제가 생기면 엘리스-반 크레벨트 증후군(Ellis-van Creveld syndrome)이라는 유전 질환이 발병하기 때문이다. 이 병은 발달 과정에서 치아가 우상치(taurodontism)라고 하는 황소의 것과 같은 형태를 띠면서 구강 내부가 전반에 걸쳐 확장되고 치근(dental root, 歯根)이 하나로 합쳐지는 증상이 나타난다고 한다 [3, 20]. 물론 이 유전자에 이상이 발생하면 구강뿐만 아니라 다른 부분에서도 발달 과정에 이상이 발생한다. 그럼에도, 파보 박사 연구팀이 이 유전자의 염기 서열 차이에 관심을 둔 이유는 엘리스-반 크레펠트 증후군에 걸린 환자의 구강 형태가 네안데르탈인의 것과 (완전히 같지는 않더라도) 비슷하기 나타내기 때문이다 [3]. (내가 보기엔 별로 비슷해 보이지 않는데, 잘 모르겠다.) 물론 데니소바인의 어금니는 전체적으로 네안데르탈인과 비슷하지만, 치근이 두 개이므로 앞의 유전 질환에서 나타나는 병리학적 증상과는 차이가 있다 [그림 5, 왼쪽]. 하지만 엘리스-반 크레벨트 증후군의 증상 일부와 네안데르탈인 및 데니소바인의 어금니 뼈 구조를 바탕으로 종합적인 판단을 내린다면 고대 인류가 오늘날 현생 인류로 진화했을 때, EVC2 유전자를 포함한 다양한 유전자의 변이가 복합적으로 작용해 오늘날 인간의 치아 구조와 같은 형태를 띠게 했다고 할 수 있다.

지금까지 데니소바인과 현생 인류 사이의 유전적 차이에 대해 살펴봤다. 이러한 사실은 데니소바인과 같은 고대 인류 부류가 오늘날 현생 인류로 진화하면서 형태학적 기능적 변화를 줄 수 있는 많은 유전적 변이를 겪었으며 그 가운데 일부는 언어 기능 및 지적 능력과 관련도 부분도 있었을지 모른다는 추측을 가능케 한다. 물론 그렇다고 과거 데니소바인과 네안데르탈인이 고대 현생 인류보다 지적인 면에서 떨어졌다고 단정할 수는 없다. 어떤 측면에서 그들은 오늘날 인류의 가까운 조상보다 더 뛰어난 점도 있었을 것이며, 그런 측면이 분명히 있었다고 주장하는 사람도 있기 때문이다.

11. 맺음말 — 아프리카 기원설 vs. 다지역 기원설

지금까지 매우 길고 지루한 험난한 여정을 걸어왔다. 여기까지 온 여러분께 박수를 보낸다. 재미없는 내용을 더럽게 재미없게 써서 정말 죄송하다 ㅠㅠ. 현생 인류의 기원에 관한 두 이론인 아프리카 기원설과 다지역 기원설 가운데 대세는 솔직히 말해서 “아프리카 기원설”이라고 할 수 있다 [현생 인류의 기원에 관한 글은 내 글 「네안데르탈인 유전체 연구 (1) — 네안데르탈인 유전체 프로젝트 이전의 상황에 대한 고찰」을 참조하라]. 하지만 과거와 다른 점은 “아프리카 단일 기원설”에서 “단일”이란 말을 빼야 할 시점이 되었단 사실이다. 최근 보고되고 있는 고대 인류 유전체 분석과 이를 바탕으로 한 비교 유전체학 연구는 현생 인류의 직접적인 기원이 지금으로부터 20만 년 전 아프리카에 출현한 고대 호모 사피엔스인 것만은 확실하다고 말한다. 하지만 그것이 전부가 아니라는 것도 함께 강조하는데, 바로 이들 고대 현생 인류가 이미 각 지역에서 독자적으로 진화하고 있었던 다른 인간 종과 유전적 혼합을 겪었다는 사실이다. 앞으로 더 많은 연구 결과가 나와봐야 알겠지만, 이후로도 아프리카 출신의 고대 현생 인류를 중심으로 한 오늘날 인간의 진화의 흐름이라는 큰 줄기 자체가 변하지는 않으리라 본다. 다만 다른 인간 종의 유전자가 이러한 진화 과정에 유입했는지는 차후 연구 결과에 따라 더 늘어날 수도 있다. 바야흐로 우리에게 필요한 것은 더 많은 고대 인류의 흔적이며, 그들의 유전자라고 할 수 있다.

더글라스 푸투이마(Douglas Futuyma)의 『Evolution』에 나와 있는 진화의 기본 원리(Fundamental principles of evolution)을 번역했다. 그리고 일부 문장에는 시덥지 않은 주석도 붙여 봤다. 보면 알겠지만, 정말 시덥지 않고 알맹이도 없다. 사실 이 부분은 현대 진화 종합(Modern evolutionary synthesis)와 관련된 내용인데, 자세한 사항은 우리의 친구 위키피디아를 참조하거나 에른스트 마이어(Ernst Mayr)의 『진화란 무엇인가?(What Evolution Is)』 등을 읽어 보길 바란다.

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1. The phenotype (observed characteristics) is different from the genotype (the set of genes in an individual’s DNA); phenotypic differences among individual organisms may be due partly due to genetic differences and partly to direct effects of the environment.

표현형(phenotype, 表現型)(관찰되는 특징)은 유전형(genotype, 遺傳型)(개체 DNA에 있는 유전자 세트)과 다르다. 왜냐하면, 개체(individual 또는 individual organism, 個體) 사이의 표현형 차이는 부분적으로 유전형 차이로 그리고 부분적으로는 환경의 직접적 효과로 나타나기 때문이다.

원칙적으로, 생명체의 유전 정보는 DNA라 불리는 물질로 암호화되어 있다. 암호화된 유전 정보는 매우 복잡한 생물학적 메커니즘을 통해 단백질로 최종 변환되어 물질대사 과정 등의 생명 현상에 작용한다. (어떤 경우에는 RNA라는 물질이 효소 또는 조절 인자로서 생명 현상의 한 축을 담당하기도 한다. “어떤 경우”라고 뭉뚱그려 표현했지만, 최근 들어 RNA 자체를 기반으로 한 생명 조절 현상에 많은 사람이 관심을 쏟고 있다.) 그리고 이러한 복잡한 유전자 발현의 다양한 조합이 개체 사이의 표현형 차이를 나타내는 일차적인 원인이 된다. 그런데 원칙만 그렇다. 똑같은 유전자형을 보유한 독립적인 두 개체라 할지라도 자라온 환경이 다르면 표현형도 달라질 수 있다. 여기에 대한 사례는 굳이 이야기하지 않겠다. 분명한 사실은, 일차적으로 유전자의 중요성은 명확하지만, 여기에 생명체 주변 환경의 영향도 절대로 무시할 수 없다는 것이다.

2. Environmental effects on an individual’s phenotype do not affect the genes passed on to its offspring. In other words, acquired characteristics are not inherited.

개체의 표현형에 대한 환경의 영향이 그 자손(子孫)으로 전해지는 유전자에 영향을 주지 않는다. 달리 말하면, 획득 형질(acquired characteristics 또는 acquired traits, 獲得形質)은 유전되지 않는다.

엄밀하게 말하면, 우리가 소위 라마르크 유전(Larmarkian inheritance)라 부르며 알게 모르게 폄하(貶下)하는 “후천적으로 획득한 조상 형질의 후대로의 유전”은 (많이 밝혀지지는 않았지만) 실제로도 존재한다. 대표적으로 꼬마선충(nematode 또는 학명으로 Caenorhabditis elegans)은 후천적으로 획득한 RNAi 형질을 자손에게 물려줄 수 있다. 더불어, 후성 유전(epigenetics, 後生遺傳)도 라마르크 유전이 적용될 수 있는 좋은 사례라고 할 수 있다. 이런 분위기 때문인지, 왠지 모르게 (아마도 열렬한 다윈주의자의 농간[弄奸]이 상당히 작용했다고 추측하지만) 저평가(低評價)를 받고 있는 라마르크에 대한 재평가가 (역사적 측면과 아울러 학술적 측면에서도) 심심치 않게 이루어지고 있다 한다. 물론, 한국에서 어떤지는 나도 잘 모른다.

3. Hereditary variations are based on particles—genes—that retain their identity as they pass through the generations; they do not blend with other genes. This is true of both discretely varying traits (e.g., brown vs. blue eyes) and continuously varying traits (e.g., body size, intensity of pigmentation). Genetic variation in continuously varying traits is based on several or many discrete, particulate genes, each of which affects the trait slightly (“polygenic inheritance”).

유전적 변이(hereditary variation, 遺傳的變異)는 세대를 거치면서 전달되는 그들의 독자성(獨自性)을 존속(存續)시키는 입자(粒子), 즉 유전자를 기반으로 한다. 왜냐하면, 유전자는 다른 유전자와 섞이지 않기 때문이다. 이것은 불연속적으로 변화하는 형질(예를 들면, 갈색 눈과 파란색 눈), 연속적으로 변화하는 형질(예를 들면, 몸 크기, 피부색) 모두에 대해서 사실이다. 연속적으로 변하는 형질에서 나타나는 유전자 변이(genetic variation, 遺傳子變異)는 몇몇 또는 많은 불연속적인 입자 유전자에 토대를 두고 있으며, 이들 각각은 그러한 형질에 조금씩 영향을 미친다 (다원 유전[多源遺傳]).

4. Genes mutate, usually at a fairly low rate, to equally stable alternative forms, known as alleles. The phenotypic effect of such mutations can range from undetectable to very great. The variation that arises by mutation is amplified by recombination among alleles at different loci.

유전자는 대개 매우 낮은 비율로 대립 유전자(allele, 對立遺傳子)로 알려진 동일하게 안정한 대체 형태로 돌연변이를 한다. 그러한 돌연변이의 표현형적 영향은 미미할 수도 있고 매우 클 수도 있다. 돌연변이로 발생한 변이는 다른 유전자 좌(locus 또는 loci, 遺傳子座)에 위치한 대립유전자 사이의 재조합(再組合)으로 증폭된다.

5. Evolutionary change is a populational process: it entails, in its most basic form, a change in the relative abundances (proportions or frequencies) of individual organisms with different genotypes (hence, often, with different phenotypes) within a population. One genotype may gradually replace other genotypes over the course of generations. Replacement may occur within only certain populations, or in all the populations that make up a species.

진화적 변화는 집단적인 과정이다. 그것은 가장 기본적인 형태로 개체군(個體群) 내에서 다른 유전자형(이 때문에 종종 다른 표현형을 가지는)을 가지는 개체의 상대적 양(비율[proportion, 比率] 또는 빈도[frequency, 頻度])의 변화를 수반(隨伴)한다. 여러 세대를 거치면서 하나의 유전자형은 점점 다른 유전자형을 대체(代替)할 것이다. 대체는 오직 어떤 개체군 내 또는 임의의 종을 구성하는 모든 개체군에서 일어날 수 있다.

오직 한 개체에서 돌연변이가 발생하고 그것이 표현형으로 극명히 드러났다 해서 진화가 일어났다고 말할 수 있다. 생명의 진화에서 “변화”의 주체(主體)는 개체가 아니라, 개체군이다.

6. The rate of mutation is too low for mutation by itself to shift a population from one genotype to another. Instead, the change in genotype proportions within a population can occur by either of two principal processes: random fluctuations in proportions (genetic drift), or nonrandom changes due to the superior survival and/or reproduction of some genotypes compared with others (i.e. natural selection).

돌연변이율(突然變異率)은 돌연변이 그 자체가 어떤 개체군을 한 유전자형에서 다른 유전자형으로 바꾸기에는 매우 낮다. 대신, 임의의 개체군 내 유전자형 비율 변화는 두 가지 중요한 과정 가운데 하나로 발생할 수 있다. 그것은 유전자형 비율의 무작위(無作爲)적 변동(유전적 부동[genetic drift, 遺傳的浮動]), 또는 다른 유전자형과 비교했을 때 몇몇 유전자의 우세한 생존(生存) 그리고/또는 생식(生殖)에 기인(基因)하는 작위(作爲)적인 변화(즉, 자연 선택[natural selection, 自然選擇])이다.

7. Even a slight intensity of natural selection can (under certain circumstances) bring about substantial evolutionary change in a realistic amount of time. Natural selection can account for both slight and great differences among species, as well as for the earliest stages of evolution of new traits. Adaptations are traits that have been shaped by natural selection.

경미(輕微)한 강도(强度)의 자연 선택이라 할지라도 (어떤 상황에서는) 오랜 시간이 지나면 상당한 진화적 변화를 일으킬 수 있다. 자연 선택은 새로운 형질이 진화하는 초기 단계뿐만 아니라 종 사이의 작고 큰 차이 모두를 설명할 수 있다. 적응(adaptation, 適應)은 자연 선택이 빚어낸 형질이다.

진화를 이해하는 데 있어서 가장 중요한 요소는 바로 “시간”이다. 어떤 이는 우리 자신만의 시간 관념이라는 편협한 잣대로 진화에 대해 회의적인 시각을 드러내거나 또는 부정하는데, 인간의 시간은 기껏해야 100년이지만 우주의 시간은 약 140억 년 지구의 시간은 약 46억 년임을 명심해야 한다. 그러한 장구한 시간이 있었기 때문에 우리는 오늘날과 같은 종의 다양성을 만끽할 수 있다.

8. Natural selection can alter populations beyond the original range of variation by increasing the frequency of alleles that, by recombination with other genes that affect the same trait, give rise to new phenotypes.

자연 선택은, 동일한 형질에 영향을 주는 다른 유전자와의 재조합으로, 새로운 표현형을 낳는 유전자 좌의 빈도를 증가시킴으로써 변이의 원래 범위 이상으로 개체군을 변화시킬 수 있다.

9. Natural populations are genetically variable, and so can often evolve rapidly when environmental conditions change.

자연 개체군은 유전적으로 다양해서, 환경 조건이 변할 때 종종 빠르게 진화할 수 있다.

10. Populations of a species in different geographic regions differ in characteristics that have a genetic basis.

다른 지리적 위치에 서식(棲息)하는 어떤 종의 개체군은 임의의 유전적 기반을 나타내는 특징에서 차이가 난다.

11. The differences between different species, and between different populations of the same species, are often based on differences at several or many genes, many of which have a small phenotypic effect. This pattern supports the hypothesis that the differences between species evolve by rather small steps.

다른 종 사이의 차이와 동일 종인 개체군 사이의 차이는 종종 몇 가지 또는 많은 유전자에 있는 차이에 근거를 두고 있는데, 이들 가운데 상당수는 작은 표현형적 영향을 나타낸다. 이러한 양상(樣相)은 종 간 차이는 다소 작은 (변화) 단계를 거쳐 진화한다는 가설을 지지한다.

12. Differences among geographic populations of a species are often adaptive, and thus are the consequence of natural selection.

어떤 종의 지리학적 개체군 사이에서 나타나는 차이는 때때로 적응적이고, 그러므로 (그것은) 자연 선택의 결과이다.

13. Phenotypically different genotypes are often found in a single interbreeding population. Species are not defined simply by phenotypic differences. Rather, different species represent distinct “gene pools”; that is, species are groups of interbreeding or potentially interbreeding individuals that do not exchange genes with other such groups.

표현형이 다른 유전자형은 때때로 단일 이종교배(interbreeding, 異種交配) 개체군에서 발견된다. 종은 단순히 표현형 차이로 정의되지 않는다. 다만, 다른 종은 뚜렷이 다른 “유전자 풀(gene pool)”을 대표한다; 즉, 종은 이종교배를 하거나, 또는 다른 집단과 유전자를 교환하지 않는 잠재적으로 이종교배할 수 있는 개체의 집단이다.

“종”은 매우 임의적인 표현이다. 그리고 생명체를 바라보는 입장에 따라서 받아들이는 “종”의 개념도 천차만별이며, 심지어는 “진화생물학” 또는 “생명과학”을 연구하는 과학자라 할지라도 세부적으로 받아들이는 종의 개념 또는 기준에 있어서도 (극명한 또는 매우 지엽적인) 차이가 존재한다. 즉, 우리가 진화생물학에서 사용하는 분류의 기준은 학문적 편의를 위해 인위적으로 정립한 가변적인 개념일 뿐이다. 그럼에도, 이러한 개념을 적재적소에 명확히 사용하는 것은 매우 중요하다.

14. Speciation is the origin of two or more species from a single common ancestor. Speciation usually occurs by the genetic differentiation of geographically segregated populations. Because of the geographic segregation, interbreeding does not prevent incipient genetic differences from developing.

