[번역] 『Evolution』 Ch. 2. 생명의 나무: 분류와 계통 - (5)

[번역] 『Evolution』 Ch. 2. 생명의 나무: 분류와 계통 - (1)
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2.5 계통분석의 어려움

그림 2.15 화석기록에 근거해 가장 최근 공통조상 이후 흐른 시간에 대하여 도표로 나타낸 짝지은 척추동물 종 사이에서 차이가 나는 미토콘드리아 유전자 COI의 DNA 서열의 염기쌍 비율. 서열 차이는 코돈(codon)의 세 번째 염기 위치에서 가장 빠르게 진화했고, 두 번째 염기 위치에서 가장 느리게 진화했다 [8장 참조]. 세 번째 염기 위치에서 발생한 분기는 처음 공통조상이 출현한 이후로 시간이 지나면서 빠르게 증가했지만, 같은 위치에서 발생한 다중치환으로 시간이 흐르면서 줄어들었다. 따라서 이들 위치에서는 7천5백만 년 전에 분기한 분류군에 대해선 그 어떤 계통정보도 얻을 수 없다. 이 분석에 사용한 종은 잉어목(order Cypriniformes)에 속하는 두 종, 개구리류 한 종, 조류 한 종, 유대류 한 종, 설치류 두 종, 바다표범류 두 종, 수염고래류 두 종, 그리고 사람속이다. [After Mindell and Thacker 1996.]

실제로 분류군 사이의 계통관계를 푸는 것은 매우 어려울 수 있다. 계통관계를 풀기 위해 개발된 그러한 방법에 관한 내용은 이 책의 범위를 넘어서지만, 여기에서는 그러한 어려움 가운데 몇 가지를 언급하도록 하자. 그럼에도, 계통분석을 어렵게 하는 진화과정을 이해하는 것은 매우 중요하다. 게다가, 우리는 이런 상황을 매우 자주 마주칠 것이다.

1. 형질을 기록하는 것은 어렵다. 계통분석을 위한 기본 자료를 얻을 때 몇 가지 문제가 발생할 수 있다. 예를 들어, 해부 형질은 계통분류학에 중요하며 멸종한 생명체에 대해서 전형적으로 이용 가능한 유일한 자료다. 생명체가 같은 형질상태를 갖는지를 결정하기 위해서는 상세하고 광범위한 해부학적 지식이 필요한데, 이것은 쉽거나 사소한 일이 아니다. 얼마나 많은 독립형질이 있느냐를 결정하는 것도 또 다른 문제다. 만일 어떤 포유류의 턱에 앞니 두 개, 송곳니 한 개, 앞어금니 세 개, 그리고 어금니 네 개가 있는데, [예를 들어, 개미핥기와 같은] 다른 포유류에는 이빨이 전혀 없다면, 이것은 [이빨이 전혀 없는 것과 같은] 한 가지 형질의 차이를 나타낼까? 아니면 [네 종류의 이빨이 없는 것과 같은] 네 가지 차이를 뜻할까? 아니면 열 가지 차이를 뜻할까? DNA 서열의 여러 위치에서 동시 다발로 돌연변이가 발생했어도 생물학적 기능은 유지하도록 진화가 일어났다면 DNA 서열을 분석하는데 있어서도 비슷한 문제가 발생할 수 있다. 예를 들어, rRNA 구조는 “줄기”(stem)를 형성할 때 반드시 쌍을 이뤄야 하는 짧은 RNA 서열을 가지는데, 이들 서열에서 일어나는 변화는 독립적이지 않다.
2. 불계적 상동이 매우 흔하다. 이런 이유 때문에 어떤 자료 집합에서는 똑같이 좋거나 거의 비슷한 정도로 괜찮은 몇몇 서로 다른 계통추정을 얻을 수도 있다. 다른 계통가설이 단지 몇 개의 추가적인 진화적 변화만을 암시한다면 특정 계통추정에 의존하는 것은 현명하지 못하다. 대신, 이런 때에는 [다른 형질에 관한 자료와 같은] 더 많은 자료를 얻는 데 힘을 쏟아야 한다.
3. 진화과정은 가끔 앞선 진화 역사의 흔적을 지운다. 연구 중인 어떤 분류군이 아주 오래전에 분기했거나 매우 빠르게 진화했다면, 그들의 특성 가운데 많은 부분이 상당히 많이 분기해서 상동형질을 파악하기 어려울 수도 있다. 예를 들어, 이빨은 많은 포유류 사이의 계통관계를 결정하는 데 중요한 특징을 제공하지만, 이빨이 없는 개미핥기 사이의 계통관계를 평가할 때에는 사용할 수 없다. DNA 서열에서 다중치환은 시간이 흐름에 따라 같은 위치에서 발생할 수 있으므로, 초기 공유파생형질을 없앨 수 있다. 어떤 위치에서 발생한 A에서 C로의 돌연변이는 그 위치에서 더는 어떤 변화도 일어나지 않는 한에서만 공유파생형질을 나타낸다. 그러나 후손 분류군에서 C가 G로 대체되거나 A로 역진한다면, 공통가계의 증거는 사라진다. 더욱이, 시간이 흐르면서 같은 치환이 서로 다른 혈통에서 동시에 발생할 가능성이 더욱 커진다. 그러므로 수렴진화와 [“다중타격”(multiple hits, 多重打擊)”인] 연속적 치환 때문에 분류군 사이의 서열이 분기하는 양이 줄어들어 결국 변동이 상쇄되어, 느리게 진화하는 서열보다는 빨리 진화하는 서열에서 더 빨리 안정기에 도달한다 [그림 2.15]. 이러한 이유로 말미암아 빠르게 진화하는 DNA 서열은 최근 분기한 분류군의 계통분석에 유용하지만 [그림 2.16], 늦게 진화하는 서열은 먼 과거에 분기한 분류군 사이의 계통관계를 평가하는데 적합하다.
4. 어떤 혈통이 너무 빠르게 분기하면 각각의 단계통군의 조상에서 뚜렷한 공유파생형질이 진화할 기회가 거의 없다 [그림 2.17]. 진화방산(evolutionary radiation, 進化放散)라 불리는 단기간 동안 많은 혈통이 “폭발”하듯 분기하는 현상은 때때로 각각의 혈통이 서로 다른 적응을 획득하기 때문에 종종 적응방산(adaptive radiation, 適應放散)이라고도 불린다. 예를 들어, 명금류(songbirds, 鳴禽類)의 많은 과는 단시간에 다양해진 것처럼 보이므로 이들의 계통관계를 이해하기는 어렵다.
5. 정확히 추정된 유전자 계통수도 잘못된 종 계통을 내포할 수 있다. 이것은 도전적인 개념이지만, 몇몇 중요한 점을 내포하고 있다 [11장과 16장 참조]. 두 번의 연속적인 분지 사건의 발생으로 처음에 종 A가 출현하고 나중에 종 B와 C가 나타났다고 가정하자. 그리고 종 A, B, C를 낳은 조상 종이 우리가 연구하고 있는 [다형성(polymorphism, 多形性)인] 유전자의 서로 다른 두 가지 단상형을 가진다고 가정하자. 단지 우연으로 단상형 1이 종 A에 고정되고 [즉, 다른 단상형은 유전적 부동(genetic drift, 遺傳的浮動)으로 그 종에서 소실되었다; 10장 참조] 단상형 2는 B와 C의 공통조상에 고정된다면, 유전자 계통수는 그러한 종의 계통수를 반영할 것이다 [그림 2.18A]. 그러나 분기하고 있는 종으로 그러한 단상형이 분류되는 일이 일어나지 않는다면 [즉, 유전자 혈통의 불완전 정렬(incomplete sorting, 不完全整列)이 있다면] B와 C의 공통조상은 다형성이며, 따라서 그러한 단상형은 가장 가깝게 연관된 종은 같은 단상형을 물려받지 않는 방식으로 우연히 세 종에 고정될 것이다 [그림 2.18B와 C]. 그러므로 이들 단상형에 근거한 계통은 종 사이의 잘못된 계통관계를 내포할 것이다. 그림 2.19는 이러한 실제 예가 보여주는데, 여기에서 시클리드어류(chiclids)와 가깝게 연관된 종 일부는 미토콘드리아 DNA 단상형의 유전자 계통수의 여러 위치에 나타나는데, 이것은 이들 종 각각이 다른 종과 함께 공통조상으로부터 몇몇 유전자 혈통을 상속받았음을 의미한다.