종 분화(speciation, 種分化)는 어떤 단일 공통 조상(common ancestor, 共通祖上)으로부터 둘 또는 그 이상의 종이 기원하는 것이다. 종 분화는 보통 지리적으로 격리된 개체군의 유전적 분화(differentiation, 分化)로 발생한다. 지리적 격리 때문에, 이종교배는 막 시작된 유전적 차이가 진행되는 것을 막지 못한다.

15. Among living organisms, there are many gradations in phenotypic characteristics among species assigned to the same genus, to different genera, and to different families or other higher taxa. Such observations provide evidence that higher taxa arise by the prolonged, sequential accumulation of small differences, rather than by the sudden mutational origin of drastically new “types.”

생명체 사이에는 같은 속(genus, 屬), 다른 속 그리고 다른 과(family, 科), 또는 다른 상위 분류군(taxon 또는 taxa, 分類群)으로 배정된 종(species, 種) 사이의 표현형적 특징에는 많은 단계적 차이가 있다. 그러한 관찰은 상위 분류군이 완전히 새로운 “형태”의 갑작스러운 돌연변이가 기원이 된 것이 아니라 작은 차이가 지속적이며 연속적으로 축적(蓄積)해 생겨났다는 증거를 제시한다.

16. The fossil record includes many gaps among quite different kinds of organisms. Such gaps may be explained by the incompleteness of the fossil records. But the fossil record also includes examples of gradations from apparently ancestral organisms to quite different descendants. These data support the hypothesis that the evolution of large differences proceeds incrementally. Hence the principles that explain the evolution of populations and species may be extrapolated to the evolution of higher taxa.

화석 기록에는 매우 다른 종류의 생명체 사이의 불연속이 존재한다. 그러한 불연속은 화석 기록의 불완전함으로 설명할 수 있다. 그러나 화석 기록에는 명백히 조상 생명체부터 매우 다른 자손까지의 점진적인 변화에 대한 사례 또한 포함되어 있다. 이러한 자료는 큰 차이의 진화는 (그 자체가 증가하는 방향으로) 진행한다는 가설을 지지한다. 그러므로 개체군과 종의 진화를 설명하는 원리(原理)로 상위 분류군의 진화를 추정(推定)할 수 있다.

진화(evolution, 進化)란 용어는 17세기 무렵 “말려 있는 것을 펼치다(an opening of what was rolled up)”란 뜻의 라틴어 명사 'evolutionem' 또는 '책 등을 펼치다(unrolling [of a book])'란 뜻의 라틴어 동사 'evolvere'에서 유래했다. 오늘날 진화라는 용어는 사전적으로 “일이나 사물 따위가 점점 발달하여 감”을 뜻하는데, 여기에는 어떤 대상이 ‘변화’, ‘발달’, ‘향상’ 등의 상태에 놓여 있다는 의미가 포함되어 있다. 말은 매우 장황하게 늘어놨지만 실제로 ‘진화’가 의미하는 바는 매우 단순하다. 바로 ‘변화’다. 우리는 진화를 다루는 데 있어서 오직 이 한 가지 사실만은 머릿속에 반드시 담아두어야 한다. 진화란 용어는 여러 분야에서 다양한 의미로 사용된다. 예를 들어, 천체물리학에서는 별과 같은 개별적 대상의 변화를 묘사하는 데 진화란 말을 사용하며, 뭔가 잘못된 길로 빠진 허버트 스펜서(Herbert Spencer)에서 비롯한 사회진화론(Social Darwinism, 社會進化論)에서 진화는 어떤 사회의 변화와 모습을 해석하기 위해 진화란 용어를 사용했다.

생명과학이라고 해서 진화란 용어를 사용하는데 어떤 특별함이 있지는 않다. 다만, 용어가 가리키는 구체성에서 차이가 있을 뿐이다. 그렇다면 생명과학에서는 진화를 어떤 의미로 받아들일까? 생물학적 진화(biological evolution) 또는 유기적 진화(organic evolution)란 여러 세대(generation, 世代)를 경과하는 동안에 생물집단(biological population, 生物集團)의 특성에서 발생하는 변화다. 여기서 눈여겨봐야 할 점은 진화의 주체가 개체(individual, 個體)가 아닌 집단 또는 개체군(population, 個體群)이란 사실이다. 생명과학에서 개별 생명체의 발달(development, 發達) 또는 개체발생(ontogeny, 個體發生)은 진화로 간주하지 않는다. 더불어 단순히 한 개체에 어떤 유전적 또는 형질 변화가 단기적으로 나타났다고 해서 진화가 일어나고 있다고 할 수는 없다. 다시 말하자면, 생물학적 진화에서 개체는 진화하지 않으며 오직 개체군이라 불리는 특정 집단만이 진화의 주체라고 할 수 있다. 다윈의 말을 빌리자면, 개체군이라 불리는 생명체 집단만이 "변형이 수반된 혈통" 또는 "변형의 대물림"(descent with modification)이라는 과정을 겪는다. 사실, 진화의 오랜 과정을 겪는 동안 개체군은 몇 개로 나뉠 수도 있으며, 몇몇 개체군은 공통조상 개체군(common ancestral population, 共通祖上個體群)에서 파생(派生)한다. 만일 그 몇몇 개체군에서 어떤 다른 변화가 발생한다면, 그 개체군은 분기(divergence, 分岐)한다. 이런 식으로 생명체는 (적어도 오늘날 관점에서 바라봤을 때) 하나의 균일한 또는 균일하다고 여겨지는 어떤 개체군에서 현재와 같은 셀 수 없이 다양한 종의 풍요로움을 갖추게 되었다.

진화로 간주할 수 있는 개체군 내 변화는 한 세대에서 다음 세대로 유전물질(genetic material, 遺傳物質)을 통해 전달된다. 오늘날 생명체에서는 DNA라 불리는 물질이 이러한 유전물질의 역할을 담당하고 있다. 생물학적 진화는 때로는 사소할 수도 있고 본질적일 수도 있다. 이것은 어떤 개체군 내에서 유전자 형태 차이와 같은 표면적으로 확인하기 어려운 매우 작은 변화에서부터 최초의 생명체에서 공룡, 꿀벌, 참나무 그리고 인간에 이르게 되는 다양한 변화까지 포함한다. 하지만 일반적으로 생명의 진화를 단기간에 관찰하기란 쉬운 일이 아니다. 대부분은 어떤 변이(variation, 變異)가 누적해 하나의 공통조상에서 새로운 종(species, 種)으로 분기하려면 오랜 시간이 필요하다. 실제로 진화생물학(evolutionary biology, 進化生物學)은 그런 장구한 시간의 역사를 주로 다루고 있다. 비록 헤아릴 수 없을 정도로 오랜 시간이 걸리는 진화의 점진적 과정을 실험실에서 구현하기는 어렵다 하더라도, 우리에게 진화를 관찰할 방법이 완전히 금지된 것은 아니다. 박테리아의 항생제 내성(耐性), 가끔 보고되는 새로운 종의 갑작스러운 발견(또는 출현), 인간의 시간관념으로도 측정할 수 있고 이해 가능한 (그래도 어느 정도 긴 시간이 흘러야 하는) 진화의 단편적 결과물, 그리고 세월의 흔적을 엿볼 수 있는 화석 등등. 어떤 면에서 자연은 인간이 자신의 역사를 알지 못하도록 세월의 풍화작용(風化作用) 속에 자신의 일대기를 엄격하게 봉인하기도 했지만, 다른 측면에서 시간의 역사는 인간 또는 인간과 비슷한 지적 능력을 갖춘 생명체가 한시라도 빨리 자신을 발견해주길 기다리고 있었는지도 모른다. 어쨌든 그것을 아는 것, 그것이 바로 과학 아닐까?

트위터에서 아시아노트 님( @noteasia )과 대화하던 중 흥미로운 부분이 있어서 기록으로 남긴다. 대화의 시작은 트위터 하늘타리 님( @skytary )이 작성한 아래 트윗을 누군가 리트윗(retweet)하면서 부터이다.

하늘타리 님의 멘션을 읽다보니, 맥락과는 전혀 관련없는 개드립(?) 수준의 단문이 하나 떠올라 바로 트윗에 끄적거렸고 곧바로 아시아노트 님께 답변을 받았다. 그리고 몇 차례 대화를 주고 받으면서 멘델과 바인베르크가 언급되었다.

바인베르크는 누구인가? 우리에게는 고등학교 생물 시간에 잠깐 (정말 잠깐이다 -_-) 언급되는 그 유명한 하디-바인베르크 법칙(Hardy-Weinberg principle)을 독립적으로 발견한 독일 출신 의사이자 유전학자인 빌헬름 바인베르크의 일생에 대해서는 알려진 바가 전부 없는 것 같다. 왜냐하면, 구글링을 한 결과 온통 하디-바인베르크 법칙만 나올 뿐 그의 일생을 연구한 결과물은 하나도 걸려나오지 않았기 때문이다. (뭐, 나의 검색 능력이 정말 후져서 못 찾았을 수도 있다 -_-;) 그런데 Wikipedia에 아래와 같은 의미심장한 문구가 떡하니 있었다. 잠시 인용해보자 [Wilhelm Weinberg]. 참고로 굵은 글씨체는 내가 임의로 처리한 것이다.

이 글을 읽으면서 “아무리 좋은 아이디어나 연구라도 당대 주류에서 사용하는 언어를 사용하지 않으면 절대로 인정받을 수 없다”라는 사실을 절감했다. 결론은 .... 영어공부 열심히 합시다! ㅆㅂ!

창조론 옹호단체로 알려진 “교과서진화론개정추진회”(일명 교진추)는 “시조새는 파충류와 조류의 중간종이 아니다”, “말의 진화계열은 상상의 산물이다” 등의 주장을 내세우며 과학 교과서에 기재된 시조새와 말의 진화 관련 부분을 삭제해달라는 청원서를 2011년 12월과 2012년 3월 두 차례에 걸쳐 교육과학기술부에 제출했다. 이 단체는 이 전에 사전 물밑 작업의 일환으로 “교과서진화론개정연구소”라는 교진추 산하 단체를 통해 『교과서 속 진화론 바로잡기』라는 책을 출간하기도 했는데, 교육과학기술부에게 "검토해 보겠다"는 긍정적인 답변을 받아냄으로써 한국형 개신교 근본주의 집단, 즉 교진추에게 오랜 숙원이었던 “진화론을 격파하고 창조론을 가르침으로써 과학을 통해 주 여호와의 영광을 증거하기”는 마침내 그 첫 단추 끼우기에 성공하는 듯했다.

이 과정에서 한국은 주 여호와의 은혜로우심으로 말미암아 전 세계적인 웃음거리로 전락하고 말았다. 다름 아니라 우리에게 너무나도 잘 알려진 네이쳐(Nature)란 저 위대하신 과학 잡지께서 「한국이 창조론자의 요구에 굴복하다(Korea surrenders to creationist demands)」란 매우 자극적인 제목으로 한국을 공개적으로 디스했기 때문이다 [1, 2]. 하지만 교진추의 이러한 시도는 한국 과학기술인의 거센 반대에 부딪히고 말았다 [3]. 그 결과, 지난 2012년 6월 24일 교육과학기술부는 전문성을 갖춘 과학자 단체를 통해 과학계의 지배적인 의견을 수렴해 시조새 및 말의 진화 등과 관련한 내용의 과학 교과서 삭제 여부를 결정하기로 했다면서, “과학기술단체총연합회”와 “과학기술한림원”을 전문협의기구로 지정해 관련 논의를 진행할 방침이라고 밝혔다 [4].

이런 웃기지도 않은 일이 벌어지게 된 데에는 여러 가지 복합적인 원인이 있겠지만, 지나치게 보수적이다 못해 현실감 제로인 게으른 정부 관련 부처(특히 교육과학기술부)와 한국 사회에서 과학교육이 어떻게 이루어지는지 별 관심을 드러내지 않는 한국 주요 과학단체(의 회원이라기보다는 이 단체에서 힘 좀 쓰신다는 지체 높은 어르신들)의 멍청함, 그리고 창조신화라는 허황된 판타지를 멀쩡한 과학 안에 억지로 집어넣으려는, 흔히 창조론 또는 지적설계론이라 불리는 의사과학(pseudoscience, 擬似科學) 또는 사이비과학(似而非科學)의 한 종류와 이들의 몸통인 한국형 개신교 근본주의가 절묘하게 어우러져 나타난 오묘한 결과라 할 수 있다 [5].

상황이 이쯤 되면 한국 개신교의 전반적인 파워 또는 세력이 꽤 강한 듯한 인상을 받기 마련이다. 그리고 이런 현실 때문에 한국에서 시조새 논란이 유달리 더 불거진 게 아니냐는 추측이 나올 법도 하다. 하지만 한국 종교 가운데 개신교가 차지하는 비율은 매우 낮다. 2005년 기준으로 한국 종교 인구 통계를 조사한 결과, 개신교 18.3%, 천주교 10.9%, 불교 22.8% 그리고 무교는 46.5%로 나타났는데, 개신교와 천주교를 합쳐도 한국 기독교 인구는 29.2%로 낮은 편이다 [6]. 따라서 합계 30%도 안 되는 기독교인이―그것도 그들 전부가 진화론에 대해 같은 견해를 보이지 않으며 이들 가운데 진화론을 지지하는 사람도 많다고 알고 있는데―하나님을 중심으로 대동단결하여 지금과 같은 논란을 일으켰다고 단정할 수는 없다. 더불어, 개신교 근본주의자의 정부에 대한 입김이 이례적으로 강해 지금과 같은 상황이 발생했다고도 보기 어렵다. 왜냐하면, 그전부터도 개신교 근본주의는 끈질기게 교과서 문제를 물고 늘어졌으며 언제나 정부의 고집불통 때문에 좌절되었기 때문이다. 다만 이번 일이 이례적으로 일어난 이유는 MB정부 일부 고위 관료의 종교 편향성 때문이라기보다는 상황파악을 잘 못 하는 담당 관료의 안일함이라 할 수 있겠다. 더불어 한국은 헌법상으로 종교의 자유를 인정하는 국가이기 때문에 어느 한 종교의 편만 드는 것은 헌법에 어긋난다. 그뿐만 아니라, 정부가 개신교 편향성을 아주 일부라도 드러낸다고 생각해보자. 전체 종교인 가운데 22.8%를 차지하는 불교계가 과연 가만히 있을까?

그렇다면 이번 촌극이 있게 한 근본적인 원인은 바로 한국인의 진화론에 대한 이해 정도에 있다고 추측할 수 있겠다. 그렇다면 한국인의 진화론에 대한 시각은 어느 정도일까? 여기에 대한 거의 유일무이(唯一無二)한 설문조사 결과가 하나 있다. 2008년 EBS에서 찰스 다윈(Charles Darwin) 탄생 200주년 그리고 『종의 기원(On the Origin of Species by Means of Natural Selection)』 출판 150주년을 기념해 「<다큐프라임> 신과 다윈의 시대」라는 프로그램을 방영한 적이 있는데, 이때 제작진은 코리아리서치라는 설문조사기관을 통해 한국의 19세 이상 성인남녀 500명을 대상으로 <진화론의 신뢰 정도>를 조사했으며 다음과 같은 결과를 얻었다 [7]. 우선 전체 응답자 중 62.2%가 “진화론을 믿는다” 그리고 30.6%가 “믿지 않는다”고 대답했으며, 이 가운데 8.9%는 “진화론을 확실히 믿는다” 그리고 11%는 “전혀 믿지 않는다”고 답해 진화론을 믿고 있어도 확실하게 믿는 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 매우 적은 비율인 것으로 나타났다. 더불어 “진화론을 믿지 않는다”는 응답자를 대상으로 그 이유에 대해 알아봤을 때 “과학적으로 불충분하다”가 41.3%, “종교적 신념과 맞지 않다”가 39.2%로 비슷한 수준으로 조사되었다. 그리고 진화론과 관련된 용어 다섯 가지 용어(종의 기원, 돌연변이, 이기적 유전자, 성선택, 자연선택)에 대한 인지도를 확인했을 때, ‘돌연변이’에 대한 인지도는 90.6%로 가장 높았으며, 다윈의 유명한 저작 이름인 ‘종의 기원’은 58.3%로 두 번째를 차지했다. 그러나 ‘이기적 유전자’, ‘성선택’, ‘자연선택’ 등에 대한 인지도는 50% 미만인 것으로 나타났다.