그림 2.16 서열의 진화속도에 차이가 있는 유전자는 계통분석에 이용할 때에도 차이가 있을 수 있다. 엽록체 유전자인 ndhF와 rbcL을 토대로 한 계통추정이 가지과(family Solanaceae, 茄子科)에 속하는 토마토(Lycopersicon), 후추(Capsicum), 담배(Nicotiana) 등의 몇몇 속에 대하여 나타나 있다. ndhF 유전자는 rbcL 유전자보다 더 빨리 진화했다. 그림에 묘사된 [연속한 이분지 보다는 같은 지점에서 다양한 분지가 출현하는] 다분지로 미루어 봤을 때, rbcL로는 상대적으로 어린 많은 속 사이의 계통관계에 관한 정보를 확인할 수 없다. 그러나 더욱 빨리 진화하는 유전자와는 달리 rbcL은 샐피글로시스 (Salpiglossis), 피튜니아(Petunia), 그리고 피튜니아속의 자매군 사이에서 더 오래전에 발생한 분기에 관한 정보를 제공한다. [After Olmstead and Sweere 1994.]

그림 2.17 빠른 진화방산. 파생형질상태가 이들 분류군의 공통조상으로부터 거의 진화하지 못할 정도로 분류군 W, X, Y, Z 모두가 매우 짧은 시간 안에 분기했으므로 이들 사이의 계통관계를 결정할 수 없다.

그림 2.18 [붉은색 선으로 나타낸] 유전자 계통수는 [바깥쪽을 감싸고 있는 부분인] 그 유전자를 표본 조사한 종의 계통을 반영할 수도 하지 않을 수도 있다. 종 A, B, C는 두 번의 연속적인 분지 사건으로 출현했다. (A) 다른 자료로 추정한 실제 계통. 단상형 2와 3은 [굵은 눈금선인] 공유 염기쌍 치환(shared base pair substitution, 共有鹽基雙置換) 두 개로 표시된 단계통군을 형성하며, 유전자 계통수로 나타난 종 계통은 종의 실제 계통과 일치한다. 가는 눈금선은 그림에서 세 가지 단상형을 구분 짓는 돌연변이를 의미한다. (B) 단상형 1과 2는 단계통군을 형성하지만, 종 A와 B가 자매군으로 잘못 나타난다. 왜냐하면, 종 B와 C의 공통조상이 [단상형 2와 3인] 두 유전자 혈통에 대해서 다형성이기 때문이다. 자매군 B와 C에 고정된 유전자 혈통은 자매 혈통이 아니다. (C) 종 B와 C의 공통조상이 유전자 혈통 2와 3에서 다시 다형성이지만, 이들 유전자의 고정(固定)은 그림 B를 뒤집은 것이다. 유전자 계통수에 종 A와 C가 가장 밀접하게 연관해 있다고 잘못 나타나 있다. [after Maddison 1995.]

그림 2.19 동아프리카 말라위 호(Lake Malawi)의 시클리드어류 32종에서 채취한 표본의 미토콘드리아 단상형 계보 [또는 유전자 계통수]. 각각의 분지는 하나 이상의 종에서 발견될 수 있는 단상형을 나타낸다. 그러한 단상형이 발견되는 서로 다른 종은 세 글자로 된 머리글자로 표시했다. 색을 입힌 세 글자 이름표로 표시된 종은 α와 β 혈통 모두에서 단상형이 다형성인데, 이것은 그들의 공통조상 또한 다형성임을 뜻한다. 많은 종이 하나 이상의 단상형을 공유한다는 사실은 이들 종이 매우 최근에 기원했음을 뜻한다. 분명히, 유전자 계통수는 이들 종이 출현한 분지 순서를 나타내지 않는다. [After Moran and Kornfield 1993.]