비록 이 설문 조사가 매우 지엽적이고 표본크기가 작으며 지금으로부터 4년 전 결과라서 오늘날과 비교했을 때 어느 정도 유의미한지 정확히 판단할 수는 없다. 하지만 이 결과가 지금도 유효하다고 가정한다면 여기서 재미있는 부분을 하나 발견할 수 있다. 즉, 진화론을 믿는 사람이든 그렇지 않은 사람이든 진화론에 대한 이해도는 상당히 낮다는 사실이다. 솔직히 조사 대상 중 약 90%가 안다고 대답한 ‘돌연변이’는 진화론만의 용어도 아니다. 더불어 ‘종의 기원’이란 책의 이름은 이미 고등학교나 대학교에서 꼭 읽어야 할 필독서로 지정되어 있기 때문에 내용은 잘 모르더라도 이름 정도는 들어봤을 것으로 생각한다. 그런데 ‘성선택’과 특히 다윈 진화론의 핵심 개념인 ‘자연선택’에 대한 인지도가 진화론 찬성자와 반대자를 포함해 50%도 채 안 된다는 사실은 한국 과학 교육 시스템에서 진화론 교육이 얼마나 부실하게 이루어졌는지를 가늠케 한다. (방송을 보지 않아서 잘 모르겠지만 <생명의 기원과 관련한 학교의 교육 방향>이라는 설문 조사도 있었던 모양인데, “현행대로 진화론만 가르쳐야 한다”가 겨우 24.7%, “진화론과 창조론을 모두 가르쳐야 한다”가 62.7%라는 매우 놀라운 결과가 나왔다는 얘기가 모 블로그에 적혀 있기도 하다 [8, 9]).

어쨌든 앞에서 언급한 대로 진화론 반대든 찬성이든 진화론을 잘 모른다는 측면에서는 서로 비등해 보인다. 왜 이런 결과가 나타났을까? 한 가지 생각할 수 있는 것은 바로 과학교육 시스템의 문제다. 실제로 "과학"을 과학 그 자체가 아닌 대학 입학시험에서 고득점을 취득을 위한 하나의 수단으로'만' 바라보는 한국의 전역적인 교육 시스템에서 위 현상, 즉 엄연히 고등 교육과정에서 진화론을 가르침에도 진화론을 잘 이해하지 못한다는 사실은 그리 놀랍지도 않다. 이와 같은 상황에서 진화론 및 진화 관련 개념이나 지식은 점수를 따기 위한 하나의 방편에 불과하다. 다시 말해 학생과 이들을 가르치는 교수 다수가 진화론 전반 또는 진화론 개념이나 가설 등이 입시에 중요치 않다고 인식하면, 그것이 정규 교과 과정에 실려 있는 것이라 할지라도 제대로 다루지 않은 채 넘어갈 것은 분명하다. 더불어 현장에서 학생을 가르치는 교사(특히 생물 교사)가 진화 이론 전반을 제대로 이해하고 있지 않다면 상황은 더욱 안 좋다. 그런데 이런 상황이 비단 진화론, 더 나아가 생물 교과 과정의 문제만은 아니다. 과학교육 전반도 정도의 차이만 있을 뿐 처한 상황은 비슷할 것이다. 따라서 지금과 같은 기괴한 과학교육 시스템 전반을 수정하지 않으면 이런 일이 앞으로도 반복됨은 명약관화(明若觀火)하다.

그렇다면 어떻게 이 문제를 해결할 수 있을까? 공교육 시스템 전반의 측면에서 바라본다면 "이따위 괴물 같은 입시체계는 다 사라져 버려야 해!"가 아마도 정답일 것이다. 더불어 이렇게 주장하고 싶은 게 솔직한 심정이다. 하지만 현 상황에서 이게 될 리는 절대(!) 없다. 왜냐하면, 이것은 사회 시스템과 맞물려 있는 매우 복잡한 문제이기 때문이다. 그리고 필자 본인도 교육 시스템 전반에 대한 문제점을 제대로 인식하고 이를 해결하기 위한 근본적인 대안을 내놓을 수 있을 만큼 똑똑하지도 않다. 만약 나 정도 수준에서 그게 가능했다면, 문제는 벌써 해결되었을 것이다. 따라서 내 수준에 걸맞게 내놓을 수 있는 해결책은 지극히 상식적이며 남들도 한 번쯤은 생각했을 법한 평범함 그 자체다. 그리고 매우 지엽적이다.  따라서 순전히 교과서 제작 문제로 한정해 몇 가지 사항을 고찰해보도록 하겠다.

우선, 전부는 아니더라도 과학자 다수가 교과서 집필 과정에 능동적으로 참여할 수 있는 어떤 장치가 마련되어야 한다. 이번 시조새 논란이라는 촌극에서도 잘 드러났듯이, 문제의 발단은 과학 교과서가 과학이론의 흐름을 제대로 반영하지 못함에 있다. 따라서 시시각각 변하는 과학 동향을 교과서에 제대로 반영하기 위해서는 해당 분야 연구자 (전부는 아니더라도) 다수의 공통된 의견을 묻고 반영할 수 있는 어떤 제도적 장치가 마련되어야 한다. 그리고 이를 위해서는 정부의 적극적인 지원도 필요하다. 지금처럼 가이드라인 하나 제시했다고 모든 문제가 해결되는 것은 아니다. 교과서 제작의 핵심적인 주체인 정부도 과학계의 의견과 최신 연구 동향을 공교육 교과 과정에 제대로 반영할 수 있도록 적극 나서야 하며 게으름 피우지 않고 끊임없이 관련 학계와 의사소통을 해야 한다. 더불어 이러한 논의는 한 개인이 아니라 공인된 과학 관련 단체를 통해 이루어져야 한다. 시조새 논란에서 보듯이 교진추는 엄밀한 의미에서 과학 단체라 할 수 없다. 왜냐하면, 그들이 주장하는 바는 과학 연구자 다수가 인정하는 과학이 아닌, 말 그대로 사이비과학이기 때문이다. 따라서 교과서 개정이나 오류를 수정하는 등의 과학교육과 관련한 중차대한 문제는 오로지 공신력 있는 과학 단체의 논의를 통해 이루어져야 한다. 마지막으로 현장 과학교사에 대한 정기적인 교육이 필요한데, 학생과 직접 대면해 과학을 가르치는 이들 교사가 교과서에 실려 있는 과학이론을 제대로 이해하고 있지 않다면, 과학 교과서 내용이 아무리 좋아봤자 그 내용이 학생에게 제대로 전해질 수 없기 때문이다.

지금까지 시조새 논란과 이런 일이 일어나게 된 원인 그리고 이를 극복할 수 있는 대안에 대해 매우 지엽적이며 지극히 개인적인 시선으로 그리 신선하지도 않은 해석과 방안을 뻔뻔스럽게 내놓았다. 비록 바로 위에서 언급한 방안이라고 해봤자 고작 교과서 문제에 한정되어 있지만, 실질적으로 공교육에서 과학교육이 제대로 이루어지려면 교과서 문제를 넘어서는 근본적인 문제, 즉 시스템의 문제로 귀결해야 할 것이며, 오로지 과학교육을 대학 입시시험에서 고득점을 취득하기 위한 방편으로 인식하는 근시안적인 인식을 버리고 말 그대로 과학을 과학 그 자체로 바라보게 하는 본질적인 인식 자체가 필요하다.

네안데르탈인(Nedanderthal)은 지금으로부터 약 30만~3만 년 전 유럽과 서아시아 일대에 살았던 멸종된 호미니드(hominid)다 [1]. 고인류학 기록으로 추정했을 때 약 20만 년 전에 현생인류, 즉 호모 사피엔스(Homo sapiens)가 아프리카에서 처음 출현했고 약 4만 3천 년 전에 살았던 것으로 추정되는 크로마뇽인(Cro-Magnon)인이라 불리는 고대인류 화석이 유럽에서 발견되었다는 점을 참작한다면, 지구 역사 어느 시점에 아프리카 바깥으로 이주한 호모 에렉투스(Homo erectus)의 후예, 특히 네안데르탈인이 어떤 식으로든 현생인류와 접촉했을 것이란 사실을 상상하기는 그리 어렵지 않다 [2, 3]. 그렇다면 우리는 다음과 같이 생각해 볼 수도 있다. 혹시 네안데르탈인은 현생인류의 직계조상(direct ancestor, 直系祖上) 가운데 하나가 아닐까?

네안데르탈인과 현생인류 사이의 진화적 관계, 특히 네안데르탈인이 오늘날 인류의 직계조상인지는 인류학자를 비롯한 많은 이들의 흥미로운 관심사 가운데 하나라고 할 수 있으며 지금까지 이에 대한 많은 (격렬한) 논의가 오고 갔다. 그런 가운데 네안데르탈인과 현생인류 사이 형태학적 비교(morphological comparison, 形態學的比較) 연구를 근거로 몇 가지 가설이 제시되었다 [4]. (1) 네안데르탈인은 현대 유럽인의 직계조상이다. (2) 네안데르탈인은 현생인류의 직계조상까지는 아니더라도 고대 현생인류와의 유전적 혼합, 즉 교미(交尾)를 통해 자신의 유전자를 오늘날 인류에게 전해줬을 것이다. (3) 네안데르탈인은 현생인류와 완전히 다른 종으로 오늘날 인류에 그 어떤 유전적인 기여(genetic contribution)도 하지 않았다. 어느 것이 과학적으로 타당할까? 이 물음에 답하기란 사실 쉽지 않다. 왜냐하면, 아주 먼 과거에 일어난 사건을 모든 사람이 납득할만한 수준으로 명확히 재구성하기는 쉽지 않기 때문이다. 솔직히 몇십 년 전 일도 제대로 밝히기 어려운 경우가 허다한데, 하물며 몇 만 년 전 지구에서 일어난 일은 오죽할까? 그러나 제한적이며 단편적인 증거라 할지라도 차곡차곡 모아 객관적으로 분석한 다음 공정하고 신뢰할만한 수준의 분석 방법으로 당시의 상황을 논리적으로 추리해 낼 수 있다면, 100%까지는 아니더라도 상당한 수준까지는 과거에 일어난 사건의 실체를 파악할 수 있다. 바로 이것이 과학적 분석이라 할 수 있다.

이제부터 우리는 네안데르탈인 유전체 연구 사업(Neanderthal genome project)에 대한 최근 동향을 종합적으로 살펴볼 것이다. 유전자를 직접 들여다보는 것만큼 생명 진화의 흐름을 잘 파악할 수 있는 수단은 상대적으로 드물다. 물론 화석 및 유적 발굴 등을 통한 문화사적 또는 비교해부학적 연구도 무시할 수 없으며, 지금까지 인류 진화에 대한 우리의 지식이 이러한 연구 성과 덕분이라는 것도 부인할 수 없는 사실이다. 하지만 고대인류 유전자 분석을 통한 과거로의 여행은—만일 우리가 그것을 확보했다고 가정할 때—전통적인 연구법으로는 쉽사리 결론 내리기 어려운 여러 가지 논쟁을 해결하는데 상당한 일조를 할 수 있다.

필자의 글은 영국 요크 대학(University of York) 마이클 호프라이터(Michael Hofreiter) 박사가 2011년도 『인간 생물학(Human Biology)』에 게재한 「인간 혈통의 초안 작성하기: 네안데르탈인 유전체는 우리에게 인류 진화에 대해 무엇을 말하는가? 2010년도 그린의 논문에 대한 논평(Drafting Human Ancestry: What Does the Neanderthal Genome Tell Us about Hominid Evolution? Commentary on Green et al. 2010)」이라는 소개 논문(review article)을 기반으로 구성되었지만 [5], 필요하다 판단되는 경우에는 호프라이터의 논문에서 다루지 않은 내용도 본문 안에서나 또는 참조 형식을 빌어 될 수 있으면 자세히 소개하려고 노력했다. 앞으로 몇 번에 걸쳐 이 글을 쓸 예정이다. 언제 이 여정이 끝날지는 잘 모르겠지만, 네안데르탈인 유전체 연구에 관한 흐름을 끝까지 따라가다 보면 여러분은 앞에서 언급한 세 가지 가설, 즉 현생인류와 네안데르탈인 사이의 유전적 흐름에 대한 가설 중 어느 것이 과학적으로 가장 그럴싸한지에 대해 스스로 답을 구할 수 있을 것이다.

1. 네안데르탈인 vs. 현생인류 — 아종인가? 별종인가?

앞에서 언급했듯이 네안데르탈인과 현생인류 사이의 진화적 관계를 바라보는 시각은 크게 세 가지 존재한다. 그리고 이것은 네안데르탈인의 분류학적 위치를 어디다 두느냐는 문제와도 어느 정도 맥을 같이 한다. 즉, 이 논쟁은 네안데르탈인을 현생인류의 별종(distinct species, 別種)인 호모 네안데르탈렌시스(Homo neanderthalensis)로 분류해야 한다는 주장과 아종(subspecies, 亞種)인 호모 사피엔스 네안데르탈렌시스(Homo sapiens neanderthalensis)로 봐야 한다는 주장 사이의 학문적 대립이라고도 할 수 있지만, 전자의 시각이 전체적으로 우세한 편이라 할 수 있다 [1]. 예를 하나 들어보자.

1999년 포르투갈(Portugal) 아브리고 도 라가 벨로(Abrigo do Lagar Velho)에서 4살 된 아이의 유골이 발견되었다. 연도 측정 결과 지금으로부터 약 2만 4천 5백 년 전 살았을 것으로 추정되는 고대인류 아이의 화석이었다. 두아르떼(Cidália Duarte)의 발굴팀은 두개골(cranium, 頭蓋骨), 하악골(mandible, 下顎骨), 치열(dentition, 齒列) 등과 같은 아이의 유골을 비교해부학적 분석법을 동원해 자세히 분석했다. 그리고 다음과 같은 결론을 내렸다. “포르투갈 라가 벨로에서 발굴한 2만 4천5백 년 전에 생존했을 것으로 추정되는 4살 된 아이는 현대 유럽인과 네안데르탈인의 해부학적 특징을 동시에 가지고 있다. 따라서 이 아이는 고대 현생인류와 네안데르탈인 사이의 유전적 혼합(admixture, 混合)으로 태어난 혼혈이다” [6]. 이 주장은 당시 일반적인 네안데르탈인에 대한 시각, 즉 “네안데르탈인은 현생인류와 다른 종이다” 또는 “과거 어느 시점에 현생인류는 유전적 혼합 없이 네안데르탈인을 대체했다”는 보편적인 통념을 정면으로 반박하는 파격 그 자체였다.

그리고 같은 연도 동일 학술지에 미국 자연사 박물관(the American Museum of Natural History) 관장(curator, 館長)인 고인류학자 이언 태터설(Ian Tattersall)이 (어떻게 보면 매우 냉소적일 수 있는) 다음과 같은 논평(Commentary, 論評)을 기고했다. 요약하자면 다음과 같다 [7]. 두아르떼의 분석은 “상당히 용감하고 상상으로 가득한 해석”이지만, 고인류학자 다수가 보기에 입증 가능하다고 생각되지는 않아 보인다 [the analysis by Duarte et al. of the Lagar Velho child’s skeleton is a brave and imaginative interpretation, of which it is unlikely that a majority of paleoanthropologists will consider proven]. 좋게 말해서 이런 식이지 태터설의 논평 전반은 두아르떼의 분석과 해석에 상당히 부정적이며 시니컬한 논조로 일관했다. 실제로 여기에는 중대한 오류가 하나 있다. 바로 고대인류 아이의 연령이 4세라는 사실인데, 성체가 아닌 성장 과정 중에 있는 아이를 현생인류 일반의 해부학적 특징과 비교해 어떤 결론—아이의 유골은 네안데르탈인과 고대 현생인류 사이에 잡종(hybrid, 雜種)이 있었음을 시사한다—을 이끌어 내는 데에는 제법 무리가 있지 않나 싶기도 하다.

이것 이외에도 네안데르탈인/현생인류의 잡종이 존재했을 가능성을 주장하는 비교해부학적 견해 몇몇이 제시되기도 했지만, 대부분은 재조사 결과 전형적인 네안데르탈인 또는 현생인류의 유골을 잘못 분석해 내린 결론이거나 또는 연도 측정이 잘못 이루어져 일어난 해프닝임이 훗날 밝혀졌다 [7]. 어쨌든, 네안데르탈인은 현생인류와 다른 종이며 잡종은 있을 수 없다는 주장이 대부분 우세한 가운데 이를 더욱 뒷받침하는 유전학적 증거가 1980년대 이후 현대인류를 대상으로 한 유전자 계통분석 연구에서 다수 발표되었다. 사실 이 연구는 단순히 네안데르탈인과 현생인류 사이의 진화적 유연관계 또는 직계조상 여부를 파악하기 위함이 아니라, 현대인류의 기원이 어디에서 비롯되었는지를 밝히고자 하는 데 그 목적이 있었다. 이른바, 아프리카 기원설(African origin hypothesis 또는 Out-of-Africa hypothesis)과 다지역 기원설(Multiregional origin hypothesis)로 대변되는 현생인류의 기원에 대한 가설 중 어느 것이 과학적으로 타당한지를 판단하는데 그 의도가 할 수 있다고 하겠다 [8]. 하지만 현대인류를 대상으로 한 비교유전학 연구는 결과적으로 “네안데르탈인은 현생인류와 다른 별개의 종이며 현생인류에게 그 어떤 유전적 기여(genetic contribution)도 하지 않은 채 멸종했다”라는 아프리카 기원설을 지지하는 입장에 서게 되었다.

2. 현생인류 기원에 대한 비교유전학적 고찰

서두(序頭)에서 언급했듯이 이 글은 네안데르탈인과 현생인류 사이의 진화적 관계에 대해 고찰하는 데 목적이 있다. 따라서 현생인류의 기원에 대해 논하는 것은 어찌 보면 삼천포로 빠지는 일일 수도 있다. 하지만 네안데르탈인 유전체를 논의하기 전에 현생인류 기원을 살펴보는 것도 네안데르탈인과 현생인류의 관계에 대한 어떤 객관적 판단을 내리는 데 나름 도움이 되리라 생각한다. 그 전에 몇 가지 사전 설명이 필요하다. 왜냐하면, 여기에서 다루는 내용 상당 부분은 유전학적 지식이 있어야만 이해가 가능하기 때문이다. 그렇다고 지나치게 전문적이거나 어려운 내용을 다루지는 않으니 너무 걱정하지 말길 바란다. 어차피 이쪽은 내 전문 분야도 아니니 나도 잘 이해하지 못하는 부분이 있다. 따라서 앞으로 잠시 설명할 예정인 본 내용을 이해하기 위한 예비 학습은 아주 최소한의 개념만 주로 다뤘다. 혹시라도 더 많이 알고 싶은 독자는 참고 문헌에 딸린 내용을 직접 읽어보길 바란다. 이러니저러니 해도 올바른 판단을 내리려면 건전한(?) 지식이 필요한 법이니 명심하도록 하자.

1) 유전학이 쉬웠어요 — 본문을 이해하기 위한 유전학적 배경 지식

소제목이 이상한가? 모 광고에서 회자되는 카피라이트라 한 번 써봤다. 더불어 못하는 게 없으신 전능하신 지도자 각하도 불현듯 생각나서 “유전학이 쉬웠어요”란 표현을 한 번 써봤다. 이럴 줄 알았으면 “내가 유전학을 해봐서 아는데”란 표현이 적절해 보이기도 하지만, 존경도 지나치면 독이 된다. 이래 봬도 난 그분을 미친 듯이 사랑한다. 왜 있잖은가? 사랑이 너무 지나치면 죽이고 싶을 정도로 증오한다고. 농담이다. 어쨌든, 유전학이 쉬울 리는 절대로 없다. 그래도 쉽다고 자기최면을 걸면 쉽지 않을까? 이것도 농담이다. 그런 게 가능할 리가 없잖은가? 농담이 너무 길어지는데, 아무래도 이 글은 인류진화를 유전학적 측면에서 바라보는지라 글을 소화하기 위해서는 최소한의 생물학적 지식이 필요하다. 진정 “유전학이 쉬웠어요”라고 생각하는 독자는 그냥 넘어가도 좋다.

멸종한 생명체를 포함해 지구 상에 존재하는 생명체 대부분은 DNA(deoxyribonucleic acid)를 유전물질(genetic material, 遺傳物質), 즉 유전정보 매개체(媒介體)로 사용한다 [9]. 동물의 DNA는 세포핵(nucleus, 核) 안에 존재하는 핵 DNA(nuclear DNA)와 세포의 직접적 에너지원인 ATP(adenosine triphosphate) 대부분을 합성하는 세포 소기관(organelle, 細胞小器官)인 미토콘드리아(mitochondria) 안에 존재하는 미토콘드리아 DNA(mitochondrial DNA 또는 줄여서 mtDNA라고 한다) 등 크게 두 가지로 분류할 수 있다 [10]. 핵 DNA는 또한 상염색체(autosomal chromosome, 常染色體)와 성염색체(sex chromosome, 性染色體) 두 가지로 구분할 수 있다. 상염색체는 성별 결정에 관여하지 않는 염색체를 통상 일컬으며 인간은 모두 22쌍(전체 44개)을 가지고 있다. 성염색체는 개체(individual, 個體)의 성별을 결정하는 인자(factor, 因子)로 인간은 X와 Y 두 가지 성염색체를 가지고 있으며, XY와 XX라는 성염색체 조합으로 남성과 여성의 성별이 각각 결정된다.

그렇다면 이들 DNA는 어떤 식으로 부모세대에서 자손세대로 전달될까? 미토콘드리아 DNA는 모계유전(maternal inheritance, 母系遺傳)으로 성별과 관계없이 자손에게 전달된다 [11, 12]. 즉, 모든 자손은 부계 혈통이 아니라 모계 혈통을 통해 미토콘드리아 DNA를 물려받는다. 따라서 어머니, 할머니, 증조할머니, 고조할머니, 고조할머니의 어머니 등등 몇 세대를 거슬러 올라가도 미토콘드리아 DNA의 조상은 오직 한 단일 계통만 존재한다. 이것은 사람이든 침팬지든 개든 식물이든 동일한 유전 현상으로 미토콘드리아라는 소기관을 가진 생명체라면 예외 없이 적용되는 불변의 법칙이다. 이와는 달리 Y 염색체는 부계유전(paternal inheritance, 父系遺傳)으로 자손세대에 전달된다. 자손세대라고 해서 모든 자손에게 전해지는 것도 아니다. 앞에서도 설명했듯이 아버지의 Y 염색체는 오직 아들에게만 전달된다 [13]. 따라서 아버지, 할아버지, 증조할아버지, 고조할아버지, 고조할아버지의 아버지 등등으로 계속 거슬러 올라가면 Y 염색체의 조상은 미토콘드리아와 마찬가지로 단일 계통에 도달하게 된다. 예외가 있다면 이것은 남자만 적용된다는 사실 정도다. 덧붙여 자손의 성별은 아버지에 의해 결정되는데, 이것은 정자와 난자 등의 생식세포(reproductive cell, 生殖細胞)를 형성하는 감수분열(meiosis, 減數分裂) 과정 전반을 살펴본다면 쉽게 이해할 수 있다 [15]. 예를 들어, 체세포분열(mitosis, 體細胞分裂)과 달리 감수분열에서는 전체 염색체 수가 반으로 나뉘어 정자와 난자 같은 딸세포(daughter cell)에 전해진다. 마찬가지로 성염색체도 감수분열 과정에서 반으로 나뉘는데, XX 성염색체 쌍을 가진 여성은 오직 X 염색체만을 가진 난자를 만드는 반면, XY 성염색체 쌍을 가진 남성은 X 또는 Y 염색체를 가진 두 가지 종류의 정자를 만들 수 있다. 따라서 미토콘드리아 DNA와 Y 염색체 그리고 남성의 성염색체 가운데 어머니로부터 유전 받는 X 염색체를 제외하면, 여성의 두 X 염색체와 상염색체 전부는 어머니와 아버지에게서 같은 확률로 자손에게 전달된다.

2) 현생인류 기원에 대한 두 가설 — 다지역 기원설과 아프리카 기원설

분자생물학 실험 기법이 발전하기 전에 진화를 설명하기 위한 수단은 매우 한정적이었다. 마찬가지로 인류의 기원을 파악하는 데도 이용할 수 있는 방법론은 고고학적 증거와 비교해부학적 분석 등으로 매우 제한적이었다. 그럼에도 의미 있는 가설과 객관적으로 유효한 해석이 많이 제안되었지만, 그만큼 가타부타를 결정하기 어려운 격렬한 논쟁이 많은 것도 사실이다. 하지만 기술의 발전과 분자생물학·유전학 지식의 혁신적인 축적은 오랫동안 끌어왔던 논쟁을 종식하는데 상당한 일조를 하게 되었으며, 이러한 과학 기술적 혁신은 인류 기원에 대한 논쟁에도 그대로 적용되었다. 물론 과거의 논쟁이 고대 그리스 희극처럼 대승적으로 마무리되면 더 큰 쓰나미가 우리 앞에 나타나는 것은 예나 지금이나 다름없지만 말이다.

앞에서도 언급했듯이 현생인류의 기원을 설명하기 위해 제안된 가설로 다지역 기원설과 아프리카 기원설이라 불리는 두 가지 주장이 존재한다 [8]. 다지역 기원설의 핵심은 꽤 오래전부터 논의됐지만, 용어 자체는 1988년 인류학자 밀포드 월포프(Milford Wolpoff)가 아프리카 기원설을 반박하는 「현대인류의 기원(Modern Human Origins)」이란 제목의 논문을 『사이언스(Science)』에 기고하면서 본격적으로 사용되기 시작했다 [16, 17]. 이 가설의 요지는 다음과 같다. 최초의 인간종인 호모 에렉투스(Homo erectus)가 약 2백50만 년 전 아프리카에서 출현해 전 세계로 퍼졌으며 각 지역에서 독자적으로 진화했을 것이다. 그러므로 단순히 20만 년 전에 아프리카에서 독자적으로 진화한 고대 호모 사피엔스가 현대인류의 직접적 조상이라고 주장하기에는 무리가 있다 [18]. 따라서 이 가설은 아프리카에서 이주해온 호모 에렉투스 집단이 각 지역에 정착에 독자적인 진화를 거쳐 오늘에 이르렀으며, (아프리카에서 기원한 고대 호모 사피엔스 종이 나중에 독자적으로 진화한 호모 에렉투스 종과 유전적 혼합을 거쳤을 수도 있지만) 이런 이유 때문에 지역에 따라 인종적 다양성이 달리 나타났을 것이라 주장한다. 그러므로 이러한 관점으로 바라본다면 네안데르탈인의 출현은 다지역 진화설에서 주장하는 인류 진화의 한 경향으로 해석할 수도 있으며, 이 가설을 확장한다면 네안데르탈인과 같은 고대인류가 오늘날 인류의 직계조상이 될 수도 있다는 판단을 내릴 수도 있을 것이다.

비슷한 시기, 정확히 말하자면 월포프가 다지역 기원설을 『사이언스』에 발표하기 바로 얼마 전에 크리스 스트린져(Chris Stringer)와 피터 앤드류스(Peter Andrews)가 같은 학술지에 「현대인류 기원에 대한 유전학적 그리고 화석 증거(Genetic and Fossil Evidence for the Origin of Modern Humans)」이란 제목으로 현생인류의 아프리카 기원을 주장하는 논문을 발표했다 [19]. 이 가설에 따르면 오늘날 현생인류, 즉 고대 호모 사피엔스 종의 직접적 조상은 약 20만 년 전 아프리카 사하라 사막 이남 지역에 처음으로 나타났고 이 지역에서 오랫동안 거주하며 계속 진화해오다가, 7만~5만 년 전 사이에 아프리카 이외 지역으로 이주하기 시작해 결국 유럽과 아시아 지역에 살고 있던 다른 종류의 호미니드(예를 들면 네안데르탈인이나 각 지역에서 독자적으로 진화를 거듭해온 호모 에렉투스의 진화적 후손 등)를 (어떤 식으로든) 대체하게 되었다는 식이다.

일단 두 가설은 호모 에렉투스가 아프리카에서 다른 지역으로 진출한 최초의 인간 종이라는 사실에 대해서는 이견(異見)이 없다. 그러나 다지역 기원설이 오늘날 현대인류가 있게 한 인류의 아프리카 대륙 외부로의 진출이 단 한 번—최초 인간 종인 호모 에렉투스의 엑소더스(Exodus)—이라고 주장하는 반면, 아프리카 기원설은 첫 번째 엑소더스가 아니라 가장 최근의 엑소더스—즉 20만 년 전 아프리카 지역에서 독자적으로 진화한 호모 사피엔스 종의 아프리카 외부로의 진출—가 오늘날의 현대인류를 존재하게 한 궁극적 원인이었다고 말한다. 그렇다면 어느 가설이 자연사적 진실에 가장 가까울까? 현재까지 축적된 비교해부학적·유전학적 연구 결과 대부분은 애석하게도(?) 아프리카 기원설을 지지하고 있으며, 특히 현생인류를 대상으로 한 비교유전학 연구는 오늘날 지구 상에 존재하는 인간 대부분이 단일 조상 개체군에서 비롯되었음을 강력하게 시사하고 있다. 그렇다면 이제부터 현생인류의 아프리카 기원설을 지지하는 초기 비교유전학 연구에 대해 살펴보도록 하자.

3) 미토콘드리아 이브설(Mitochondrial Eve hypothesis) ― 고인류학과 유전학과의 첫 만남

일반적으로 인류유전학(human genetics, 人類遺傳學)에서 미토콘드리아 이브(Mitochondria Eve)는 현생인류의 모계 쪽 가장 최근 공통조상(most recent common ancestor 또는 MRCA)을 가리킨다 [20]. 즉, 모든 현대인류는 아주 오래전에 아프리카에서 살았던 한 명의 여성에게 미토콘드리아 유전자를 물려받았음을 가리키는 상징적 용어라고 할 수 있다. 여기서 “한 명의 여성”이라는 표현을 오해하면 안 된다. 이브(그리고 뒤에서 다룰 아담이라는 용어)는 어느 특정 개인을 지칭하는 게 아닌 대상이 바뀔 수 있는 상징적 표현으로 현대인류의 조상이라 할 수 있는 어떤 개체군(population, 個體群)에 속한 여성(들)을 뜻함을 명심해야 한다. 다시 말하자면, 미토콘드리아 이브는 한 명이 아니라 동일한 미토콘드리아 유전자를 가진 개체군(집단)이라 할 수 있다. 그렇다면 우리는 우리의 어머니 쪽 직계조상인 미토콘드리아 이브의 존재를 어떻게 확인할 수 있을까? 타임머신을 타고 과거로 돌아갈 수 있다면 정말 좋겠지만, 애석하게도 그런 일은 현재로서는 불가능하다. 아니, 미래에도 불가능할지 모른다. 물리학자들이여 어떻게 좀 안 되겠니? 따라서 우리는 ‘그’의 존재를 오직 엄밀한 과학적 추론을 통해 확인할 수밖에 없으며, 이때 사용 가능한 가장 유용한 수단은 (이미 눈치챈 사람도 있겠지만) 바로 미토콘드리아 DNA다.

일반적으로 어떤 종의 진화적인 계통사(genealogical history, 系統史) 또는 계통수(genealogical tree, 系統樹)를 연구하는 데 있어서 미토콘드리아 DNA를 대상으로 한 분석에는 다음과 같은 이점이 있다 [11, 21, 22]. 첫째, 미토콘드리아 DNA는 핵 DNA보다 돌연변이가 몇 배는 더 빨리 축적되는 경향이 있기 때문에 유전자 풀(gene pool)의 다양성(diversity, 多樣性)을 파악하는데 적절하다 [23]. 두 번째, 미토콘드리아 DNA는 모계유전으로 자손에게 전달되며 핵 DNA에서 흔히 일어나는 재조합(recombination, 再組合)이 관찰되지 않기 때문에 개체군 및 종의 종류와 상관없이 서로 다른 개체(군)를 비교하는데 매우 유용하다 [24]. 셋째, 우리 몸 안에는 대략 10¹⁶개에 달하는 미토콘드리아 DNA가 존재하며, 바로 앞에서도 언급했듯이 핵 DNA처럼 세포 또는 조직(tissue, 組織)의 분화(differentiation, 分化) 과정에 염기서열이 뒤바뀌거나 소실될 일이 없으므로 한 개체의 모든 미토콘드리아 DNA는 원칙적으로 동일하다. 마지막으로 미토콘드리아 DNA는 매우 낮은 유효집단 크기(effective population size)를 보이며 이배체(diploid, 二倍體)로 기능하는 핵 DNA와는 달리 마치 반수체(haploid, 半數體)인 것처럼 행동한다 [25]. 요약하자면 미토콘드리아 DNA는 세대를 거듭하더라도 자체에서 발생하는 돌연변이를 제외하고는 다른 유전자와 섞일 가능성이 없으며 오직 모계유전을 통해서만 자손세대에 전달되기 때문에, 어떤 종 또는 개체군 사이의 진화적 유연관계 (genetic relationship, 類緣關係)—특히 모계 혈통을 중심으로 한 관계—를 파악하는데 매우 유용하다 [25].

인류학에 유전학을 접목한 최초의 유의미한 결과물이라 할 수 있는 “미토콘드리아 이브설”은 1987년과 1991년 두 차례에 걸쳐 발표된 연구를 통해 하나의 정론으로 자리 잡았으며, 더불어 스트린져와 앤드류스가 현생인류의 아프리카 기원설을 주장하는 결정적인 계기를 제공하기도 했다 [21, 22].