2.6 교잡 및 수평 유전자 이동

많은 식물 종과 몇몇 동물 종은 두 조상 종 사이의 교잡(hybridization, 交雜)으로 [또는 이종교배(interbreeding, 異種交配)로] 출현했다 [16장 참조]. 그런 경우에 계통 일부는 엄격하게 분지하기보다는 망상형(reticulation 또는 netlike, 網狀型)이 되며, 잡종 개체군의 유전자 일부가 두 가지 다른 종 혈통의 각각에 존재하는 유전자와 계통적으로 가장 밀접히 연관될 수 있다 [그림 2.20]. 즉, 서로 다른 유전자에 근거한 종 계통이 달라질 수 있다. [서로 일치하지 않을 수 있다]. 그러므로 그러한 불일치는 비록 그것이 다른 이유로 발생할 수 있더라도 망상진화(reticulate evolution, 網狀進化)로 알려진 교잡에 의한 진화의 잠정적 증거가 될 수 있다.

유전체(genome, 誘電體) 대부분이 관여하는 교잡과는 대조적으로 수평 유전자 이동(horizontal gene transfer, 水平遺傳子移動)이나 측면 유전자 이동(lateral gene transfer, 側面遺傳子移動)에서는 단지 한 종의 유전자 몇 개가 다른 종의 유전체 안으로 유입한다. [이 용어는 부모에서 자손으로 유전자가 “수직적”으로 이동하는 일반적인 상황과는 반대된다]. 예를 들어, 어떤 특정 “바이러스 유전자”는 오직 고양이의 근연종 한 분류군과 긴꼬리원숭잇과의 원숭이에게서만 발견된다. 이 유전자는 이들 고양이가 다른 고양이보다는 긴꼬리원숭이와 더 가까이 연관해 있음을 뜻하므로 이것은 다른 유전자가 가리키는 계통과는 명백히 일치하지 않는다 [그림 2.21]. 이 유전자는 바이러스를 통해 원숭이에서 고양이로 전달되었을 것이다. 측면 유전자 이동은 세균의 진화에 매우 중요한데, 이 과정에서 유전자는 박테리오파지에 의한 감염이나, 죽은 세포에서 방출한 노출된 DNA를 박테리아가 흡입하거나, 박테리아 간의 접합(conjugation, 接合) 등으로 멀리 연관된 종 사이로 이동할 수 있다 [Ochman et al. 2000]. 실제로, 항생제 내성에 대한 유전자, 숙주에 침입해 질병을 유발하는 유전자, 온천과 같은 극한 환경의 적응과 관련된 유전자가 측면 유전자 이동으로 다양한 세균에 전달될 수 있다는 사실은 계통적 불일치와 몇 가지 다른 일련의 증거로 잘 알려졌다.

그림 2.20 교잡과 망상진화. (A, B) 서로 다른 두 유전자의 서열을 토대로 한 종 A, B, C 그리고 외군(O)의 계통. (C) 종 B는 종 A와 C 사이의 교잡으로 출현했다는 사실과 이 분류군의 역사를 망상진화로 가장 잘 설명할 수 있음을 이 그림에 나와 있는 계통관계의 불일치를 통해 알 수 있다. [After Sang and Zhong 2000.]

그림 2.21 몇몇 긴꼬리원숭잇과인 구대륙원숭이와 고양잇과(family Felidae) 동물의 계통. 구대륙원숭이와 [파란색 분지로 표시한] 고양이의 한 분류군이 매우 비슷한 서열의 바이러스 유전자를 가지므로, 이들 원숭이의 조상에서 고양이의 조상으로 바이러스 유전자가 수평 이동했다는 것이 가장 그럴듯한 해석이다. [After Li and Graur 1991.]