먼저, 「미토콘드리아 DNA와 인류의 진화(Mitochondrial DNA and human evolution)」란 제목으로 레베카 칸(Rebecca Cann), 마크 스톤킹(Mark Stoneking), 앨런 윌슨(Allan Wilson)이 1987년 『네이쳐(Nature)』에 발표한 논문은 다섯 지역의 지리적 개체군(geographic population)을 대표하는 145개의 태반(placenta, 胎盤) 표본과 두 가지 세포주(cell line, 細胞株)에서 추출한 미토콘드리아 DNA를 이용해 지리적 분포에 따른 인간의 진화적 유연관계를 파악하고자 했다 [21, 26]. 이를 위해 그들은 시간의 흐름에 따른 미토콘드리아 DNA의 돌연변이 누적(accumulation of mutation) 정도를 측정할 필요가 있었다. 하지만 그 당시에는 오늘날과 같이 시퀀싱 분석법(sequencing analysis)을 통한 염기서열의 직접 조사가 힘들었기 때문에 다른 수단을 쓸 수 밖에 없었다. 그래서 그들은 특정 염기서열의 DNA를 인식해 자를 수 있는 제한효소(restriction enzyme, 制限酵素) 단백질을 이용한 지도작성법(restriction mapping)을 도입해 각 표본에서 추출한 미토콘드리아 DNA의 돌연변이 정도를 동정(同定)했고, 그 결과를 분석해 개체 사이의 돌연변이 정도와 이에 따른 진화적 유연관계를 간접적으로 분석·비교했다 [27]. 결과에 대한 자세한 이야기는 매우 복잡하고 어려우므로 생략하도록 하자. 더불어 나도 잘 모르는 부분이 있으므로 자세한 내용을 쉬운 말로 풀어쓰기엔 내 능력이 너무 많이 모자란다. 미안하다. 어쨌든 그들이 내린 결론은 다음과 같다. 현생인류의 미토콘드리아 DNA는 약 20만 년 전 아프리카에 살았을 것으로 추정되는 어떤 여성, 즉 현생인류의 조상이라 할 수 있는 개체군에 속한 어떤 여성(들)에서 비롯되었을 것이다.

물론 이러한 결론에 대해 적지 않은 논란—주로 다지역 기원설을 지지하는 쪽에서 제기된 논란—이 있었다 [22]. (1) 제한효소를 이용한 간접적인 분석은 미토콘드리아 유전자 전체 염기서열 변화 또는 돌연변이 정도를 반영하지 못한다. 하지만 앞에서 언급했듯이 당시 기술 수준에서 시퀀싱 분석법으로 DNA 염기서열을 직접 분석하기란 쉽지 않았으며, 가능했다 하더라도 엄청난 비용 문제 때문에 쉽게 접근할 수 있는 방법은 아니었다. (2) 인류의 아프리카 기원설을 주장하면서도 아프리카인 미토콘드리아 DNA라며 사용한 표본 대부분은 아프리카 원주민이 아니라 실제로는 아프리카계 미국인에서 얻은 것이며 표본 크기[20개]도 너무 작다 [26]. (3) 현생인류의 미토콘드리아 DNA 공통조상을 인간 미토콘드리아 DNA 계보에 위치시킬 때 사용한 중앙점 방식(midpoint method, 中央點方式)이 분석 방식으로 적절하지 않았다. 여기에 대해서는 별로 아는 바가 없으므로 평가를 할 수 없지만, “inferior method”라고 표현한 것을 보니 아마도 이 분석법이 별로 적절치 않은 모양이었다. (4) 현생인류의 미토콘드리아 DNA 기원이 아프리카임을 추론할 때 통계적 타당성(statistical justification, 統計的妥當性)을 검증하기 위한 어떤 시도도 하지 않았다. 실제로 이들은 현생인류의 미토콘드리아 DNA에 대한 MRCA의 생존 시기를 단순히 약 20만 년 전으로만 기술했지 오차범위에 대한 언급은 전혀 없었다. (5) 인간 미토콘드리아 DNA의 진화율(evolution rate, 進化率)을 산출할 때 적절한 보정(calibration, 補正)을 하지 않았다. 예를 들면 침팬지와 인간 사이의 진화율 등과 같은 적절한 레퍼런스를 사용하지 않았다.

하지만 1991년 『사이언스』에 「아프리카 개체군과 인류의 미토콘드리아 DNA의 진화(African Populations and the Evolution of Human Mitochondrial DNA)」라는 제목으로 게재된 같은 그룹의 논문에서는 앞에서 언급한 문제점을 보완해 좀 더 엄밀하고 정확한 결론을 내놓았다 [22]. 우선 1991년도 연구는 제한효소를 이용해 간접적으로 분석한 1987년 연구와는 달리 미토콘드리아 DNA 염기서열 중 돌연변이율(mutation rate, 突然變異率)이 가장 높다고 알려진 초가변영역(hypervariable region, 超可變領域) 두 군데의 돌연변이 여부를 시퀀싱 분석법으로 직접 확인했다. 그리고 선행 연구가 오직 20개의 (그것도 대부분 아프리카계 미국인에게서 얻은) 아프리카 표본만을 다룬 것과는 달리, 전체 표본 189개 중 121개가 사하라 사막 이남에 거주하는 아프리카 원주민의 것이었다 [28]. 또한, 인간의 미토콘드리아 DNA 계보도를 작성할 때 중앙점 방식이 아닌 외군 비교법(outgroup comparison method, 外群比較法)을 사용했으며 (저자들은 이 방식을 “superior method”라고 불렀다), 이 과정에서 침팬지의 미토콘드리아 DNA 염기서열을 레퍼런스로 삼았다. 더불어 미토콘드리아 DNA의 지리적 기원(geographical origin)을 특정(特定)할 때에도 이전보다 엄밀한 통계 처리를 적용했다.

어쨌거나 결과는 달라지지 않았다. 다만 좀 더 확실해졌을 뿐이다. 1987년 논문의 결론은 다음과 같은 식으로 다듬어졌다. 현생인류의 미토콘드리아 DNA는 아프리카에서 살던 고대인류 개체군의 어떤 여성(들)에게서 비롯된 게 확실하며 생존 시기는 24만 9천~16만 6천 년 전 사이로 추정된다. 그리고 놀라운 사실이 하나 더 추가되었다. 1987년 연구에서는 아프리카 표본이 너무 적었기 때문에 관찰할 수 없었지만, 1991년 연구는 121개라는 아프리카 표본 덕분에 과거에는 찾을 수 없었던 어떤 경향성을 아프리카 표본 내에서 발견할 수 있었다. 그것은 바로 아프리카 바깥에서보다 아프리카 안에서 미토콘드리아 DNA의 염기서열 다양성이 상대적으로 더 높게 관찰되었다는 사실이다. 무엇을 뜻하는 것일까? 필자는 고인류학 전공이 아니므로 확실한 판단을 내리지 못하겠지만, 더불어 진화생물학을 전공하지 않았기 때문에 더더욱 어떤 유의미한 가설을 내리기는 어렵다. 다만 한 가지 추론할 수 있는 것은 오늘날 현대인류에게 나타나는 인종적 다양성은 고대 현생인류가 아프리카 바깥으로 진출하기 전 아프리카 대륙 내에서 어느 정도 확립되었으며, 이들 유전적 다양성(특히 미토콘드리아 유전자의 다양성)을 가진 여러 호모 사피엔스 개체군이 전 세계로 퍼져 나가 나타난 결과가 아닐까 하는 생각이 든다. 아마 누군가가 이런 가설을 벌써 내놓았겠지 내 주제에 무슨. 아무튼, 아프리카 대륙 이외의 지역보다 아프리카 내에서 미토콘드리아 DNA의 다양성이 더 크다는 사실은 오늘날 상황과 견주었을 때 많은 시사점을 던져주고 있음은 분명하다.

4) Y 염색체 아담설(Y-chromosome Adam hypothesis) — 현생인류의 아프리카 기원에 대한 또 다른 증거

앞의 두 사례는 현생인류의 기원을 밝혀내기 위해 미토콘드리아 DNA를 중심으로 추론했다. 그러나 앞에서도 언급했듯이 미토콘드리아 DNA는 모계유전으로 자손세대에게 전달되는 것으로, 우리가 미토콘드리아 DNA를 통해 확인할 수 있는 부분은 부모세대 중 오직 모계혈통에 대한 유전자 흐름뿐이다. 좀 극단적이긴 하지만 다음과 같은 상황을 한 번 가정해보자. 임의의 개체군 A가 있다. 그리고 다른 쪽에는 개체군 A와는 (미토콘드리아 DNA를 포함한) 유전자 풀이 다른 개체군 B가 있다. 이때 개체군 B에 속한 남성(들)이 개체군 A에 유입해 개체군 A의 여성과 만나 자손을 낳았다. 이 자손을 C라고 하자. 자손 C는 개체군 A 여성의 유전자 반과 개체군 B 남성의 유전자 반을 유전 법칙에 따라 전달받았다. 그런데 어떤 알 수 없는 이유로 개체군 A와 B 사이의 인적 접촉이 완전히 끊겼으며 이후로 개체군 A에는 개체군 B의 유전자가 더이상 유입하지 않았다. 개체군 A의 여성과 개체군 B의 남성의 자손으로 태어난 C(또는 C와 동일한 처지에 놓인 혼혈 자손들)는 오직 개체군 A 안에서 배우자를 찾아야만 한다. 그리고 많은 시간이 흘러 개체군 A의 가계도를 구축하기 위해 미토콘드리아 DNA를 대상으로 유연관계를 분석했다. 결과는 어떻게 나올까? 과거의 사건, 즉 개체군 A 여성과 개체군 B 남성이 만나 혼혈인 자손 C가 태어났다는 사실과는 상관없이 모두 개체군 A에 대한 미토콘드리아 DNA만 확인할 수 있다.

이렇게 미토콘드리아 DNA의 계보를 구축하는 것만으로는 현생인류의 기원을 추적하는데 한계가 있다. 따라서 가설에 신빙성을 더하려면 미토콘드리아 유전자가 아닌 다른 증거도 필요하다. 이쯤에서 아담을 소환을 필요가 있다. 성경에서는 태초에 아담이 먼저 존재했고 아담의 갈비뼈로 이브가 탄생했지만, 고인류학의 세계에서는 이브가 먼저 태어났다.

성경에 아담과 이브가 있듯이 아프리카 기원설에도 아담과 이브가 있다. 하나는 앞에서 “미토콘드리아 이브”란 이름으로 이미 소개했다. 남은 것은 아담, 바로 “Y 염색체 아담”이다 [29]. Y 염색체 아담(또는 Y-MRCA)은 현생인류 남자의 가장 최근 공통조상을 가리키는 용어다. 여기서 한 가지 명심할 점! 아담과 이브라 해서 꼭 같은 시기에 존재할 이유는 없다. 성경이 상징과 은유의 복합체인 것처럼 우리의 유전적 조상인 미토콘드리아 이브와 Y 염색체 아담도 아주 먼 과거에 살았음 직한 유전적 직계조상일 뿐이다. 더불어 미토콘드리아 이브가 한 명이 아닌 것처럼 Y 염색체 아담도 단 한 명만 가리키는 것이 아님을 유념해야 한다.

1995년 『네이쳐』에 마이클 해머(Michael Hammer)는 「인간 Y 염색체에 대한 최근 공통 계보(A recent common ancestry for human Y chromosome)」라는 제목으로 인간 Y 염색체의 MRCA에 대한 연구 결과를 발표했다 [30]. 미토콘드리아 DNA 연구처럼 몇백 개에 달하는 많은 표본을 대상으로 연구하지는 않았다. 오직 아프리카인 8명, 오스트레일리아인 2명, 일본인 3명, 유럽인 2명과 침팬지 4마리라는 합계 19개체에서 추출한 Y 염색체 표본을 분석 대상으로 삼았을 뿐이다. 그럼에도 이 연구가 많은 관심을 받은 이유는 부계유전을 통해서 바라본 현생인류의 기원이 전반적으로 미토콘드리아 DNA라는 모계유전과 매우 유사한 경향성을 보였기 때문이다.

Y 염색체를 대상으로 한 비교유전학 연구에서 마이클 해머는 주로 다음과 같은 특징에 초점을 맞췄다. 핵 DNA의 한 지점에서 다른 지점으로 전이할 수 있는 DNA 조각을 일반적으로 트랜스포존(transposon)이라 부른다 [31]. 인간 염색체에는 다양한 종류의 트랜스포존이 존재하는데, 해머는 그 중 300개의 염기쌍으로 구성된 알루(Alu) 요소를 일차적인 분석 대상으로 삼았다. 더불어 해머는 알루 요소의 끝 부분에 특이적으로 나타나는 아데닌 핵산이 반복적으로 나타나는 지점의 길이도 관측했는데, 일반적으로 이 부분은 시간이 지남에 따라 길어지는 경향이 있다. 마지막으로 그는 Y 염색체의 특정 염기 서열 위치에서 자주 나타나는 단일 염기 변이 다형성(single nucleotide polymorphism으로 줄여서 SNP라고 한다, 單一鹽基變異多形性)의 변이 정도를 관찰함으로써 개체 혹은 개체군에 따른 진화적 유연관계를 파악하고자 했다 [32].

그 결과 재미있는 현상이 관찰되었다. 현존하는 생명체 중에서 침팬지는 인간과 가장 가까운 진화적 유연관계를 보인다. 즉, 침팬지와 인간은 지금으로부터 약 6백만 년 전에 하나의 공통조상에서 갈라져 나왔고, 두 분지 중 하나는 다양한 진화 경로를 거치며 오늘날 인류가 있게 한 진화의 흐름을 있게 했으며 다른 하나는 약 2백만 년 전에 진화적으로 다른 길을 걷게 된 침팬지와 보노보라는 두 영장류의 기원이 되었다. 그런데 침팬지의 Y 염색체와 아프리카 원주민 일부에서는 알루 요소가 발견되지 않았다. 이것은 무엇을 뜻하는 것일까? 바로 침팬지와 현생인류의 Y-MRCA, 즉 Y 염색체에 대한 공통조상이 알루 요소를 가지고 있지 않음을 말한다. 따라서 어떤 남성의 Y 염색체에서 알루 요소가 발견된다면 그것은 진화적으로 최근—그럼에도 최소 몇백 몇천 년이라는 많은 시간이 필요하지만 진화의 역사에서는 매우 짧은 축에 속한다—에 일어난 일이라 추측할 수 있다. 더불어 인간과 침팬지 유전체의 유사성이 대략 90% 정도고 이들 두 종 사이의 Y 염색체 유사성은 대략 70%라는 점을 상기하자 [13]. 이것은 인간과 침팬지가 공통조상에서 분지한 이후 Y 염색체에서 유달리 많은 변화가 일어났음을 암시한다. 그런데 재미있는 사실은 분석에 사용한 인간 Y 염색체 표본 사이에서는 돌연변이 폭이 그리 크지 않았다는 것인데, 이것은 호모 사피엔스의 Y 염색체가 어떤 이유 때문에 현재까지 매우 안정적으로 유지되고 있음을 시사하며, 결과적으로 오늘날 인류가 최근에 하나의 단일 개체군에서 주로 기원했음을 강력하게 지지하는 증거가 된다. 또 하나 유심히 주목해야 할 지점이 있다. 바로 미토콘드리아 DNA와 마찬가지로 Y 염색체의 염기서열 다양성이 아프리카 바깥쪽 개체군(즉, 오스트레일리아인 2명, 일본인 3명, 유럽인 2명)보다 아프리카 내 개체군(아프리카인 8명)에서 상대적으로 더 높게 관찰되었다는 사실로, 현생인류의 전반적인 진화 정도가 아프리카 외부로 확산하기 이전에 매우 빨리 진행되었음을 의미한다. 마지막으로 재미있는 사실은 우리의 Y 염색체 아담이 생존했던 시기로 대략 18만 8천 년 전(오차범위9만4천년)으로 측정되었는데, 이것은 미토콘드리아 이브의 생존시기와 상당히 일치한다. (훗날 독립적으로 시행된 다른 연구에서는 다른 생존시기를 제안했다 [29].)

자! 이제 우리는 다음과 같은 환호성을 내지를 수 있다. “우리의 유전적 직계조상인 미토콘드리아 이브와 Y 염색체 아담께서는 지금으로부터 약 20만 년 전 아프리카에서 우리가 전 세계로 퍼질 날만을 손꼽아 기다리며 열심히 진화의 과정을 몸소 체험하고 계셨다.” 멋지지 아니한가?

5) 상염색체에 존재하는 현생인류 기원의 증거

아프리카 기원설을 지지하는 증거가 미토콘드리아 DNA와 Y 염색체에만 있지는 않다. 상염색체를 대상으로 한 비교유전학 연구에서도 아프리카 기원설을 지지하는 증거가 다수 제시되었다. 일례로 1996년 『네이쳐 지네틱스(Nature Genetics)』에 「미소부수체의 다양성은 현생인류의 최근 아프리카 기원을 지지한다(Minisatellite diversity supports a recent African origin for modern humans)」라는 제목으로 발표된 연구는 매우 높은 빈도의 유전적 변이(變異)를 보이는 인간 유전자좌(locus, 遺傳子座)의 다양성을 측정함으로써 현생인류의 기원과 이동을 조사했다 [33]. 그 결과 비아프리카계 현대인류가 아프리카계 인류보다 상염색체 부분에서 훨씬 더 큰 다양성이 나타남을 확인했는데, 앞의 두 사례에서 고대 호모 사피엔스가 아프리카에서 기원했음을 상기한다면 이 결과는 아프리카에서 비롯된 현생인류 개체군이 아프리카 이외의 지역으로 점점 확산하면서 상염색체 DNA에 유전적 변이가 발생했음을 뜻하는 것이고, 결과적으로 현생인류의 아프리카 기원설을 뒷받침하는 또 다른 증거가 된다. (아프리카 이외의 지역에서 아프리카 내부로 인류가 대규모 이동을 했을 리는 없지 않은가?) 또한 1996년 『사이언스』에 「CD4 유전자좌의 연관불균형에 대한 전 지구적 패턴과 현생인류의 기원(Global Patterns of Linkage Disequilibrium at the CD4 Locus and Modern Human Origins)」라는 제목으로 발표된 논문도 앞의 연구와 마찬가지로 현생인류의 아프리카 기원설을 지지하는 또 다른 증거를 내놓았다 [34].

이렇게 1987년 칸과 윌슨의 비교유전학적 기법을 이용한 인류학 연구와 1988년 스트린져와 앤드류스가 제시한 현생인류의 아프리카 기원설에서 비롯된 현대인류의 진화적 흐름을 추적하는 연구는 오늘날에도 계속 이루어지고 있으며, 결과적으로 아프리카 기원설에 대한 일종의 반발로 제안된 월포프의 다지역 기원설은 전체적으로 현생인류의 기원을 설명하기에는 근거도 빈약할뿐더러 이론적 취약점도 많아서 현재로서는 가설의 신빙성이 점점 떨어지고 있다. 나만 이렇게 생각하는 거라면 대략 ‘망’이다 OTL.

3. 아프리카 출신의 현생인류 그리고 네안데르탈인

지금까지 네안데르탈인과 현생인류 사이의 진화적 유연관계에 대해 논하기 위한 사전 떡밥(?)으로 현생인류의 기원에 대한 가설, 특히 아프리카 기원설에 대해 대략 살펴봤다. 앞에서도 반복적으로 언급했지만, 아프리카 기원설과 이를 뒷받침하는 다양한 비교해부학적·비교유전학적 연구 및 가설은 공통적으로 다음 내용을 강력히 주장하고 있다. 오늘날 지구 상에 존재하는 모든 현대인류는 아프리카에서 살고 있던 어느 개체군에 직접적인 유전적 뿌리를 두고 있다. 더불어 이 주장에는 다음과 같은 숨은 뜻도 있다. 현대인류의 유전자는 전적으로 약 20년 전 아프리카에서 살던 호모 사피엔스 개체군에서 비롯된 것이며 아프리카 이외의 지역에서 호모 에렉투스에서 독립적으로 진화한 (오늘날에는 멸종한) 다른 종의 인간은 이 유전자 흐름에 아무 기여도 하지 않았다. 그런데 이것으로 충분할 것일까? 다시 말하자면 아프리카 기원설에서 주장하는 대로 현대인의 유전자에는 그 어떤 고대인류의 유전자 흔적도 존재하지 않는다고 자신 있게 말할 수 있을까? 또는 네안데르탈인은 현생인류와 완전히 다른 별개의 종, 즉 현대인류의 직접적인 조상이 아니라고 100% 주장할 수 있을까?

다시 한 번 앞에서 제시한 여러 가지 증거를 꼼꼼히 살펴보자. 우선 미토콘드리아 DNA는 모계혈통으로부터 자손세대로 전달되므로 부계혈통에서 전달되는 유전자 흐름을 관찰할 수 없다는 한계를 앞에서 언급했다. 그렇다면 네안데르탈인 아버지와 고대 현생인류 어머니 사이에 (성적 접촉으로 인한) 어떤 유전적 결합이 발생했고 이 때문에 네안데르탈인/현생인류 잡종이 실제로 존재했다고 가정했을 때, 미토콘드리아 유전자를 대상으로 한 접근법으로는 이 부분에 관해 확인할 길이 없다. Y 염색체를 대상으로 한 유전학 연구도 마찬가지다. 현생인류 아버지와 네안데르탈인 어머니 사이에 현생인류/네안데르탈인 잡종이 태어났다면 Y 염색체를 대상으로 한 접근법은 오직 현생인류의 아버지로부터 물려받은 Y 염색체만 관찰할 수 있을 것이다. 상염색체를 대상으로 한 비교유전학 연구는 어떨까? 미토콘드리아 DNA나 Y 염색체 연구보다는 좀 더 자세한 사실관계를 파악하는데 상대적으로 나을 수 있겠지만, 여기에는 결정적인 문제가 하나 존재한다. 우리에게는 현생인류와 직접 비교할 수 있는 고대인류의 유전자, 즉 고대인의 DNA 염기서열이 없다는 사실이다.

우리가 아무리 현대인류를 대상으로 비교유전학 연구를 백날 해봤자 지구 상에 존재하는 모든 인간을 조사하지 않는 이상 정확한 인과관계를 파악하기란 매우 어렵다. 더불어 60억 이상에 달하는 전 지구 인류를 대상으로 한 유전자 분석 작업에 성공에 어떤 결론을 도출해 냈다고 하더라도 인류의 진화 또는 기원을 제대로 파악할 수 있는 어떤 레퍼런스, 즉 고대인류의 신뢰할만한 유전자 정보가 없다면 어떤 결론을 추론해도 여전히 부족한 점투성이다. 따라서 현생인류가 다른 멸종한 인간 종과의 아무런 유전적 혼합 없이 아프리카에서 시작해 전 지역으로 퍼졌다는 아프리카 기원설을 주장하든, 혹은 어느 정도의 유전적 혼합은 있었다는 절충론을 제안하든, 아니면 네안데르탈인은 현생인류의 직계조상이라는 파격적인 주장을 계속 밀고 나가든 상관없이 이 모든 것을 단번에 꿰뚫어 버릴만한 필요조건은 바로 그러한 가설을 객관적으로 판단하고 검증하며 기각할 수 있는 증거, 곧 네안데르탈인과 같은 오늘날 멸종한 고대인류의 유전자 정보를 확보하는 일이다.

요즘 내 전공—참고로 내 전공은 생물학이다—과는 아무런 관련이 없는 인류학(anthropology, 人類學)에 대한 관심이 부쩍 커졌다. 인류학이 생물학을 위시해 여러 가지 학문 분야를 두루 섭렵하는 상당히 포괄적인 학문이며, 특히 인간 진화과정을 연구하는 분야는 진화생물학(evolutionary biology, 進化生物學) 또는 고생물학(palaeontology, 古生物學)과도 밀접한 관련이 있기 때문에, 나의 관심이 인류학 쪽으로 가는 것도 그리 이상해 보이지는 않는다. 하지만 내가 인류학에 대해 관심을 두는 이유는 무엇보다도 인류학이라는 학문이 인간 그 자체를 연구대상으로 하고 있기 때문이다. 인간은 어떻게 태어났을까? 과거 인류의 조상 혹은 공통조상을 가지는 인류의 다른 가지(branch)는 어떻게 해서 멸망했을까? 수많은 물음이 인류학과 관련된 책과 논문을 읽으면서 지속해서 떠오르는 가운데, 내가 공부한 부분을 한 편의 글로 정리하고 싶어졌다. 그래서 선택한 것이 바로 네안데르탈인(Neanderthal)이다. 이 글에 나와 있는 내용이 전부 내가 작성한 것은 아니지만—사실 문장 또는 문단 자체를 인용해서 짜깁기한 것이나 마찬가지다—글귀와 문장 하나하나가 가지는 의미를 제대로 파악하기 위해 될 수 있는 한 많은 논문과 근거를 찾으려고 노력했는데, 왠지 이것 덕질인 듯 한 기분이 들지만, 이미 시작했으니 그냥 올리기로 하겠다. 에잇! 조교한테 너 전부 베껴 쓴 게 아니냐는 욕만 안 먹으면 돼!!! (-_-;)

1. 네안데르탈인: 간략한 소개

네안데르탈인(Neanderthal man)은 약 60만~2만 5천 년 전 신생대(the Cenozoic era, 新生代) 홍적세(the Pleistocene epoch, 홍적세) 중기~후기 무렵에 살았던 인간 속(genus Homo, 人間屬)의 멸종된 호미니드(hominid)로 현생인류(modern human, 現生人類) 바로 전 단계에 살았던 종(species, 種)으로, 인류 진화 과정 중 가장 늦은 단계에 살았던 원시 호미니드(primitive hominid)에 속한다고 할 수 있다. [1, 2, 3, 4] 네안데르탈인을 계통분류학상 어디에 놓을지는 연구자 사이에 논란이 되고 있는데, 이는 학명을 결정하는데 있어서도 여실히 드러난다. 예를 들어, 네안데르탈인을 현생인류(Homo sapiens)의 아종(subspecies, 亞種)이라 주장하는 쪽은 네안데르탈인은 호모 사피엔스 네안데르탈렌시스(Homo sapiens neanderthalensis)라 부르며, 별개의 호미니드 종이라 판단하는 진영에서는 호모 네안데르탈렌시스(Homo neanderthalensis)라고 명명한다. [1] 특히 네안데르탈인이 현생인류와 별개의 종이라고 주장하는 쪽에서는 유전자 비교분석을 통한 계통분류 분석(phylogenetic analysis) 연구에서 네안데르탈인의 미토콘드리아 DNA(mitochondrial DNA 또는 mtDNA)가 현생인류와 확연한 차이가 드러난다는 것과 두 종 사이의 조직학적/형태학적 차이를 들어 네안데르탈인이 현생인류의 아종임을 부정하고 있다. [5, 6, 7, 8] 그러나 최근 진행하고 있는 네안데르탈인 유전체 프로젝트(Neanderthal Genome Project) 연구에 따르면 네안데르탈인과 현생인류 사이의 종간교배(interbreeding, 種間交配) 가능성을 시사하고 있어 시선을 끌고 있는데, 이는 네안데르탈인과 현생인류가 생식적으로 완전히 격리되어 있지 않았을 개연성을 시사하고 있기 때문이다. [9, 10] 하지만 이에 대한 반론도 만만치 않기 때문에 향후 논의 과정을 지켜봐야 할 것이다.

그림 1. 네안데르탈인 모습을 복원해 그린 첫 번째 그림 (헤르만 샤프하우젠) (왼쪽) [출처: Wikipedia]. 네안데르탈인의 삶을 재현한 모습 (오른쪽). [출처: Daily Mail]. Mathilda’s Anthropology Blog에 가면 네안데르탈인의 모습을 복원한 다양한 사진을 볼 수 있다. [링크]

고고학적인 기록으로 볼 때 그들의 기본적인 행위와 능력은 현생인류보다 뒤떨어진다고 생각하는데, 아마도 네안데르탈인 두뇌가 현생인류와 다르기 때문일 것이다. 그렇다고 네안데르탈인 두뇌가 현생인류보다 작음을 뜻하는 것은 아니다. 실제로 출토된 유골을 재구성한 비교해부학적 연구 결과, 네안데르탈인 두뇌는 현생인류와 비슷하거나 좀 더 크다는 것이 밝혀졌다. [1, 11] 더불어 네안데르탈인은 인류 진화과정 중 한 구성원에 속하지만, 해부학적 특징이나 그 출현시기에서 초기 현생인류와는 다른 면모를 보이고 있다. 그럼에도 이들 네안데르탈인은 초기 현생인류와 더불어 비교적 최근까지 존재했으며, 멸종한 다른 고(古)인류와 비교했을 때 그 특징 또한 아주 잘 알려졌다. 실제로 네안데르탈인은 생김새와 행동 등에 있어서 그 어떤 종류의 고인류보다 현생인류를 많이 닮았으며, 어떤 면—주로 골격 등의 신체적인 특징—에서는 초기 현생인류보다 더 발달한 모습을 보여주기도 한다. [12, 13] [그림 1, 그림 2]

그림 2. 네안데르탈인과 현생인류 간 두개골 비교. Shainder 1과 La Ferrassie 1은 네안데르탈인 두개골이며, Qafzeh 9과 Předmostí 3는 현생인류, 즉 크로마뇽인의 두개골이다. [출처: Mathilda’s Anthropology Blog] 크로마뇽인에 대한 설명은 다음 링크를 참조하라. [Cro-magnon, Wikipedia] Shainder 1은 해부학 상 차이가 드러나기는 하지만, La Ferrassie 1은 두 종류의 크로마뇽인 두개골과 비교했을 때 확연한 차이가 보이지 않는다.

네안데르탈인의 진화적 조상은 오늘날 유럽 지역에 분포했던 호모 하이델베르겐시스(Homo heidelbergensis)의 후손으로 유럽과 서아시아 일대에 국한되어 살았을 것으로 추정된다. [12] 실제로 네안데르탈인의 초기 특징(traits)을 보이는 60만~35만 년 전에 살았을 것으로 보이는 하이델베르크인 유골이 스페인 부르고스(Burgos) 근처 시에라 데 아따뿌에르까(Sierra de Atapuerca) 동굴에 있는 시마 드 로스 우에소스(Sima de los Huesos, 죽음의 동굴)라 불리는 지하 14m 깊이의 수갱(竪坑)에서 발굴되었는데, 나중에 이들 고인류는 현생인류와 네안데르탈인의 공통조상(common ancestor, 共通祖上)인 호모 하이델베르겐시스, 즉 하이델베르크 원인의 한 부류이며 진화적으로도 네안데르탈인의 조상인 것으로 밝혀졌다. [14, 15] 참고로 하이델베르겐시스, 즉 하이델베르크인은 약 60만 년 전부터 약 25만 년 전까지 생존했던 것으로 보이며, 약 30만 년 전에 분기한 현생인류와 네안데르탈인의 직접적인 조상으로 받아들여지고 있다. [32]

2. 최초의 네안데르탈인 발굴

네안데르탈인의 발견은 고인류학(paleoanthropology, 古人類學)에서 매우 중요한 사건 중 하나로 평가된다. 왜냐하면, 네안데르탈인은 최초로 발견된 인류의 조상이며, 네안데르탈인의 발견으로 고인류학이라는 새로운 학문이 출현하는 계기가 되었으며 또한 대중 일반에게 가장 널리 알려진 호미니드이기 때문이다. [1, 12] 물론 네안데르탈인은 우리와 진화적 관계가 어떻든 상관없이 문화적으로 부당한 대우를 받아왔는데, 대표적으로 네안데르탈인(또는 네안데르탈인을 닮은 원시인이라는 상징적 표현)이라는 이름은 어느 순간 모욕적인 관용어로 사용되기도 했다. [16] 그러나 그러한 문화적 선입견과는 달리 네안데르탈인의 뇌는 앞에서도 언급했듯이 충분히 컸고 지능도 높았으며, 상당한 사고력과 직관력이 있어야 가능한 정교한 석기(石器)를 만들어 사용하는 등 우리가 생각하는 것 이상으로 뛰어났다. [그림 3] 어쨌든, 네안데르탈인이 대중에게 가장 잘 알려진 고인류라는 것과는 별개로 차지하는 중요한 의미는, 이들이 인류진화에 관한 최초의 과학적 증거이며, 이들 화석이 발견된 시기가 진화론이 학계와 사회 일반에서 뜨겁게 논의될 때라는 점이다. [12]

그림 3. 현생인류와 고대인류 그리고 영장류 사이의 뇌용적량을 비교한 그림. 1부터 5까지 순서대로, 침팬지, 오스트랄로피테쿠스, 호모 에렉투스, 네안데르탈인 그리고 크로마뇽인이다. [출처: Softpedia]

그림 4. 엥기스 동굴에서 발견한 고인류 화석을 조사한 슈멜링과 (왼쪽) 엥기스 동굴 전경 (오른쪽). [출처: Wikipedia]