2.7 요약

1. 계통은 종 또는 분류군이 공통조상에서 연속적으로 기원한 역사다. 이것은 계통수로 나타낼 수 있는데, 계통수의 각 분지점은 조상 종이 두 혈통으로 분리됨을 나타낸다. 가까이 연관된 종은 멀리 연관된 종보다 더 최근 공통조상을 가진다. 특정 공통조상에서 유래한 종의 분류군은 단계통군이며, 계통수는 단계통군이 포함된 집합을 나타낸다. 분류군의 특징으로 추정된 계통수는 진화관계를 나타내며, 진화의 다양한 측면을 분석하는 뼈대를 제공한다.
2. 생명체 사이의 전체적인 유사성이 계통관계를 가장 잘 반영하진 않는다. 어떤 두 종은 [제3의 종이 분기했던 것과는 달리] 조상형질상태를 유지하고 있거나, [불계적 상동처럼] 비슷한 형질상태가 독립적으로 진화했거나, 공통조상에서 진화한 파생형질상태를 공유하기 때문에 제3의 종보다 서로 더 비슷할 수 있다. 오직 유일하게 공유된 파생형질상태만이 계통관계의 증거가 된다. 따라서 단계통군은 분류군 구성원이 공유한 유일한 파생형질상태로 특징지을 수 있다.
3. 계통관계는 혈통 사이의 서로 다른 진화속도와 불계적 상동으로 모호해질 수 있다. 몇 가지 방법이 이들 잘못된 특징에 직면하며 계통을 추정하는 데 사용된다. 최대 파시모니법이 자주 사용되는데, 이 방법에 따르면 계통에 대한 최상의 추정은 종 사이의 차이를 설명하기 위해 가장 적은 진화적 변화를 가정한 계통수다. 때때로 이외의 다른 방법이 더 신뢰할만하다.
4. 계통수는 진화관계에 관한 서술이며, 모든 과학적 서술과 마찬가지로 하나의 가설이다. 서로 다른 형질과 같은 새로운 자료가 가설을 지지할 때 우리는 가설의 타당성을 확신할 수 있다. 많은 분류군 사이의 계통관계에 관한 불확실성은 여전히 존재하지만, 잘 입증되는 계통 또한 많이 있다.
5. 형태적 자료와 분자 자료 모두가 계통분석에 사용된다. DNA 서열의 진화속도는 어떤 경우에는 [“분자시계”로 사용할 수 있을 정도로] 상당히 일정하게 나타나는데, 이때 서로 다른 혈통의 서열은 대략 일정한 속도로 분기한다. 이 같은 경우에 전체적인 유사성 정도가 계통관계를 가리킬 수 있다. 몇몇 혈통의 화석이 알려졌다면 서열의 절대진화속도는 때때로 보정될 수 있다. 결국, 이러한 속도는 분류군의 기원과 같은 몇몇 진화적 사건이 일어난 절대적 시기를 추정하는 데 사용할 수 있다.
6. 진화과정이 계통관계의 추론을 어렵게 만들기도 한다. 예를 들어, 공유된 파생형질상태는 DNA 서열의 같은 위치에서 염기쌍 치환이 연속적으로 발생했을 때처럼 연속적인 진화로 지워질 수 있다. 만일 다양한 혈통이 짧은 시간 안에 어떤 공통조상에서 기원한다면, 연속적인 분지 사건 사이에서 파생형질상태가 진화할 정도로 시간이 충분하지 않기 때문에 그들 사이의 계통관계를 밝히기 어려울 수 있다. 서로 다른 종으로부터 얻은 유전자로 [또는 DNA 서열로] 정확하게 추정된 계통은 그 종의 실제 계통과 다를 수 있다. 충분한 자료가 있을 때만이 이러한 어려움을 극복할 수 있다.
7. 어떤 종이 서로 다른 조상 종 사이의 교잡으로 기원했거나 서로 다른 혈통 사이에 수평[측면] 유전자 이동이 있었다면, 계통분석을 위해 반드시 하나 이상의 분지 양식을 고려해야 한다. 만일 서로 다른 유전자가 서로 다르게 분지한 계통을 나타낸다면 그러한 상황을 의심해야 한다.