1829년 벨기에(Belgium) 리에 주(Liège) 근처 엥기스(Engis) 동굴에서 슈멜링(Philippe-Charles Schmerling)이 최초의 네안데르탈인 화석 발굴로 평가받는 어린아이의 머리뼈 조각을 발굴했다. 그리고 1948년 북부 아프리카 맞은 편에 있는 스페인(Spain) 지브롤터(Gibraltar) 포르비 광산(Forbes' Quarry)의 어느 동굴에서도 네안데르탈인의 어른 머리뼈로 추정되는 화석이 발견되었다. [17, 18] [그림 4] 그러나 이 발견은 당시 과학적인 흥미를 크게 불러일으키지 못했고, 다윈의 『종의 기원』이 세상에 선보인 이후에도 이때 발견된 고대인의 흔적은 한동안 사람들의 기억 속에서 잊혀졌으며, 1936년에 이르러서야 그 진가가 드러났다. [33, 34]

그림 5. 그들이 발견한 화석에 대해 제대로 된 해석을 내리진 못했지만, 어쨌든 네안데르탈인을 발견하고 이름 붙인 카를 풀로트와 (왼쪽) [출처: Wikipedia] 헤르만 샤프하우젠 오른쪽). [출처: Wikipedia]

네안데르탈인의 중요성을 깨닫기 시작한 계기는 바로 1856년에 발견된 화석으로, 1859년 『종의 기원』이 출판된 지 3년이 지난 시점이었다. 독일 뒤셀도르프(Dusseldorf) 근처 에르크라트(Erkrath)에 있는 네안더 계곡(Neander Valley) 펠트호퍼 동굴(Feldhofer Cave)에서 두개관(skull cap 혹은 calvarium, 頭蓋管 혹은 머리덮개뼈)과 대퇴골(femur, 大腿骨 혹은 넓적다리뼈) 두 개, 우측 팔의 뼈 세 조각, 좌측 팔 두 조각, 장골(ilium, 腸骨 혹은 엉덩뼈) 일부분, 견갑골(scapula, 肩胛骨 혹은 어깨뼈) 조각, 그리고 늑골(rib, 肋骨 혹은 갈비뼈) 등으로 구성된 사체가 발견되었다. [1, 18, 19] 당시 이 유골을 발견한 광부 다수는 이것을 곰의 잔해로 생각했다. 그럼에도 어떤 이유에서인지 알려지지 않았지만, 광산 소유주는 이 뼈를 지역 학교 교사이자 아마추어 박물학자(naturalist, 博物學者)인 카를 풀로트(Johann Carl Fuhlrott)에게 넘겼다. [그림 5] 풀로트는 이 뼈가 일반 사람의 뼈가 아니라는 것을 알아챘는데, 두개관에는 커다란 눈두덩과 낮은 앞머리라는 특징이 있었고, 두개관 양옆이 불룩했으며, 대퇴골을 포함한 사지뼈는 두텁고 굳세 보였기 때문이다. 그러나 풀로트는 해부학, 특히 뼈에 관한 전문 지식이 없었기 때문에, 당시 유명한 해부학자 헤르만 샤프하우젠(Hermann Schaaffhausen)에 이 뼈를 보여줬다. [그림 5] 하지만 샤프하우젠은, 그가 당시 유럽 사회에 큰 파장을 일으켰던 다윈과 월러스의 진화론을 지지하는 입장이었음에도, 인간의 진화에 대해 무지했거나 또는 그것을 염두에 두었더라도 큰 의미는 두지 않았었는지 정확한 사실은 알 수 없지만, 이 뼈를 게르만 족과 켈트 족 이전 북부 유럽에 살았던 한 종족에 속하는 사람의 것으로 결론내렸고, 그 결과를 풀로트와 공동으로 1857년에 공식 발표했다. [1]

3. 끊이지 않는 논란

그림 6. 찰스 라이엘과 (왼쪽) [출처: 위키피디아] 토마스 헨리 헉슬리 (오른쪽) [출처: Wikipedia]. 현대 지질학의 이버지와 다윈의 불독도 네안데르탈인을 조사하고 연구했다. 다만 다른 결론을 내렸을 뿐이다. 이 글을 쓰면서 느낀 것이지만, “XX의 아버지”라 불리며 칭송받는 사람들도 헛발질을 정말 자주 하는 모양이다.

1859년 『종의 기원(On the Origin of Species by Means of Natural Selection)』이 출판될 무렵 다윈은 이미 네안데르탈인 화석에 관해 알고 있었음에도, 인류 진화라는 민감한 문제를 피하고자 하는 의도에서 될 수 있으면 이 화석에 대한 언급을 피했다고 한다. [20] 그 후 1863년 『고대 인류에 관한 지질학적 증거(The Geological Evidence of the Antiquity of Man)』에서 현대 지질학의 아버지로 알려진 라이엘(Charles Lyell)은 슈멜링이 찾은 엥기스 화석을 포함한 네안데르탈인 화석을 진화상 별 중요성 없는 존재라고 규정했다. 네안데르탈인이 인간 진화과정에서 중요한 위치를 차지할지도 모른다는 가능성을 처음 언급한 사람은 다윈의 가장 열렬한 지지자였던 헉슬리(Thomas Henry Huxley)였다. 그는 1862년 네안데르탈인 두개골(1857년에 발견된)을 직접 조사 및 연구했고 그 결과를 1863년 『자연에서 인간의 위치에 관한 증거(Evidence as to Man’s Place in Nature)』에서 밝혔는데, 네안데르탈인이 비록 그 모습에서 원시성을 띠고 있지만, 유인원이나 인류진화에서 잃어버린 고리(missing link)는 아니라고 서술했다. [17, 21] [그림 6]

그림 7. 네안데르탈인에 대한 학명을 처음 명명한 윌리엄 킹과 (왼쪽) [출처: Wikipedia] 네안데르탈인에 대한 잘못된 해석을 내린 현대 병리학의 아버지 루돌프 비르코프 (오른쪽) [출처, Wikipedia]. 앞에서도 언급했지만, 이 아버지도 헛발질을 좀 하셨다. 더불어 킹 본인은 비르코프를 아버지라 생각하지는 않았겠지만 (웃음), 당대의 권위에 눌려 자기 의견을 한 수 접은 사람의 좋은 예 중 하나일 것이다. 그러니까, 아빠 말은 들으면 안 된다. (응?)

아일랜드(Ireland) 출신 해부학자 윌리엄 킹(William King)은 네안데르탈인을 절멸한 인류, 즉 현생인류와 다른 종으로 생각해 이것을 호모 네안데르탈렌시스(Homo nedaderthalensis)라고 처음 명명했고, 1863년 영국 왕립학회(British Association for the Advancement of Science) 주최 학회에서 발표한 뒤 1864년에 공식적으로 논문을 발표했지만, 킹 자신은 나중에 프러시아 출신 병리학자 루돌프 비르코프(Rudolf Virchow)의 견해—즉 네안데르탈인은 질병(예를 들면, 어린 시절에 걸린 구루병과 성인 시기에 발병한 관절염 등)에 걸린 현대인으로 추정했으며 머리에 난 상처는 죽은 후에 타격을 받아 생긴 것으로 단정했다—를 따랐다. [17, 22, 23] [그림 7] 비르코프의 주장은 다음과 같은 이유로 당시 학자에게 널리 받아들여졌다. 첫째, 비르코프가 신뢰할만한 전문가—실제로 비르코프는 현대 병리학의 아버지라 불린다—였고, 둘째, 인류 진화의 개념으로 네안데르탈인의 정체를 설명하기보다는 의학적 관점에서 설명하는 것이 당대 과학자에게는 더욱 설득력이 있었으며, 마지막으로 당시에는 네안데르탈인의 뼈가 오래되었다는 것을 증명할만한 확실한 과학기술적 방법—예를 들면 동위원소를 이용한 연대 측정법 등—이 없었기 때문에 비르코프의 주장을 반박할만한 증거를 내놓을 수 없었다. [24] 비록 비르코프가 네안데르탈인 화석에 대해 잘못된 해석을 내리기는 했지만, 그가 막무가내로 그런 판단을 내린 것은 아니었다. 왜냐하면, 그는 매우 신중한 과학자였으며, 다윈의 진화론에 비판적이기는 했지만, 그렇다고 무조건적으로 반대한 사람도 아니었다. 더불어 그의 전공이 병리학이었다는 점을 감안한다면 내린 판단—네안데르탈인 화석은 병에 걸린 현생인류의 유골이다—은 꽤나 상식적인 결론이었다. [26] 그럼에도 그의 권위에 찬 발언이 한동안 네안데르탈인에 대한 제대로 된 해석이 나오기까지 장애가 되었음을 부정할 수는 없으며, 그의 헛발질은 아래와 같은 사례에서도 계속되었다.

1866년에 프랑스 출신 인류학자 에두아드 듀퐁(Edouard Dupont)은 굳세 보이는 아래턱과 위팔뼈, 그리고 손등뼈 등을 벨기에 투르드 라나울레테(Trou de la Naulette) 동굴에서 발굴해 보고했는데, 이 유적에서 아주 오래전에 살았던 매머드(mammoth)와 개, 털코끼리, 털코뿔소와 순록 등 다양한 동물의 뼈가 함께 출토되었다. [25] 현생인류의 턱과는 달리 라나울레테 동굴에서 출토된 아래턱은 턱이 휘어 들어가지 않은 모습인데, 당시에는 이 화석과 비교할만한 다른 자료가 없었기 때문에 비르코프는 이 전에 발견된 다른 네안데르탈인 화석과 마찬가지로 이를 병리학적인 증상 때문에 나타난 결과라고 잘못 판단했으며, 1880년에 인류학자 마스카(K. Maska)가 체코 모라비아(Moravia) 시프카(Sipka) 동굴에서 출토된 화석에 대해서도 같은 설명을 적용했다. [24]

4. 네안데르탈인 유적 위상의 재정립

그러나 1885년 벨기에 스피(Spy) 근처 한 동굴에서 마르셀 드 푸이트(Marcel de Puydt)와 막스 로헤스트(Max Lohest)가 발굴한 두 개체의 어른 뼈 화석으로 비르코프의 주장에 이의가 제기되었다. [24, 26] 스피에서 출토된 머리뼈에는 네안더 계곡에서 발견된 화석 뼈와 매우 유사한 해부학적 특징이 보이는데, 비르코프의 해석을 그대로 따른다면 프랑스, 체코, 독일 등의 여러 지역에서 출토된 동일한 해부학적 소견을 보이는 화석은 어떤 알 수 없는 이유로 똑같은 병력을 가진 사람이 존재했단 이야기가 된다. 그런데 똑같은 병력을 지닌 사람의 유골이 동시다발적으로 서로 관련이 없는 지역에서 발견되는 일이 가능할까? 물론 가능할 수도 있지만, 그동안 누적된 화석 결과는 이들 화석 뼈가 비교해부학적으로 놀라운 유사성을 보였기 때문에 비르코프의 견해는 점차 설자리를 잃기 시작했다. 결과적으로 비르코프의 주장은 오늘날 기각되었으며 다른 네안데르탈인 유적과 함께 스피 동굴에서 발견된 유적은 이전에 발견된 다른 유적과 함께 오늘날 관점에서 네안데르탈인의 증거로 함께 받아들여지고 있다.

그림 8. 피테칸트로푸스(또는 자바 원인)를 발견한 뒤부아 (왼쪽) [출처: Wikipedia]와 그가 스케치한 자바 원인의 유골 화석 (가운데) [출처: Wikipedia], 그리고 발굴된 뼈를 토대로 재구성한 자바 원인의 모습 (오른쪽) [출처: Wikipedia]. 뒤부아 아저씨는 다윈의 진화론에 감명받아 인도네시아에 가서 열심히 화석을 발굴했지만, 그가 발견한 화석은 "소두증에 걸린 기형아의 뼈"라며 학회에서 맹비난을 받았다. 불쌍한 아저씨. 세상 사는 게 다 그렇지 뭐.

인류 진화에 대한 일반적인 인식 전환은 1891년 네덜란드 출신 해부학자이자 군의관이었던 뒤부아(Marie Eugène François Thomas Dubois)가 인도네시아 자바(Java)에서 호모 에렉투스(Homo erectus)의 일종인 흔히 자바 원인(Java man)이라 불리는 피테칸트로푸스(Pithecanthropus)을 발견한 때부터 시작되었으며, 이후 1908~1921년에 걸쳐 남서 프랑스에서 발견된 일련의 화석 증거—샤펠오생(La Chapell-Aux Saint), 무스티에(Le Moustier), 페라시(Le Ferrassie), 그리고 퀴나(La Quina) 등지에서 출토된 네안데르탈인 화석—는 그간 사람들이 지녔던 네안데르탈인에 대한 의심, 즉 네안데르탈인은 병에 걸린 현생인류라는 비르코프의 강력한 견해를 떨쳐버리기에 충분했다. [27, 28] [그림 8]

프랑스, 벨기에 등지에서 발견된 네안데르탈인 유적의 고고학적 당위성은 1899~1905년 사이에 옛 유고슬라비아 자그레브(Zagreb) 근처 크라피나(Krapina)에서 크로아티아 출신 고고학자이자 인류학자인 드라구틴 고리야노비치-크람베르거(Dragutin Gorjanović Kramberger)가 발굴한 화석으로 더욱 확실해졌다. 이곳에서는 약 800여 개 이상의 네안데르탈인 뼛조각이 수습되었는데, 이것은 남녀노소 가리지 않고 모두 14개체에 해당하는 양이었으며 스피를 포함한 프랑스 유적에서 출토된 것과 같은 형태의 석기가 함께 출토되었다. 또한, 이곳에서는 다른 유적과 마찬가지도 오래전에 살았던 동물 화석도 함께 발견되었는데, 놀라운 것은 이곳에서 식인행위(cannibalism) 또는 장례 과정에서 죽은 자의 살을 발라낸 것으로 추측되는 흔적도 발견되었다. [29] 크라피나에서 발견된 네안데르탈인 화석은 기존에 네덜란드, 스페인 그리고 프랑스에서 발견된 유적과 더불어 네안데르탈인이 유럽 전역에 퍼져 살았음을 시사하는 중요한 증거로 자리매김했다.

5. 이어지는 발견

그림 9. 네안데르탈인 유적 위치와 고고학적 시기를 같이 나타낸 지도 (위). [출처: Neanderthal Locations]. 유럽과 아시아 지역에서 발견된 네안데르탈인 유적 위치를 나타낸 지도 (아래) [출처: List of Neanderthal sites]. 그런데 저기가 어딘지 잘 모르겠다. 기억이 가물가물하군요. 정확한 위치를 알고 싶으신 분은 여러분의 친한 친구 구글과 위키피디아에게 상담하세요. 단, 위키피디아는 양덕이 좋습니다.

1930년대 이르면 네안데르탈인 유적 발굴은 서아시아 지역까지 확대된다. 이스라엘 지역 타분(Tabun) 동굴과 우즈베키스탄 테시크 타시(Teshik Tash) 동굴을 시작으로 1953~1960년까지 이루어진 이라크 샤니다르(Shanidar) 동굴, 그리고 이스라엘 지역 아무드(Amud)와 케바라(Kebara) 동굴 등에서도 네안데르탈인 유적이 발굴되었으며, 비슷한 시기 유럽에서는 흑해 연안 크리미아 반도 키크-코바(Kiik-Koba) 동굴과 헝가리 수발류크(Subalyuk) 동굴, 독일 에링스도르프 샘(Ehringsdorf Spring), 이탈리아 사코파스토레(Saccopastore), 구아타리(Guattari) 동굴, 그리고 프랑스 르구르두(Regourdou), 오르튀(Hortus), 생 세제르(Saint Cesaire) 등지에서 새로운 유적이 다량 발굴되었다. [30] 2007년 현재 70여 군데 이상 유적지에서 400개 이상의 네안데르탈인 화석이 발견되었고, 이들 대부분은 조각난 뼈이지만 몇몇 개체는 완전한 형태로 남아 있기도 하다. [31] [그림 9] 향후 네안데르탈인 또는 네안데르탈인과 공통조상을 공유하는 새로운 화석이 유럽뿐만 아니라 시베리아 등지에서도 계속 발견되고 있으므로 그 수는 앞으로도 계속 늘어날 전망이다.

6. 맺음말

지금까지 네안데르탈인에 대한 일반적인 사항과 발굴 역사에 대해 간략히 살펴봤다. 이 글이 현재까지 밝혀진 네안데르탈인에 대한 모든 것을 다루고 있지도 않고 내 전공도 아니므로 그럴 수 있는 능력도 없지만, 더불어 여러 가지 기술적이며 현실적인 문제—고고학적 발견과 관련된 여러 가지 문제들—로 네안데르탈인에 대한 모든 것을 밝히겠다는 시도 자체도 매우 어렵지만, 향후 과학 기술 발전(예를 들면, 극소량의 DNA만 가지고도 유전자를 증폭해 분석할 수 있는 기술 등의 발전)으로 네안데르탈인에 대한 지식이 앞으로도 더욱 확장될 것이라 기대한다. 차후에 시간이 충분히 있다면 더욱 공부에 매진해서(이게 정말 중요한데, 가능할지는 모르겠다) 네안데르탈인의 해부학적 특징과 유전체 연구에 대한 간단한 소개를 올리도록 하겠다.

요새 과학철학에 부쩍 관심이 생겨 책 하나 붙들고 열공(이라 쓰고 건성으로 읽는)하고 있다. 박영태 외 18인이 지은 『과학철학—흐름과 쟁점, 그리고 확장』(창비)이라는 책인데, 나 같은 초심자한테는 나쁘지는 않아 보인다. 물론 나를 완전 초심자라고는 부를 수 없지만, 과학철학과 관련된 대부분 이론은 귀동냥으로 들은 것이나 마찬가지니 근본이 없다는 측면에서는 초심자라 해도 틀린 말은 아니다. 그러므로 이 글은 내가 쓴 것이 아니다. 근본도 없는 내가 공부한답시고 발췌한 것이다. (타이핑은 내가 했으니 100% 내가 안 썼다고 할 수도 없군.) 다만 책의 내용에 근본도 없는 내 생각을 100% 내 마음대로 덧붙여 썼으니 혹시라도 이 글에서 도움을 얻고자 하는 사람이 있다면 그냥 포기하시라. (그렇다면 글은 도대체 왜 쓴 거냐.)

철학자가 이르기를 과학철학은 과학의 메타이론이라고 한다. 여기서 메타이론은 “어떤 이론의 구조나 그 이론 속의 용어 및 개념 따위를 연구 대상으로 하는 이론”을 가리킨다. 내가 알고 쓴 것은 아니고, 위대하고 똑똑하신 네이버 백과사전께서 그리 말씀하셨다. 그러니 그렇다고 하자. 어쨌든, 메타이론인 과학철학은, 철학 일반이 이성의 토대와 원리를 분석하는 것처럼 또는 사회과학이 사회 전반을 분석하고 그 원리를 연구하는 것처럼, 과학의 토대와 원리를 분석하는 학문이라고 할 수 있다. 그런 의미에서 과학철학은 과학에 대한 반성(反省)이며, 경우에 따라서는 과학에 규범과 방향을 제시하고 과학을 선도하기도 한다. 내가 한 말이 아니다. 책의 저자 중 한 명인 호서대 디지털문화예술학부 교수인 김국태가 이렇게 말했다. 여기서 과학철학이 과학에 “규범과 방향을 제시”한다는 것은 어느 정도 납득할 만한데, “과학을 선도한다”는 것은 받아들이기 어렵다. 어떤 측면에서 과학을 선도한다는 것인가? 혹시 베이컨, 데카르트 등의 과학적 이데올로기나 방법론을 말하는 것인가? 책을 읽다 보면 언젠가 나오겠지. 안 나오면 이 책을 불태워 버리겠다. 어쨌든 과학철학자 가라사대, “근대 과학철학은 고대 및 중세 과학과 다른 방식으로 새로운 근대 과학에 대한 반성 작업으로 출발했다”.

근대 과학은 16-18세기 무렵에 과학혁명이라 불리는 광범위한 지적 전환기 시기에서 시작했다. 사실 과학혁명이란 용어는 제2차 세계대전 후, 영국 케임브리지 대학 근대사 교수인 버터필드(Herbert Butterfield)가 그의 저서 『근대 과학의 탄생(The Origins of Modern Science)』(1946)에서 처음 사용했는데, 비 서양권에서도 받아들여질 수 있는 근대 과학의 보편성에 주목해 사용했다고 알려졌다. 과학혁명은 산업혁명을 본떠서 만든 신조어(?)지만, 학문적 용어로 사용될 만큼 엄밀한 내용과 정의는 없다. (그런 측면에서는 산업혁명도 마찬가지라 보지만) 과학혁명이란 용어에 학문적 의미가 있으려면 근대 과학 성립에 대한 요소 분석이 필요한데, 이런 측면에서 과학혁명에 넓은 의미의 일반명사로서 학문적 보편성을 부여한 사람은 단연 토마스 쿤(Thomas Kuhn)이라고 할 수 있다. 그는 『과학혁명의 구조(The Structure of Scientific Revolution)』(1962)에서 과학혁명은 때와 장소에 상관없이 패러다임의 전환 시기에 발생할 수 있는 일반적 현상이라고 규정하는데, 하도 오래전에 읽은 거라 기억도 안 난다. 조만간 이 책을 읽다 보면 기억나겠지?

다시 본 내용으로 돌아와서! 과학혁명이라고 해서 두 차례에 걸쳐 일어난 프랑스 혁명이나 1차 세계대전 후 발생한 독일 혁명처럼 (설령 실패했다고 하더라도) 급격한 시대적 대전환 또는 대격변을 뜻하는 것은 아니다. 당시 사람들은 그것이 혁명인 줄도 몰랐을 것이고, 그렇게 생각하지도 않았을 것이다. 다만 “세상 좋아졌구나” 정도? 산업혁명이야 그 자체로 생산력 향상과 시장 확대라는 실체적 현상이 수반되어 “세상 좋아졌다”란 인식도 들게 하지만, 과학혁명(혹은 과학 발전)은 기껏해야 당대 지식인 사이에서나 의미 있는 것이었다. 굳이 역사학자가 이 시기를 혁명이라 부르는 이유는 마치 석기시대 농업혁명과 근대 산업혁명의 의미와 비슷하다고 할 수 있을지 모르겠다. 원래 혁명은 “과거와의 급격한 단절”을 뜻하지만, 솔직히 이 시기에 어떤 급격한 단절이 있었냐 하고 반문한다면 그런 것도 아니다. 뭐 이런 쓸데 없이 물고 늘어지기는 그만 하고 과학사에서 그렇다고 하니 그냥 넘어가자. 나도 밑천이 자꾸 떨어져 간다.

아무튼, 소위 과학혁명이라 불리는 이 시기에 몇 가지 엄청난(?) 지적 대전환이 일어났는데, 코페르니쿠스, 갈릴레이, 케플러, 뉴턴 등이 자연철학자가 그 찬란한 무대 위의 주인공이다. 그런데 써놓고 보니 전부 우주론/천체이론과 관련 있는 사람들이다. 어쨌든 이들로부터 시작되고 체계화된 근대 과학은 고대 및 중세 과학과는 비교할 수 없는 설명 및 설득력으로 새로운 지식을 만인에게 제공했으며, 과학(혹은 자연철학)이 과거 풀지 못했던 많은 문제를 (전부는 아니더라도 상당 부분) 해결했다. 물론 인간의 영원한 숙제인 자기 인생 문제는 해결하지 못했으니, 세상만사 온갖 흑역사의 아픔이라. 비꼬자고 이런 말 하는 것은 아니다. 후다닥.

프랑스 과학사가 꼬이레(A. Koyré, 1892-1964)란 인간은 근대 과학의 발생과 부흥의 역사를 성공한 수학적 법칙의 누적으로 본 반면, 자연에 대한 철학적 논쟁은 과학 발전에 무용지물이었다고 평가했다.

여기서 잠시 꼬이레가 주장하는 과학혁명의 시기가 언제인지 살펴보자. 꼬이레는 종교 전쟁 기간이었던 1541-1648년 사이에 일어난 과학계의 급격한 변화를 과학혁명이라고 부른다. 이 당시 종교 전쟁은 영국-스페인 전쟁(1588), 독일 30년 전쟁(1618-1648), 프랑스 위그노 전쟁(1562-1598), 네덜란드 독립 전쟁 등을 들 수 있는데, 광범위한 종교 전쟁이 끝난 1964년은 갈릴레오가 죽은 지 6년이 되었고, 데카르트가 사망하기 2년 전이었으며, 당시 뉴턴은 6살이었다. 꼬이레는 그가 과학혁명이라고 설정한 시기 중에서 1543년과 1687년을 가장 중요한 역사적 시기라 평했는데, 왜냐하면 1543년에 코페르니쿠스의 『천구의 회전에 관하여』와 베실리우스의 『인체의 구조에 관하여』가 출판되었고, 1687년에는 뉴턴의 『자연철학의 수학적 원리』가 발간되었기 때문이다.

이렇게 꼬아레는 지식의 누적(특히 수학적 지식의 누적)이 근대 과학 발전에 지대한 공헌을 했다고 주장하는데, 근대 과학이 과거에 비해 지식의 양적 증가가 크다는 것은 부인할 수 없는 사실이다. 하지만 지식의 누적이라는 양적 기준만으로 근대 과학을 평가하는 것은 아무래도 문제가 있다. 왜냐하면, 어떤 식으로든 지식은 필연적으로 누적될 수밖에 없기 때문에 성공한 지식이 누적된다고 해서 그것이 과학(혹은 학문) 발전의 실체적 원인이라고 단정할 수는 없다.

근대 과학 진정한 의미는 지식의 양이나 우수한 설명 등에만 있는 것이 아니라, 새로운 과학을 가능케 한 새로운 사고방식에 있다. 일반적으로 모든 과학(또는 학문)은 자연과 진리에 대한 일정한 관념과 방법적 규범을 토대로 하며, 나아가 사회규범, 정치상황 그리고 종교적 신념에 이르기까지 다양한 사회적 그리고 문화적 요인을 배경으로 한다. 이러한 과학의 토대와 배경을 이루는 조건을 쿤은 패러다임(Paradigm)이라고 불렀는데, 그의 이론에 의하면 새로운 과학은 새로운 패러다임을 토대로 성립하며 새로운 과학이 발생하는 시기에는 패러다임의 의미가 더욱 두드러진다. 실제로 서로 다른 시기에 관측한 여러 가지 현상도 해석 방식이나 관점, 즉 패러다임에 따라 달리 해석될 수 있는데, 코페르니쿠스 이전과 이후의 천체 이론이 대표적인 예라 할 수 있다. 이렇게 근대 과학은 자연과 진리 그리고 진리를 탐구하는 방법에 대한 패러다임의 혁신이라는 과정을 통해 생성 및 발전해왔다.

그렇다면 무엇을 고대 및 중세 과학과 차별되는 근대 과학만의 패러다임이라고 할 수 있을까? 기계적 자연관, 철저한 경험적 방법, 수학적 서술 등 몇 가지로 요약할 수 있는데, 그 중 가장 새롭고 독창적이라고 할 수 있는 패러다임은 자연을 마치 다양한 부품으로 구성된 시계처럼 일정한 원리에 따라 규칙적으로 작동되는 자동 기계로 보는 “기계적 자연관”이다. 이런 해석 방식은 고대 그리스에서 플라톤주의자와 원자론자에 의해 먼저 전승되었다. 그러다가 16-17세기 중세를 지배하고 있던 아리스토텔레스 과학에 토대를 둔 중세 과학이 그 신뢰를 상실해가면서 과학자 사이에 새로운 대안으로 주목받았다. 새로운 패러다임에 받아들인 자연철학자는 세계를 기계적 세계(Machina Mundi)로 봤으며, 아직 신을 버리지 못한 그들은 (솔직히 고백하자면 신이 창조한 완벽한 세상을 기계에 빗대어 설명하려 한) 기계적 세계를 창조한 절대자를 수학자, 기하학자 또는 건축가에 비유했다. 그렇다면 새로운 패러다임에서 과학자가 하고자 하는 바는 분명해진다. 바로 자연에 담긴 어떤 수학적 원리(그것이 기하학이든 대수든 상관없이)를 찾아내고 체계화하는 것이다.

당시 사람들은 자연을 어떤 실체적 원리에 따라 운행되거나 특정한 정신적 가치나 목적을 지향하는 유기체적 존재로 여겼으며, 아리스토텔레스가 정해놓은 방법적 지침에 따라 자연 현상을 실체적 원리에 근거하여 설명하는 것을 과학의 방법이라고 생각했다. 유일신 하나님이 지배하는 중세에서 그것은 어찌 보면 당연한 일이다. 그렇지만 코페르니쿠스의 지동설로 프톨레마이오스 우주관의 권위가 위협받기 시작한 이후, 자연 탐구 기준과 대상은 바뀌었다. (물론 코페르니쿠스 이론으로 프톨레마이오스 천체가 하루아침에 기각된 것은 아니었는데, 코페르니쿠스 이론이 발상의 전환이란 측면에서는 참신했지만, 오히려 천체 현상 자체를 설명하는데 있어서는 수백 년간 보완되고 지속한 권위 있는 이론보다 나은 점은 별로 없었다.) 자연철학자가 탐구해야 할 대상은 어떤 정신적 가치나 신이 정해놓은 목적이 아니라 바로 자연에 산재하는 어떤 물리적 대상(즉 정량 가능한 시간, 공간, 속도, 질량 등) 바로 그 자체였다.

데카르트에 와서 기계론적 자연관은 절정에 달한다. 특히 그의 우주론은 새로운 기계론적 사고의 대표적 예라고 할 수 있는데, 그의 우주에서 물질세계의 모든 현상은 무한동질적으로 펼쳐지는 시공간에서 오직 충돌 법칙에 따라 운동하는 물질 입자와 그것의 이합집산 결과로만 설명되며 이것은 생명체에도 그대도 적용된다. 그의 우주(또는 자연)에서 세상 만물은 오로지 수학적 법칙에 따라 움직이는 (그 메커니즘에 대해 아직은 완전히 이해할 수 없음에도) 부품 또는 기계와 같다. 결과적으로 그의 우주에서는 중세 과학자가 생각했던 (혹은 믿었던) 어떤 관념적 원리나 가치 또는 특권적 지위도 인정되지 않는다.

이런 관점에서 데익스테르하위스(E. J. Dijksterhuis)는 근대 과학의 여정을 ‘세계상의 기계화’(Die Mechanisierung des Weltbildes)라고 표현했다고 한다. 세계상의 기계화란 무엇일까? 그것은 자연 현상에 대한 수학적 응용, 즉 단순히 현상을 수학적으로 기술하는 행위를 넘어서는 어떤 의미를 함축하며, 기존 연구 지침이나 방법적 관습, 즉 기존 패러다임을 폐기하는 지적 전회를 통해 이루어진다. 당대 자연철학자의 새로운 과학적 연구 방법은 자연에 관한 어떤 실체적 특성이나 원리를 전제로 하지 않으며, 경험과 실험에 의한 사실을 수학적으로 기술하고 철저히 검증한다는 공통점이 있다. 특히 뉴턴은 이러한 새로운 방법론을 그의 저서 『자연철학의 수학적 원리』를 통해 소개하는데, 자연과학이 더는 실체적 특성이나 본질 같은 ‘형이상학적 원리’에 의존하지 않고, 경험적 사실과 그것을 서술하는 수학적 원리에 의해 이루어져야 함을 당위성을 주장하고 있다.

오늘날 판단했을 때 근대 과학혁명은 결과적으로 성공 그 자체였으며, 새로운 과학 방식과 이론적 결과는 이루 다른 모든 과학분야의 혁신모델로 인식되었다(라고 과학철학자가 주장한다). 더불어 새로운 과학의 사고방식은 자연과학 일반뿐만 아니라 인문학과 사회과학을 비롯한 모든 학문 영역에 지대한 영향을 미쳤으며, 합리적 사고의 전형으로 받아들여졌다. 이런 상황에서 근대 과학철학은 새로운 과학에 대한 이해와 정당화 작업에서 시작되었다. 플라톤과 아리스토텔레스 철학이 신화적 사고로부터 논리적 사고로 변화한 인간의 사유 방식과 세계관에 대한 응답이었다면, 데카르트, 라이프니츠, 로크, 흄, 버클리, 칸트 등의 근대 철학은 바로 변화된 지적 환경에서 그에 대한 새로운 이해와 정당성을 확인하는 메타과학으로 등장했다. 여기에 갈릴레이, 케플러, 뉴턴 등을 통해 이루어진 새로운 사고 방법과 성과는 철학적 탐구의 핵심 대상으로 오늘날까지 이어진다.

제1편 상품과 화폐

제1장 상품

제3절 가치형태 또는 교환가치

1. 단순한, 개별적인 또는 우연적인 가치형태

1) 가치표현의 양극—상대적 가치형태와 등가형태

2) 상대적 가치형태

가. 상대적 가치형태의 내용

나. 상대적 가치형태의 양적 규정성

<주석>

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제2절 상품에 나타난 노동의 이중성